분열 간질 폐 질환 환자에서 산 스핑 고오 엘리나 제 결핍의 유병률/Niemann Pick AB 및 B 질환에 대한 연구 (Niemann-PID)

ASMD의 유병률은 0.4에서 0.6/100,000의 출생으로 추정되면 잘 알려지지 않았기 때문에 진단되지 않았을 것입니다. 현재의 문헌에 기초하여, 특히 간질 성 폐 질환 (ILD) 환자에서 유병률 연구가 수행되지 않았다. 마찬가지로,이 참가자 모집단에서 ASMD에 대한 스크리닝을위한 의사 결정 알고리즘이 설정되지 않았습니다. 따라서, 우리는이 다기관 임상 시험을 수행하여 ASMD의 스크리닝을 최적화하기 위해 의사 결정 알고리즘을 구현하는 것의 관련성을 평가하는 것을 목표로합니다. 이 알고리즘의 검증은 임상의 에게이 질병의 관리를 개선하고 진행을 방지하기위한 추가 진단 도구를 제공 할 수 있습니다. 2022 년부터 이용할 수있는 ASMD에 대한 특정 치료법 인 olipudase-alfa는 진단을받지 않은 질병을 앓고있는 더 많은 사람들에게 혜택을 줄 수 있습니다.

이 문헌은 만성 내장 ASMD (유형 B)와 ILD의 존재, 일반적으로 비장 비대 또는 비장 절제술 (의학적 이유 또는 원인에 관계없이), 낮은 HDL 콜레스테롤, 혈소판 감소증을 동반하는 ILD의 존재를보고합니다.

따라서 ILD는 일반 인구에서 흔하며, 차별 진단의 수를 제한하기 위해, 연구 할 인구는 15 년에서 3 개월에서 60 세 사이의 참가자로 구성되며, 폐기수/방사선 학자 또는 인내자가 인증 한 흉부 CT 스캔에 대한 지상 유리성의 불투명성이있는 확산 간질 폐 질환으로 구성됩니다. 우리는 비장 비대 (palpable spleen 또는 craniocaudal 길이 ≥ 13 cm) 또는 비장 및/또는 혈소판 감소증 (혈소판 <150 g/l) 및/또는 낮은 HDL 콜레스테롤 (<0.4 g/l 또는 1.03 Mmol/l)의 경우이 집단에서 산 스핑 고미 엘리나 제 활성 시험을 제안 할 것이다. 심사.

60 세 이후 ASMD의 탐지가 현재 경영진의 수정으로 이어지지 않을 것이라는 점을 고려할 때 인구를 60 세로 제한하기로 결정했습니다. 매우 드문 질병 인 ASMD의 선별 검사는 제한된 및 선택된 인구에서만 합리적으로 수행 될 수 있습니다.

연구에 의해 추가 된 행동 및 절차에 대한 설명 :

• 측정을위한 정맥 혈액 수집 (4ML EDTA 튜브)

  • 연구에 포함 된 모든 참가자에서 산 스 핑고 미엘리나 제 효소 활성. 산성 스페리미 엘리나 제 효소 활성의 결정은 탠덤 MS/MS 질량 분광법에 의한 산 스피 리 엘리나 제 활성 (ASMD)을 동시에 결정할 수 있지만 베타-글루코 세 테르시다 제 (Gaucher Disease), Alpha-GalactoSidase (Fabry chise), galtocere inconation (폴트 토체 질환), 폴리 코 테리 아제 (pompocere rosic rosic rossid), 폴리에 테리 아제를 동시에 결정할 수있는 멀티 플렉스 블 롯팅 분석법을 사용하여 수행 될 것이다. (Krabbe 질병), 알파 -L 이두 로니 제 (대조 효소) (MPSI)).
  • 산 스 핑고 엘리나 제 활성 <1.82 μmol/h/L (감소)가 검출되면, 동일한 샘플에서 Lysosm의 농도를 결정해야한다.
• 긍정적 인 ASMD 심사가 발생한 경우 적절한 참가자 관리.