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SUSAC症候群の表現型および病因の特性評価 (CARESS Cohorte)

2026年5月6日更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

SUSACの症候群（SS）は、脳症、難聴、および網膜動脈枝の閉塞の臨床トライアドによって特徴付けられます。 1979年のSSの最初の説明以来、主に若い女性であるSSの数百人の患者が報告されています。しかし、SSの包括的な疫学的、臨床的および病因的特徴は、これまで具体的に扱われたことはありません。

調査の概要

状態

募集

条件

ササック症候群

詳細な説明

SSの診断は、その特徴的な兆候が同時に発生しないことが多い場合や、患者が気付くには微妙すぎる可能性があるため、困難です。 SSの神経学的特徴は、他の症状の数ヶ月前に発生する可能性があります。網膜動脈枝の閉塞は、網膜の末梢部分で発生することにより、無症候性のままである可能性があります。感覚的な難聴も無症候性であり、オーディオグラムのみによって開示される場合があります。脳脊髄液における軽度の胎児症に加えて、すべての生物学的検査はすべて事実上陰性です。感染剤、一貫した自己免疫マーカー、または凝固障害は明らかにされていません。脳MRIで見られる変更は、特異的ではありませんが、よく特徴付けられています。生検分析に生検物質が利用できる唯一の部位は脳です。脳生検で最も一般的な発見は微小侵入の存在ですが、脳生検は現在行われていません。

SSの治療は対照試験では研究されていませんが、ほとんどの患者はグルココルチコイドによる治療、抗ロボムティック療法の添加、およびステロイド、静脈内免疫グロブリンまたはシクロホスファミドに耐性がある症例については、良い反応を示しています。臨床経過は、疾患の活性段階を特徴付けるトライアドの1つ以上の成分を含む再発攻撃によって特徴付けられます。寛解は通常、活動段階の後に発生しますが、一部の患者は軽度から中程度の認知症または歩行障害、および聴覚障害と視力障害を示します。

SUSACの症候群は、co牛、網膜、脳に小さな梗塞を引き起こす血管障害です。提案された説明には、凝固密着性のある状態、血管痙攣、血管炎が含まれますが、どれも脳生検に関する実験室の結果や所見によってサポートされていません。脳、網膜、およびco牛に影響を与える細動脈疾患のユニークな分布は、これら3つの構造の選択的脆弱性を示唆しています。脳、網膜、およびco牛にはすべて血液組織の障壁があり、これらの部位の内皮には共通の発生生物の起源とユニークな構造的および抗原的特性が共有されています。したがって、SSは内皮が主要な標的である自己免疫疾患であり、内皮が動脈閉塞と微小侵入を引き起こす損傷を行う自己免疫疾患であることが提案されています。ただし、病因は不明のままです。

この研究の目的は、SUSACの症候群の疫学的、臨床的、および病因的特徴を特徴付けることです。この目的では、前向きに観察されたすべてのSSの新しい症例を含む、全国の臨床ベースのコホートを構成します。フランス神経学、眼科、内科学会は協力するように求められます。各症例の徹底的かつ体系的な分析は、発生率と有病率、臨床症状、診断モダリティ、治療の影響など、疾患のさまざまな側面をよりよく定義するのに役立ちます。

SUSACの症候群はまれな病気であるため、このコホートには180人の患者が含まれると予想されます。コホートの憲法は9年間続きます。

すべての患者がコホートに含まれると行われた統計分析に基づいて、研究の結論は、診断戦略の新しい推奨事項を許可し、疾患の治療管理の新しい理解を与えるはずです。この研究の結果は、介入研究のために仮説を引き起こす可能性もあります。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

180

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

名前：Karim Sacre, MD, PHD
電話番号：+33140258705
メール：karim.sacre@aphp.fr

研究連絡先のバックアップ

名前：Thomas Papo, MD, PHD
メール：thomas.papo@aphp.fr

研究場所

フランス
- - Paris、フランス、75018
    - 募集
    - Hôpital Bichat
    - コンタクト：
      
      Karim Sacre, MD, PHD
      
      電話番号：+33140258705
      
      メール：karim.sacre@aphp.fr

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

大人
高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

研究対象の集団は、定義されたSUSAC症候群の患者であり、臨床トライアドの少なくとも2つの兆候を呈し、互換性のある補完検査を受け、鑑別診断の排除後（以下の包含および非組織基準を参照）。患者は前向きに含まれます。

関連する病理（自己免疫、腫瘍、代謝など）の存在は、除外の基準ではありません。

説明

包含基準：

18歳以上の患者
臨床トライアドの少なくとも2つの兆候を呈する患者：脳症、オーディオグラムによって認証されたco牛の損傷（単一または両側性、中間または低周波数）、根本鏡検査またはフルオレセイン網状アンギオンによって評価された網膜動脈閉塞。

除外基準：

患者は個別に通知され、自分のデータの使用に反対しています
法的保護下の患者（後見またはキュレーターシップ）
確立された鑑別診断：多発性硬化症、ミトコンドリ症、カダシル、中枢神経系の原発腫瘍、ライム病。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
To characterize the epidemiological Susac's Syndrome 時間枠：10 years	Variables collected at inclusion: Date of birth	10 years
1. To characterize the epidemiological of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	Variables collected at inclusion: • Place of birth	10 years
1. To characterize the epidemiological of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	• Variables collected at inclusion: Sex	10 years
1. To characterize the epidemiological of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	• Variables collected at inclusion : Date of first symptom	10 years
1. To characterize the epidemiological of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	• Variables collected at inclusion: Date of diagnosis	10 years
2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	Variables collected at inclusion : • Personal medical history	10 years
2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	Variables collected at inclusion : • Gynaecological history	10 years
2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	Variables collected at inclusion : • Surgical history	10 years
2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	Variables collected at inclusion : • Family history	10 years
2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	• Variables collected at inclusion : Previous travel and vaccination status	10 years
2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	Variables collected at inclusion : • Any symptoms (flu-like illness, fever)	10 years
2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	Variables collected at each visit : • - Weight in kilograms	10 years
2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	Variables collected at each visit : • - Tobacco consumption	10 years
2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	Variables collected at each visit : • - Use of oestroprogestogenic contraception	10 years
2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	Variables collected at each visit : • - Alcohol consumption	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : Headache	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Sensory disturbance	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Motor deficit	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Osteotendinous pyramidal reflexes	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Babinski sign	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Hoffman's sign	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Tact sensitivity disorder	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Thermoal sensitivity deficit	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : Proprioceptive disorder : • If yes, specify : Ataxia	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : Proprioceptive disorder : • If yes, specify : Anomaly of the sense of position of the big toe	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Paresthesias	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Encephalopathy, If yes, specify the signs present: Confusion	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Encephalopathy, If yes, specify the signs present: Obnubilation	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Encephalopathy, If yes, specify the signs present: Coma	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Encephalopathy, If yes, specify the signs present: Agitation	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Encephalopathy, If yes, specify the signs present: Temporo-spatial disorientation	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Encephalopathy, If yes, specify the signs present: Fluctuating memory disorders	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	• Any sequelae : Results of neurocognitive assessment : BREF	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	Any sequelae : • Results of neurocognitive assessment: MMS	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	Any sequelae : For mood disorders and quality of life: DSMIV criteria for depression	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	Any sequelae : For mood disorders and quality of life: SF36	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	Any sequelae : • For disability : Barthel Index	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	• Any sequelae : For disability : Rankin score	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	Ophthalmology • Ophthalmological examination results : Fundus	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	Ophthalmology • Ophthalmological examination results : Visual field	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	Ophthalmology • Ophthalmological examination results : o Angiography	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	• Ophthalmology Ophthalmological symptoms: scotoma	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	Ophthalmology : Ophthalmological symptoms: decrease in visual acuity	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	Ophtalmology : Evolution of retinal arterial occlusions: improvement	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	Ophthalmology : Evolution of retinal arterial occlusions: stability	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	Ophthalmology : Evolution of retinal arterial occlusions: worsening	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	• Ophthalmology : Sequelae	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	ENT : Cochlear symptoms: vertigo, tinnitus, ataxia, hearing loss	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	ENT: • Audiogram results	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	ENT • Results of vestibular examinations	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	ENT • Course of deafness: improvement, stability, worsening	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 時間枠：10 years	ENT : • Possible sequelae (functional discomfort, psycho-social repercussions, follow-up audiograms)	10 years

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

捜査官

主任研究者：Karim Sacre, MD, PHD、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2025年7月1日

一次修了 (推定)

2044年11月30日

研究の完了 (推定)

2045年2月15日

試験登録日

最初に提出

2025年1月29日

QC基準を満たした最初の提出物

2025年3月11日

最初の投稿 (実際)

2025年3月18日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年5月7日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年5月6日

最終確認日

2026年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

APHP241173
2025-A00214-45 (その他の識別子：ANSM ID-RCB)

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。