Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

N-Care Project: Forbedring av asiatisk-stillehavssamarbeid (N-Care project)

18. februar 2025 oppdatert av: National Taiwan University Hospital
Gjennom multinasjonalt samarbeid med asiatisk-Stillehavet tar vi sikte på å utnytte tredje generasjons genomsekvensering for raskt å diagnostisere genetiske sykdommer hos kritisk syke spedbarn og små barn, og oppnå målet om tidlig diagnose for målrettet behandling.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

En gruppe individer med spesifikke egenskaper ble valgt. Genetiske studier ble arrangert for deltakere som ga deres samtykke.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

70

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan
        • Rekruttering
        • National Taiwan University Hospital
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Spedbarn eller nyfødte under 18 måneders alder innlagt på ICU med høy mistanke om en genetisk sykdom.

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  1. Alder: Spedbarn/nyfødt mindre enn 18 måneder
  2. Innlagt på intensivavdeling

  3. Minst en av følgende forhold A. Spesifikk anomali antyder sterkt en genetisk etiologi

    • Flere fødselsdefekter
    • Enkelt større misdannelse som krevde intervensjon (kirurgi eller medisiner)
    • Betydelig unormal Ekg
    • Betydelig hypotoni

B. Barn med høyrisikostratifisering ved vurdering av en kort løst uforklarlig hendelse (Brue) med noe av følgende:

  • Gjentagende alvorlige infeksjonshendelser
  • Tilbakevendende eller langvarige anfall
  • Uforklarlig hjerte -lungeredning (HLR)
  • Mistenkte medfødt metabolismefeil

Eksklusjonskriterier:

  1. Spedbarn med en definitiv ikke-genetisk diagnose: EX som nedenfor A. En infeksjon med normal respons på terapi B. Isolert prematuritet C. Forbigående hypoglykemi D. Isolert ukonjugert hyperbilirubinemia E. Isolert forbigående neonatal tachypnea F. De der det kliniske løpet kan forklares uten genetisk testing
  2. Bekreftet genetisk diagnose forklarer sykdom
  3. Mangel på samtykke: Familier som ikke samtykker til genetisk testing eller deling av data.
  4. Spedbarn uten tilstrekkelig DNA -prøvekvalitet/mengde: der kvaliteten eller mengden av DNA -prøven er utilstrekkelig for sekvensering.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Positiv avkastningsrate
Tidsramme: 9 dager etter påmelding
Prosentandelen av individer som tester positivt blant langlesingssekvenseksamen
9 dager etter påmelding

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Taiwan University Hospital

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Antatt)

17. februar 2025

Primær fullføring (Antatt)

31. desember 2025

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2032

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

3. februar 2025

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

9. februar 2025

Først lagt ut (Faktiske)

25. mars 2025

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

25. mars 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

18. februar 2025

Sist bekreftet

1. februar 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 202412119RINA

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere