Studie van de prevalentie van zuur sfingomyelinase -deficiëntie/Niemann Pick AB- en B -ziekte bij patiënten met diffuse interstitiële longziekte (Niemann-PID)

Met de prevalentie van ASMD geschat op 0,4 en 0,6/100.000 geboorten, is waarschijnlijk onder gediagnosticeerd omdat het niet goed bekend is. Op basis van de huidige literatuur zijn er geen prevalentiestudies uitgevoerd, met name bij patiënten met interstitiële longziekte (ILD). Evenzo is geen beslissingsalgoritme vastgesteld voor screening op ASMD in deze deelnemerspopulatie. Daarom willen we deze multicenter klinische studie uitvoeren om de relevantie van de implementatie van een beslissingsalgoritme te beoordelen om screening op ASMD te optimaliseren. Validatie van dit algoritme kan clinici een extra diagnostisch hulpmiddel bieden om het beheer van deze ziekte te verbeteren en de progressie ervan te voorkomen. Olipudase-Alfa, een specifieke behandeling voor ASMD die beschikbaar is vanaf 2022, zou dus een groter aantal mensen met ziekten kunnen ten goede komen die onder gediagnosticeerd zijn.

De literatuur rapporteert een verband tussen chronische viscerale ASMD (type B) en de aanwezigheid van ILD, meestal vergezeld van splenomegaly of splenectomie (ongeacht de medische reden of oorzaak), lage HDL -cholesterol, trombocytopenie, met een hogere frequentie in gevallen van ouderlijke bloedverwantschap.

ILD is gebruikelijk in de algemene bevolking, daarom zal de te bestudeerde bevolking om het aantal differentiële diagnoses te beperken, bestaan ​​uit deelnemers tussen 15 jaar en 3 maanden en 60 jaar, met diffuse interstitiële longziekte met grondglas opaciteiten op CT-scan van de borst gecertificeerd door een pulmonoloog/radioloog of internist. We zullen de activiteit van zure sfingomyelinase -activiteit voorstellen in deze populatie in het geval van splenomegalie (voelbare milt of craniocaudale lengte ≥ 13 cm) of splenectomie en/of trombocytopenie (bloedplaatsen <150 g/l) en/of lage HDL -cholesterol (<0,4 g/l of 1. 03 mmol/lmol/lmol/lmol/lmol/lmol/lmol/lmol/lmol/lmols en/of pareel Consanguiness de sensitiviteit van Ashlinity van Asmd. screening.

Gezien het feit dat detectie van ASMD na de leeftijd van 60 niet zou leiden tot een wijziging van het huidige management, werd besloten de bevolking te beperken tot 60 jaar oud. Screening op ASMD, een zeer zeldzame ziekte, kan alleen redelijkerwijs worden uitgevoerd in een beperkte en geselecteerde populatie.

Beschrijving van acties en procedures toegevoegd door het onderzoek:

• Venous Blood Collection (4ml EDTA -buis) voor de bepaling van:

  • Zure sfingomyelinase -enzymactiviteit bij alle deelnemers die in het onderzoek zijn opgenomen. De bepaling van zure sphigomyelinase-enzymactiviteit zal worden uitgevoerd met behulp van een multiplex-blottingstest die simultane bepaling van zure sphigomyelinase-activiteit (ASMD) (ASMD) mogelijk maakt door Tandem MS/MS massaspectrometrie, maar ook beta-glucocerebrosidase), alfa-galactosidase (Fabry Disease), maltase), maltase), maltase), maltase), maltocerebrosidase), malTase-zuur (pompe-ziekte), maltocerebrosidase), malTase), maltocerebrosidase), maltocerebrosidas (Krabbe ziekte), alfa-l iduronidase (controle-enzym) (MPSI)).
  • Als zure sfingomyelinase -activiteit <1,82 μmol/H/L (verlaagd) wordt gedetecteerd, moet de concentratie van lysosM op hetzelfde monster worden bepaald.
• Passende deelnemersbeheer in het geval van een positieve ASMD -screening.