Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

N-CARE-projekti: Aasian ja Tyynenmeren yhteistyön parantaminen (N-Care project)

tiistai 18. helmikuuta 2025 päivittänyt: National Taiwan University Hospital

Aasian ja Tyynenmeren monikansallisen yhteistyön avulla pyrimme hyödyntämään kolmannen sukupolven genomisekvensointia nopeasti diagnosoimaan kriittisesti sairaiden imeväisten ja pienten lasten geneettisten sairauksien diagnosointia saavuttaen varhaisen diagnoosin tavoitteen kohdennetun hoidon varalta.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Diagnostinen testi: Geneettinen tutkimus nanoporisekvensoinnilla

Yksityiskohtainen kuvaus

Ryhmä yksilöitä, joilla oli erityisiä ominaisuuksia, valittiin. Geneettiset tutkimukset järjestettiin osallistujille, jotka antoivat suostumuksensa.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Nimi: Ni-Chung Lee, MDPhD
Puhelinnumero: 271936 +886-2-23123456
Sähköposti: ncleentu@ntu.edu.tw

Opiskelupaikat

Taiwan
- - Taipei, Taiwan
    - Rekrytointi
    - National Taiwan University Hospital
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Ni-Chung Lee, PhD
      
      Puhelinnumero: 271936 +886-23123456
      
      Sähköposti: ncleentu@ntu.edu.tw

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Lapsi

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Alle 18 kuukauden ikäiset vastasyntyneet tai vastasyntyneet, jotka saivat ICU: lle suuren epäilyksen geneettisestä sairaudesta.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Ikä: pikkulasten/vastasyntynyt alle 18 kuukautta
Pääsy tehohoitoyksikköön
Ainakin yksi seuraavista olosuhteista A. Spesifinen poikkeavuus viittaa hyvin geneettiseen etiologiaan
- Useita syntymävaurioita
- Yksittäiset epämuodostumat, jotka vaativat interventiota (leikkaus tai lääkitys)
- Merkittävästi epänormaali EKG
- Merkittävä hypotonia

B. Lapset, joilla on korkean riskin kerrostuminen lyhyen ratkaisemattoman tapahtuman (Brue) arvioimiseksi seuraavista:

Toistuvat vakavat tartuntatapahtumat
Toistuvat tai pitkät kohtaukset
Selittämätön sydän- ja keuhkojen elvytys (CPR)
Epäilty synnynnäinen aineenvaihdunnan virhe

Poissulkemiskriteerit:

Vauvat, joilla on lopullinen ei-geneettinen diagnoosi: Ex Alla alla A. Infektio, jolla on normaali vaste hoitoon B. Eristetty ennenaikaisuus C. Kohtavainen hypoglykemia D. Eristetty konjugoimaton hyperbilirubinemia E. Eristetty ohimenevä vastasyntyneen takypnea F. Jos kliininen kulku voidaan selittää ilman geneettistä testausta
Vahvistettu geneettinen diagnoosi selittää sairauden
Suostumuksen puute: Perheet, jotka eivät suostu geenitesteihin tai tietojen jakamiseen.
Vauvat, joilla ei ole riittävää DNA -näytteen laatua/määrä: missä DNA -näytteen laatu tai määrä on riittämätön sekvensointiin.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Positiivinen tuottoprosentti Aikaikkuna: 9 päivää ilmoittautumisen jälkeen	Prosenttiosuus yksilöistä, jotka testaavat positiivisia pitkän lukeman sekvensointitutkimuksen keskuudessa	9 päivää ilmoittautumisen jälkeen

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Taiwan University Hospital

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Arvioitu)

Maanantai 17. helmikuuta 2025

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 31. joulukuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 31. joulukuuta 2032

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 3. helmikuuta 2025

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Sunnuntai 9. helmikuuta 2025

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 25. maaliskuuta 2025

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)