びまん性間質性肺疾患患者における酸スフィンゴミエリナーゼ欠乏症の有病率/ニーマンピックABおよびB疾患の研究 (Niemann-PID)

ASMDの有病率は0.4〜0.6/100,000の出生と推定されるため、おそらくよく知られていないため診断されていません。 現在の文献に基づいて、特に間質性肺疾患（ILD）の患者では、有病率研究は実施されていません。 同様に、この参加者集団のASMDのスクリーニングのために意思決定アルゴリズムは確立されていません。 したがって、ASMDのスクリーニングを最適化する決定アルゴリズムを実装する関連性を評価するために、この多施設臨床試験を実施することを目指しています。 このアルゴリズムの検証は、この疾患の管理を改善し、その進行を防ぐための追加の診断ツールを臨床医に提供する可能性があります。 したがって、2022年から利用可能なASMDの特定の治療法であるオリプダーゼ-Alfaは、診断を受けていない病気の多くの人々に利益をもたらす可能性があります。

文献は、慢性内臓ASMD（タイプB）と通常、脾腫または脾臓摘出術（医学的理由または原因が何であれ）、低HDLコレステロール、血小板減少症を伴うILDの存在との関連性を報告しています。

ILDは一般集団で一般的です。したがって、鑑別診断の数を制限するために、研究対象の集団は15年から3か月から60歳までの参加者で構成され、胸部CTスキャンの拡散間質性肺疾患は、子育て/放射線科医またはインターナストによって認定されています。 脾腫（触知可能な脾臓または頭蓋骨長≥13cm）または脾細胞切除および/または血小板切除術（150 g/L <150 g/L）および/または低HDLコレステロール（<0.4 g/または父のcondang/lmmol/crensang/lmmol//red/red/または1.03 mmol/red/romprenecytopenia）の場合、この集団における酸スフィンゴミエリナーゼ活性試験を提案します。 ASMDスクリーニングの感度。

60歳後のASMDの検出が現在の経営陣の変更につながらないことを考慮すると、人口を60歳に制限することが決定されました。 非常にまれな疾患であるASMDのスクリーニングは、限られた選択された集団でのみ合理的に行うことができます。

研究によって追加されたアクションと手順の説明：

• の決定のための静脈採血（4ML EDTAチューブ）：

  • 研究に含まれるすべての参加者における酸スフィンゴミエリナーゼ酵素活性。 酸性血管ミエリナーゼ酵素活性の測定は、タンデムMS/MS質量分析による酸性スフィゴミエリナーゼ活性（ASMD）の同時測定を可能にする多重ブロッティングアッセイを使用して実行されます。 Galactocerebrosidase（Krabbe Disease）、Alpha-L iduronidase（コントロール酵素）（MPSI））。
  • 酸性スフィンゴミエリナーゼ活性<1.82μmol/h/L（減少）が検出された場合、同じサンプルでLysosmの濃度を決定する必要があります。
• 陽性のASMDスクリーニングが発生した場合の適切な参加者管理。