Estudio de la prevalencia de la deficiencia ácida de esfingomielinasa/Niemann recoge la enfermedad AB y B en pacientes con enfermedad pulmonar intersticial difusa (Niemann-PID)

Con la prevalencia de ASMD estimada en 0.4 y 0.6/100,000 de nacimientos, probablemente se diagnostica porque no es bien conocido. Según la literatura actual, no se han realizado estudios de prevalencia, particularmente en pacientes con enfermedad pulmonar intersticial (ILD). Del mismo modo, no se ha establecido un algoritmo de toma de decisiones para la detección de ASMD en esta población participante. Por lo tanto, nuestro objetivo es realizar este ensayo clínico multicéntrico para evaluar la relevancia de implementar un algoritmo de decisión para optimizar la detección de ASMD. La validación de este algoritmo podría proporcionar a los médicos una herramienta de diagnóstico adicional para mejorar el manejo de esta enfermedad y prevenir su progresión. La olipudasa-Alfa, un tratamiento específico para ASMD disponible en 2022, podría beneficiar a un mayor número de personas con enfermedades que han sido diagnosticadas.

La literatura informa una asociación entre la ASMD visceral crónica (tipo B) y la presencia de ILD, generalmente acompañada de esplenomegalia o esplenectomía (cualquiera que sea la razón o causa médica), colesterol bajo HDL, trombocitopenia, con una frecuencia más alta en casos de consanguinidad de los padres.

La ILD es común en la población general, por lo tanto, para limitar el número de diagnósticos diferenciales, la población que se estudiará consistirá en participantes de entre 15 y 3 meses y 60 años, con enfermedad pulmonar intersticial difusa con opacidades de vidrio en el suelo en una tomografía computarizada certificada por un pulmonólogo/radiólogo o internista. Propondremos pruebas de actividad de esfingomielinasa ácida en esta población en caso de esplenomegalia (bazo palpable o longitud craneocaudal ≥ 13 cm) o esplenectomía y/o trombocitopenia (plaquetas <150 g/l) y/o bajo COLESTEROL DE HDL (<0.4 G/L o 1. 03 mmol/l) y//o o o o o ohasgesterol de HDL aumentan la sensatividad de la sensación parental de parental (03 mmol/l) o o o o o o o o la sensación parental de HDL. proyección.

Teniendo en cuenta que la detección de ASMD después de los 60 años no conduciría a una modificación en la gestión actual, se decidió limitar a la población a los 60 años de edad. La detección de ASMD, una enfermedad muy rara, solo se puede realizar razonablemente en una población limitada y seleccionada.

Descripción de acciones y procedimientos agregados por la investigación:

• Recolección de sangre venosa (tubo EDTA de 4 ml) para la determinación de:

  • Actividad de la enzima de esfingomielinasa ácida en todos los participantes incluidos en el estudio. La determinación de la actividad enzimática de la esfigomielinasa ácida se realizará utilizando un ensayo de transferencia Multiplex que permite la determinación simultánea de la actividad de la esfigomielinasa ácida (ASMD) por la espectrometría de masas en tándem MS/MS, pero también la enfermedad de la enfermedad de los beta-glucocerebrosidasa (enfermedad de la gaucher), la enfermedad de la enfermedad de los pompashasas (enfermedad de la pompashase), la enfermedad de la pompe-glucocerebrosa (enfermedad de la pompe-glucocerebrosa (enfermedad de la enfermedad). Galactocerebrosidasa (enfermedad de Krabbe), alfa-L iduronidasa (enzima control) (MPSI)).
  • Si se detecta la actividad de la esfingomielinasa ácida <1.82 μmol/h/L (disminuida), la concentración de lisosma debe determinarse en la misma muestra.
• Gestión apropiada de los participantes en caso de una detección positiva de ASMD.