Projekt N-péče: Zvyšování asijsko-tichomořské spolupráce (N-Care project)
18. února 2025 aktualizováno: National Taiwan University Hospital
Cílem asijsko-pacifické nadnárodní spolupráce se snažíme využít sekvenování genomu třetí generace k rychlé diagnostice genetických onemocnění u kriticky nemocných kojenců a malých dětí, čímž se dosáhne cíle včasné diagnózy pro cílenou léčbu.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Byla vybrána skupina jednotlivců se specifickými charakteristikami.
Genetické studie byly uspořádány pro účastníky, kteří poskytli jejich souhlas.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
70
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Ni-Chung Lee, MDPhD
- Telefonní číslo: 271936 +886-2-23123456
- E-mail: ncleentu@ntu.edu.tw
Studijní místa
-
-
-
Taipei, Tchaj-wan
- Nábor
- National Taiwan University Hospital
-
Kontakt:
- Ni-Chung Lee, PhD
- Telefonní číslo: 271936 +886-23123456
- E-mail: ncleentu@ntu.edu.tw
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Ukázka pravděpodobnosti
Studijní populace
Kojenci nebo novorozenci mladší 18 měsíců věku přijali na JIP s velkým podezřením z genetického onemocnění.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Věk: Kojenec/novorozenec méně než 18 měsíců
- Přijato na jednotku intenzivní péče
Alespoň jedna z následujících podmínek A. Specifická anomálie vysoce naznačující genetickou etiologii
- Více vrozených vad
- Jediná hlavní malformace, která vyžadovala zásah (chirurgický zákrok nebo léky)
- Významně abnormální EKG
- Významná hypotonie
B. Děti s vysoce rizikovým stratifikací při hodnocení krátké vyřešené nevysvětlitelné události (Brue) s jakoukoli z následujících:
- Opakující se závažné infekce
- Opakující se nebo prodloužené záchvaty
- Nevysvětlitelná kardiopulmonální resuscitace (CPR)
- Podezřelá vrozená chyba metabolismu
Kritéria pro vyloučení:
- Kojenci s definitivní negenetickou diagnózou: EX As pod A. Infekce s normální odpovědí na terapii B. Izolovaná předčasnost C. Přechodná hypoglykémie D. Izolovaná nekonjugovaná hyperbilirubinémie E. Izolovaná přechodná novorozenecká tachypnea F. Ti, kde lze klinický průběh vysvětlit bez genetického testování
- Potvrzená genetická diagnóza vysvětluje nemoc
- Nedostatek souhlasu: Rodiny, které nesouhlasí s genetickým testováním nebo sdílením dat.
- Kojenci bez dostatečné kvality/množství vzorku DNA: kde kvalita nebo množství vzorku DNA není pro sekvenování nedostatečné.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Pozitivní výnosová rychlost
Časové okno: 9 dní po přihlášení
|
Procento jednotlivců, kteří pozitivně testují mezi zkouškou dlouhodobého sekvenování
|
9 dní po přihlášení
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Odhadovaný)
17. února 2025
Primární dokončení (Odhadovaný)
31. prosince 2025
Dokončení studie (Odhadovaný)
31. prosince 2032
Termíny zápisu do studia
První předloženo
3. února 2025
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
9. února 2025
První zveřejněno (Aktuální)
25. března 2025
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
25. března 2025
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
18. února 2025
Naposledy ověřeno
1. února 2025
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 202412119RINA
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .