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Projeto N-Care: Aprimorando a colaboração asiática-Pacífico (N-Care project)

18 de fevereiro de 2025 atualizado por: National Taiwan University Hospital
Através da colaboração multinacional asiática-Pacífico, pretendemos utilizar o sequenciamento de genoma de terceira geração para diagnosticar rapidamente doenças genéticas em bebês gravemente doentes e crianças pequenas, alcançando o objetivo do diagnóstico precoce para tratamento direcionado.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Um grupo de indivíduos com características específicas foi selecionado. Estudos genéticos foram organizados para os participantes que forneceram seu consentimento.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

70

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

  • Nome: Ni-Chung Lee, MDPhD
  • Número de telefone: 271936 +886-2-23123456
  • E-mail: ncleentu@ntu.edu.tw

Locais de estudo

  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan
        • Recrutamento
        • National Taiwan University Hospital
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

Bebês ou recém -nascidos com menos de 18 meses de idade admitidos na UTI com alta suspeita de uma doença genética.

Descrição

Critérios de inclusão:

  1. Idade: Infantil/recém -nascido menos de 18 meses
  2. Admitido na Unidade de Terapia Intensiva

  3. Pelo menos uma das seguintes condições A. Anomalia específica altamente sugestiva de uma etiologia genética

    • Defeitos de nascimento múltiplos
    • Malformação principal única que exigia intervenção (cirurgia ou medicamento)
    • EKG significativamente anormal
    • Hipotonia significativa

B. Crianças com estratificação de alto risco na avaliação de um breve evento inexplicável resolvido (Brue) com qualquer um dos seguintes:

  • Eventos recorrentes de infecção grave
  • Convulsões recorrentes ou prolongadas
  • REMUSCITAÇÃO CARDIOPULMAR DO
  • Suspeito erro inato de metabolismo

Critérios de exclusão:

  1. Bebês com um diagnóstico não genético definitivo: ex abaixo de A. Uma infecção com resposta normal à terapia B. prematuridade isolada C. hipoglicemia transitória D. Hiperbilirrubinemia isolada e isolada Tachypnea neonatal isolada F. Os onde o curso clínico pode ser explicado sem teste genético
  2. O diagnóstico genético confirmado explica a doença
  3. Falta de consentimento: famílias que não consentem em testes genéticos ou compartilhamento de dados.
  4. Bebês sem qualidade/quantidade suficiente de amostra de DNA: onde a qualidade ou quantidade da amostra de DNA é inadequada para o sequenciamento.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Taxa de rendimento positivo
Prazo: 9 dias após a inscrição
A porcentagem de indivíduos que testam positivos entre o exame de sequenciamento de leitura longa
9 dias após a inscrição

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

National Taiwan University Hospital

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Estimado)

17 de fevereiro de 2025

Conclusão Primária (Estimado)

31 de dezembro de 2025

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de dezembro de 2032

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

3 de fevereiro de 2025

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

9 de fevereiro de 2025

Primeira postagem (Real)

25 de março de 2025

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

25 de março de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

18 de fevereiro de 2025

Última verificação

1 de fevereiro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 202412119RINA

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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