Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

N-zorgproject: de samenwerking tussen Aziatisch en Pacific verbeteren (N-Care project)

18 februari 2025 bijgewerkt door: National Taiwan University Hospital
Door Aziatisch-Pacific multinationale samenwerking willen we genoomsequencing van de derde generatie gebruiken om genetische ziekten snel te diagnosticeren bij kritisch zieke baby's en jonge kinderen, het doel van vroege diagnose voor gerichte behandeling.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Een groep personen met specifieke kenmerken werd geselecteerd. Genetische studies werden georganiseerd voor deelnemers die hun toestemming gaven.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

70

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan
        • Werving
        • National Taiwan University Hospital
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Baby's of pasgeborenen jonger dan 18 maanden zijn toegelaten tot de ICU met een hoog vermoeden van een genetische ziekte.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Leeftijd: baby/pasgeborene minder dan 18 maanden
  2. Toegelaten tot intensive care -eenheid

  3. Ten minste een van de volgende voorwaarden A. Specifieke anomalie zeer suggestief voor een genetische etiologie

    • Meerdere geboorteafwijkingen
    • Enkele grote misvorming die interventie vereiste (chirurgie of medicatie)
    • Aanzienlijk abnormale ekg
    • Aanzienlijke hypotonie

B. Kinderen met een hoog risico-gelaagdheid bij de beoordeling van een korte opgeloste onverklaarbare gebeurtenis (BRUE) met een van de volgende:

  • Terugkerende ernstige infectiegebeurtenissen
  • Terugkerende of langdurige aanvallen
  • Onverklaarbare cardiopulmonale reanimatie (CPR)
  • Verdachte aangeboren metabolisme

Uitsluitingscriteria:

  1. Zuigelingen met een definitieve niet-genetische diagnose: ex zoals onder A. Een infectie met normale respons op therapie B. geïsoleerde prematuriteit C. voorbijgaande hypoglykemie D. geïsoleerde niet-geconjugeerde hyperbilirubinemie E. geïsoleerde voorbijgaande neonatale tachypnea F. die waar het klinische verloop kan worden verklaard zonder genetische testen
  2. Bevestigde genetische diagnose verklaart ziekte
  3. Gebrek aan toestemming: gezinnen die niet instemmen met genetische testen of gegevensuitwisseling.
  4. Zuigelingen zonder voldoende DNA -monsterkwaliteit/kwantiteit: waarbij de kwaliteit of kwantiteit van het DNA -monster onvoldoende is voor sequencing.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Positieve opbrengstpercentage
Tijdsspanne: 9 dagen na inschrijving
Het percentage personen dat positief testen onder het lang gelezen sequencing-examen
9 dagen na inschrijving

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Taiwan University Hospital

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Geschat)

17 februari 2025

Primaire voltooiing (Geschat)

31 december 2025

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2032

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

3 februari 2025

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

9 februari 2025

Eerst geplaatst (Werkelijk)

25 maart 2025

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

25 maart 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

18 februari 2025

Laatst geverifieerd

1 februari 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 202412119RINA

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren