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Progetto N-CARE: miglioramento della collaborazione asiatica-pacifica (N-Care project)

18 febbraio 2025 aggiornato da: National Taiwan University Hospital
Attraverso la collaborazione multinazionale asiatica-pacifica, miriamo a utilizzare il sequenziamento del genoma di terza generazione per diagnosticare rapidamente le malattie genetiche nei neonati gravi e nei bambini piccoli, raggiungendo l'obiettivo della diagnosi precoce per il trattamento mirato.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

È stato selezionato un gruppo di individui con caratteristiche specifiche. Sono stati disposti studi genetici per i partecipanti che hanno fornito il loro consenso.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

70

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Ni-Chung Lee, MDPhD
  • Numero di telefono: 271936 +886-2-23123456
  • Email: ncleentu@ntu.edu.tw

Luoghi di studio

  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan
        • Reclutamento
        • National Taiwan University Hospital
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Neonati o neonati di età inferiore ai 18 mesi hanno ammesso in terapia intensiva con un forte sospetto di una malattia genetica.

Descrizione

Criteri di inclusione:

  1. Età: neonato/neonato meno di 18 mesi
  2. Ammesso all'unità di terapia intensiva

  3. Almeno una delle seguenti condizioni A. Anomalia specifica altamente suggestiva di un'eziologia genetica

    • Difetti di nascita multipli
    • Single Majorformation che richiedeva l'intervento (chirurgia o farmaci)
    • EKG significativamente anormale
    • Ipotonia significativa

B. Bambini con stratificazione ad alto rischio sulla valutazione di un breve evento inspiegabile risolto (Brue) con uno dei seguenti:

  • Eventi di infezione gravi ricorrenti
  • Convulsioni ricorrenti o prolungate
  • Resustazione cardiopolmonare inspiegabile (CPR)
  • Sospettare un errore innato del metabolismo

Criteri di esclusione:

  1. Neonati con una diagnosi non genetica definitiva: ex come sotto A. Un'infezione con risposta normale alla terapia B. Prematurità isolata C. Ipoglicemia transitoria D. Iperbilirubinemia non coniugata isolata E. Tachypnea neonatale transitoria isolata F. senza test genetici
  2. La diagnosi genetica confermata spiega la malattia
  3. Mancanza di consenso: famiglie che non acconsentono ai test genetici o alla condivisione dei dati.
  4. I bambini senza sufficienti campione di DNA qualità/quantità: dove la qualità o la quantità del campione di DNA è inadeguata per il sequenziamento.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tasso di snervamento positivo
Lasso di tempo: 9 giorni dopo l'iscrizione
La percentuale di individui che sono risultati positivi tra l'esame di sequenziamento a lungo termine
9 giorni dopo l'iscrizione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Taiwan University Hospital

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

17 febbraio 2025

Completamento primario (Stimato)

31 dicembre 2025

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2032

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

3 febbraio 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

9 febbraio 2025

Primo Inserito (Effettivo)

25 marzo 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

25 marzo 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

18 febbraio 2025

Ultimo verificato

1 febbraio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 202412119RINA

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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