Proyecto N-Care: Mejora de la colaboración del Pacífico Asiático (N-Care project)
18 de febrero de 2025 actualizado por: National Taiwan University Hospital
A través de la colaboración multinacional del Pacífico Asiático, nuestro objetivo es utilizar la secuenciación del genoma de tercera generación para diagnosticar rápidamente enfermedades genéticas en bebés críticos y niños pequeños, logrando el objetivo del diagnóstico temprano para el tratamiento dirigido.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Se seleccionó un grupo de individuos con características específicas.
Se organizaron estudios genéticos para los participantes que proporcionaron su consentimiento.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
70
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Ni-Chung Lee, MDPhD
- Número de teléfono: 271936 +886-2-23123456
- Correo electrónico: ncleentu@ntu.edu.tw
Ubicaciones de estudio
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Taipei, Taiwán
- Reclutamiento
- National Taiwan University Hospital
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Contacto:
- Ni-Chung Lee, PhD
- Número de teléfono: 271936 +886-23123456
- Correo electrónico: ncleentu@ntu.edu.tw
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Bebés o recién nacidos menores de 18 meses ingresados en la UCI con una alta sospecha de una enfermedad genética.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Edad: bebé/recién nacido menos de 18 meses
- Admitido en la unidad de cuidados intensivos
Al menos una de las siguientes condiciones A. Anomalía específica altamente sugerente de una etiología genética
- Defectos de nacimiento múltiples
- Malformación principal única que requirió intervención (cirugía o medicamentos)
- EKG significativamente anormal
- Hipotonía significativa
B. Niños con estratificación de alto riesgo en la evaluación de un breve evento inexplicable resuelto (Brue) con cualquiera de los siguientes:
- Eventos recurrentes de infección severa
- Convulsiones recurrentes o prolongadas
- Reanimación cardiopulmonar (RCP) inexplicable
- Sospechoso de error innato del metabolismo
Criterios de exclusión:
- Los bebés con un diagnóstico no genético definitivo: EX como debajo de A. Una infección con respuesta normal a la terapia B. Prematuridad aislada C. Hipoglucemia transitoria D. Hiperbilirrubinemia no conjugada aislada E. Tachipnea neonatal transitoria aislada F. Aquellos donde el curso clínico puede explicarse sin pruebas genéticas
- El diagnóstico genético confirmado explica la enfermedad
- Falta de consentimiento: familias que no consienten en pruebas genéticas o intercambio de datos.
- Los bebés sin suficiente calidad/cantidad de la muestra de ADN: donde la calidad o cantidad de la muestra de ADN es inadecuada para la secuenciación.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Tasa de rendimiento positiva
Periodo de tiempo: 9 días después de la inscripción
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El porcentaje de individuos que dan positivo entre el examen de secuenciación de lectura a largo plazo
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9 días después de la inscripción
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
17 de febrero de 2025
Finalización primaria (Estimado)
31 de diciembre de 2025
Finalización del estudio (Estimado)
31 de diciembre de 2032
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
3 de febrero de 2025
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
9 de febrero de 2025
Publicado por primera vez (Actual)
25 de marzo de 2025
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
25 de marzo de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
18 de febrero de 2025
Última verificación
1 de febrero de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 202412119RINA
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .