N-Care Project: Forbedring af asiatisk-Stillehavssamarbejde (N-Care project)
18. februar 2025 opdateret af: National Taiwan University Hospital
Gennem asiatisk-Stillehavs multinationalt samarbejde sigter vi mod at bruge tredje generations genomsekventering til hurtigt at diagnosticere genetiske sygdomme hos kritisk syge spædbørn og små børn og nå målet om tidlig diagnose til målrettet behandling.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
En gruppe af individer med specifikke egenskaber blev valgt.
Genetiske undersøgelser blev arrangeret for deltagere, der gav deres samtykke.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
70
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Ni-Chung Lee, MDPhD
- Telefonnummer: 271936 +886-2-23123456
- E-mail: ncleentu@ntu.edu.tw
Studiesteder
-
-
-
Taipei, Taiwan
- Rekruttering
- National Taiwan University Hospital
-
Kontakt:
- Ni-Chung Lee, PhD
- Telefonnummer: 271936 +886-23123456
- E-mail: ncleentu@ntu.edu.tw
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Spædbørn eller nyfødte under 18 måneders alder indlagt på ICU med en høj mistanke om en genetisk sygdom.
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- Alder: Spædbarn/nyfødt mindre end 18 måneder
- Optaget på intensivafdeling
Mindst en af følgende betingelser A. Specifik anomali antyder meget på en genetisk etiologi
- Flere fødselsdefekter
- Enkelt større misdannelse, der krævede intervention (kirurgi eller medicin)
- Markant unormal EKG
- Betydelig hypotoni
B. Børn med højrisiko-stratificering ved vurdering af en kort opløst uforklarlig begivenhed (brue) med et af følgende:
- Tilbagevendende alvorlige infektionsbegivenheder
- Tilbagevendende eller langvarige anfald
- Uforklarlig hjerte -lungeredning (CPR)
- Mistænkt metabolismefejl
Ekskluderingskriterier:
- Spædbørn med en endelig ikke-genetisk diagnose: Eks som under A. En infektion med normal respons på terapi B. Isoleret for tidlighed C. Forbigående hypoglykæmi D. Isoleret ukonjugeret hyperbilirubinæmi E. Isoleret kortvarig neonatal tachypnea F. De, hvor det kliniske kursus kan forklares uden genetisk test
- Bekræftet genetisk diagnose forklarer sygdom
- Mangel på samtykke: Familier, der ikke accepterer genetisk test eller datadeling.
- Spædbørn uden tilstrækkelig DNA -prøvekvalitet/-mængde: hvor kvaliteten eller mængden af DNA -prøven er utilstrækkelig til sekventering.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Positiv udbyttehastighed
Tidsramme: 9 dage efter tilmelding
|
Procentdelen af personer, der tester positivt blandt den langlæsede sekventeringseksamen
|
9 dage efter tilmelding
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Anslået)
17. februar 2025
Primær færdiggørelse (Anslået)
31. december 2025
Studieafslutning (Anslået)
31. december 2032
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
3. februar 2025
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
9. februar 2025
Først opslået (Faktiske)
25. marts 2025
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
25. marts 2025
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
18. februar 2025
Sidst verificeret
1. februar 2025
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 202412119RINA
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .