Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Susacin oireyhtymän fenotyyppinen ja etiologinen karakterisointi (CARESS Cohorte)

keskiviikko 6. toukokuuta 2026 päivittänyt: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Susacin oireyhtymälle (SS) on ominaista enkefalopatian, kuulonmenetyksen ja verkkokalvon valtimon haaran tukkeutumisten kliininen kolmikko. SS: n ensimmäisen kuvauksen jälkeen vuonna 1979 on ilmoitettu satoja SS: n potilaita, joilla on enimmäkseen nuoria naisia. SS: n kattavia epidemiologisia, kliinisiä ja etiologisia piirteitä ei kuitenkaan ole koskaan käsitelty toistaiseksi.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Susac-oireyhtymä

Yksityiskohtainen kuvaus

SS: n diagnoosi on vaikeaa, koska sen ominaismerkit eivät usein tapahdu samanaikaisesti tai ne voivat olla liian hienovaraisia potilaan huomion. SS: n neurologiset piirteet voivat esiintyä useita kuukausia ennen muita oireita. Verkkokalvon valtimon haaran tukkeuma, esiintymällä verkkokalvon ääreisosassa, voi pysyä oireettomana. Sensorineurinen kuulon menetys voi myös olla oireettomia ja paljastaa vain audiogrammi. Liedon pleosytoosin lisäksi aivojen selkärangan nesteessä kaikki suoritetut biologiset testit ovat käytännössä negatiivisia. Mikään tarttuvaa ainetta, johdonmukaista autoimmuunimarkkeria tai koagulopatiaa ei ole paljastettu. Aivojen MRI: llä havaitut muutokset ovat hyvin karakterisoituja, vaikka ne eivät ole spesifisiä. Ainoa paikka, josta biopsiamateriaali on saatavana patologiseen analyysiin, on aivot. Yleisin havainto aivobiopsioissa on mikroinfarktien esiintyminen, mutta aivojen biopsiaa ei tällä hetkellä suoriteta.

Vaikka SS: n hoitoa ei ole tutkittu kontrolloiduissa tutkimuksissa, useimmilla potilailla on hyvä vaste glukokortikoidien hoitoon lisäämällä antitrbomittinen terapia ja tapauksissa, joissa sairaus on steroidien tulenkestäviä, laskimonsisäisiä immuuni globuliinia tai syklofosfamidia. Kliiniselle kurssille on ominaista toistuvat hyökkäykset, joihin liittyy vähintään 1 tai useampia komponentteja, jotka karakterisoivat taudin aktiivista vaihetta. Remissio tapahtuu yleensä aktiivisen vaiheen jälkeen, mutta joillakin potilailla on jäännös lievä tai kohtalainen dementia tai kävelyhäiriöt sekä heikentynyt kuulo ja visio.

SUSAC: n oireyhtymä on vaskulopatia, joka aiheuttaa pieniä infarktteja Cochlea-, verkkokalvossa ja aivoissa. Ehdotettuihin selityksiin sisältyy hyperkoagulatiivinen tila, vasospasmi ja vaskuliitti, joista mitään ei tue laboratoriotuloksia tai aivojen biopsioiden tuloksia. Aivoihin, verkkokalvoon vaikuttavan arteriolaarisen sairauden ainutlaatuinen jakautuminen viittaa näiden kolmen rakenteen selektiiviseen haavoittuvuuteen. Aivoilla, verkkokalvolla ja Cochlealla on kaikilla verenkudoksen este, ja näissä paikoissa olevilla endoteelillä on yhteinen alkiosta ja ainutlaatuiset rakenteelliset ja antigeeniset ominaisuudet. Siksi on ehdotettu, että SS on autoimmuunisairaus, jossa endoteeli on ensisijainen kohde, ja endoteelin vauriot laukaisevat arteriolaarisen tukkeutumisen ja mikroinfarktit. Patogeneesi on kuitenkin tuntematon.

Tämän tutkimuksen tavoitteena on karakterisoida Susacin oireyhtymän epidemiologiset, kliiniset ja etiologiset piirteet. Tässä tavoitteessa olemme kansallisen kliinisen peruspohjaisen ryhmän, joka sisältää kaikki SS: n uudet tapaukset, jotka havaitaan tulevaisuudennäkymissä. Ranskan neurologia-, sallio- ja sisätautien yhdistystä pyydetään yhteistyöhön. Kunkin tapauksen tyhjentävä ja systemaattinen analyysi auttaa määrittelemään paremmin sairauden eri näkökohtia, kuten esiintyvyys ja esiintyvyys, kliininen esitys, diagnostiset muodot ja hoidon vaikutukset.

Koska Susacin oireyhtymä on harvinainen sairaus, odotamme sisällyttävän 180 potilasta tähän kohorttiin. Kohortin perustuslaki kestää 9 vuotta.

Tutkimuksen päätelmä, joka perustuu tilastolliseen analyysiin, joka tehdään, kun kaikki potilaat sisällytetään kohorttiin, tulisi sallia uusia suosituksia diagnoosistrategiassa ja antaa uusia käsityksiä taudin terapeuttisesta hoidosta. Tämän tutkimuksen tulos voi myös aiheuttaa hypoteesin interventiotutkimukseen.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

180

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Nimi: Karim Sacre, MD, PHD
Puhelinnumero: +33140258705
Sähköposti: karim.sacre@aphp.fr

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Nimi: Thomas Papo, MD, PHD
Sähköposti: thomas.papo@aphp.fr

Opiskelupaikat

Ranska
- - Paris, Ranska, 75018
    - Rekrytointi
    - Hôpital Bichat
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Karim Sacre, MD, PHD
      
      Puhelinnumero: +33140258705
      
      Sähköposti: karim.sacre@aphp.fr

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Aikuinen
Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkittava populaatio on potilaat, joilla on määritelty SUSAC-oireyhtymä, ja heillä on ainakin kaksi kliinisen kolmion merkkiä, joilla on yhteensopivat komplementaariset tutkimukset ja eron diagnoosien poistamisen jälkeen (katso alla oleva sisällyttämis- ja ei-kallistuskriteerit). Potilaat sisällytetään tulevaisuudennäkymäksi.

Liittyvän patologian (autoimmuuni, kasvain, aineenvaihdunta jne.) Olemassaolo ei ole kriteeri syrjäytymiselle.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Yli 18 -vuotiaat potilaat
Potilaalla, jolla on vähintään kaksi kliinisen kolmion merkkiä: enkefalopatiaa, audiogrammilla todennetut sisäkorvavauriot (yksinäinen tai kahdenvälinen, pääasiassa keskimmäisissä tai matalissa taajuuksissa), verkkokalvon valtimoiden tukkeuma, joka on arvioitu florkopia OR-fluoresoitiinin verkkokalvon angiografialla.

Poissulkemiskriteerit:

Potilaalle on ilmoitettu yksilöllisesti ja vastustaen hänen tietojensa käyttöä
Potilas oikeudellisessa suojassa (huoltajuus tai kuraattori)
Erilaiset diagnoosi: multippeliskleroosi, mitokondriopatia, cadasil, keskushermoston primaarikasvain, Lymen tauti.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
To characterize the epidemiological Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	Variables collected at inclusion: Date of birth	10 years
1. To characterize the epidemiological of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	Variables collected at inclusion: • Place of birth	10 years
1. To characterize the epidemiological of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	• Variables collected at inclusion: Sex	10 years
1. To characterize the epidemiological of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	• Variables collected at inclusion : Date of first symptom	10 years
1. To characterize the epidemiological of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	• Variables collected at inclusion: Date of diagnosis	10 years
2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	Variables collected at inclusion : • Personal medical history	10 years
2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	Variables collected at inclusion : • Gynaecological history	10 years
2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	Variables collected at inclusion : • Surgical history	10 years
2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	Variables collected at inclusion : • Family history	10 years
2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	• Variables collected at inclusion : Previous travel and vaccination status	10 years
2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	Variables collected at inclusion : • Any symptoms (flu-like illness, fever)	10 years
2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	Variables collected at each visit : • - Weight in kilograms	10 years
2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	Variables collected at each visit : • - Tobacco consumption	10 years
2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	Variables collected at each visit : • - Use of oestroprogestogenic contraception	10 years
2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	Variables collected at each visit : • - Alcohol consumption	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : Headache	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Sensory disturbance	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Motor deficit	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Osteotendinous pyramidal reflexes	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Babinski sign	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Hoffman's sign	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Tact sensitivity disorder	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Thermoal sensitivity deficit	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : Proprioceptive disorder : • If yes, specify : Ataxia	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : Proprioceptive disorder : • If yes, specify : Anomaly of the sense of position of the big toe	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Paresthesias	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Encephalopathy, If yes, specify the signs present: Confusion	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Encephalopathy, If yes, specify the signs present: Obnubilation	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Encephalopathy, If yes, specify the signs present: Coma	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Encephalopathy, If yes, specify the signs present: Agitation	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Encephalopathy, If yes, specify the signs present: Temporo-spatial disorientation	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Encephalopathy, If yes, specify the signs present: Fluctuating memory disorders	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	• Any sequelae : Results of neurocognitive assessment : BREF	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	Any sequelae : • Results of neurocognitive assessment: MMS	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	Any sequelae : For mood disorders and quality of life: DSMIV criteria for depression	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	Any sequelae : For mood disorders and quality of life: SF36	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	Any sequelae : • For disability : Barthel Index	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	• Any sequelae : For disability : Rankin score	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	Ophthalmology • Ophthalmological examination results : Fundus	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	Ophthalmology • Ophthalmological examination results : Visual field	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	Ophthalmology • Ophthalmological examination results : o Angiography	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	• Ophthalmology Ophthalmological symptoms: scotoma	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	Ophthalmology : Ophthalmological symptoms: decrease in visual acuity	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	Ophtalmology : Evolution of retinal arterial occlusions: improvement	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	Ophthalmology : Evolution of retinal arterial occlusions: stability	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	Ophthalmology : Evolution of retinal arterial occlusions: worsening	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	• Ophthalmology : Sequelae	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	ENT : Cochlear symptoms: vertigo, tinnitus, ataxia, hearing loss	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	ENT: • Audiogram results	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	ENT • Results of vestibular examinations	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	ENT • Course of deafness: improvement, stability, worsening	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Aikaikkuna: 10 years	ENT : • Possible sequelae (functional discomfort, psycho-social repercussions, follow-up audiograms)	10 years

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Tutkijat

Päätutkija: Karim Sacre, MD, PHD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 1. heinäkuuta 2025

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 30. marraskuuta 2044

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 15. helmikuuta 2045

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 29. tammikuuta 2025

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 11. maaliskuuta 2025

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 18. maaliskuuta 2025

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 7. toukokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 6. toukokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

APHP241173
2025-A00214-45 (Muu tunniste: ANSM ID-RCB)

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .