Caracterización fenotípica y etiológica del síndrome de Susac (CARESS Cohorte)
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
El síndrome de Susac (SS) se caracteriza por la tríada clínica de la encefalopatía, la pérdida auditiva y las oclusiones de la rama de la arteria retiniana. Desde la primera descripción de las SS en 1979, se han informado cientos de pacientes con SS, en su mayoría mujeres jóvenes. Sin embargo, las características epidemiológicas, clínicas y etiológicas integrales de SS nunca se han abordado específicamente hasta ahora.
El diagnóstico de SS es difícil porque sus signos característicos a menudo no ocurren simultáneamente o pueden ser demasiado sutiles para que el paciente la note. Las características neurológicas de SS pueden ocurrir varios meses antes de otros síntomas. La oclusión de la rama de la arteria retiniana, al ocurrir en la porción periférica de la retina, puede permanecer asintomática. La pérdida auditiva sensorial también puede ser asintomática y revelada solo por audiograma. Además de la pleocitosis leve en el líquido cerebro-espinal, todas las pruebas biológicas realizadas son prácticamente negativas. No se ha revelado ningún agente infeccioso, marcador autoinmune consistente o coagulopatía. Los cambios vistos en la resonancia magnética cerebral están bien caracterizados, aunque no son específicos. El único sitio del que el material de biopsia está disponible para el análisis patológico es el cerebro. El hallazgo más común en las biopsias cerebrales es la presencia de microinfartos, pero la biopsia cerebral no se realiza actualmente.
Aunque el tratamiento de SS no se ha estudiado en ensayos controlados, la mayoría de los pacientes tienen una buena respuesta al tratamiento con glucocorticoides, con la adición de terapia antitrobómica y, para los casos en que la enfermedad es refractaria a esteroides, inmunulina intravenosa o ciclofosfamida. El curso clínico se caracteriza por ataques recurrentes que involucran 1 o más componentes de la tríada que caracterizan la fase activa de la enfermedad. La remisión generalmente ocurre después de la fase activa, pero algunos pacientes muestran demencia de leve a moderada o alteración de la marcha, y una audición y visión por deterioro.
El síndrome de Susac es una vasculopatía que causa pequeños infartos en la cóclea, la retina y el cerebro. Las explicaciones propuestas incluyen un estado hipercoagulable, vasoespasmo y vasculitis, ninguno de los cuales está respaldado por resultados de laboratorio o hallazgos sobre biopsias cerebrales. La distribución única de la enfermedad arteriolar que afecta al cerebro, la retina y la cóclea sugiere una vulnerabilidad selectiva de estas tres estructuras. El cerebro, la retina y la cóclea tienen una barrera de tejido sanguíneo, y el endotelio en estos sitios comparte un origen embriológico común y características estructurales y antigénicas únicas. Por lo tanto, se ha propuesto que SS es una enfermedad autoinmune en la que el endotelio es el objetivo principal, y el daño al endotelio desencadena la oclusión arteriolar y los microinfartos. Sin embargo, la patogénesis sigue siendo desconocida.
El objetivo de este estudio es caracterizar las características epidemiológicas, clínicas y etiológicas del síndrome de Susac. En este objetivo, constituiremos una cohorte nacional de base clínica que incluye todos los nuevos casos de SS observados prospectivamente. Se pedirá a la sociedad francesa de neurología, ofalmología y medicina interna que colaboren. El análisis exhaustivo y sistemático de cada caso ayudará a definir mejor los diferentes aspectos de la enfermedad, como la incidencia y la prevalencia, la presentación clínica, las modalidades de diagnóstico y el impacto de los tratamientos.
Debido a que el síndrome de Susac es una enfermedad rara, esperamos incluir 180 pacientes en esta cohorte. La constitución de la cohorte durará 9 años.
La conclusión del estudio, basada en el análisis estadístico realizado una vez que todos los pacientes se incluirán en la cohorte, debería permitir nuevas recomendaciones en la estrategia de diagnóstico y dar nuevas entendimientos del manejo terapéutico de la enfermedad. El resultado de este estudio también puede dar lugar a hipótesis para un estudio intervencionista.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Karim Sacre, MD, PHD
- Número de teléfono: +33140258705
- Correo electrónico: karim.sacre@aphp.fr
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Thomas Papo, MD, PHD
- Correo electrónico: thomas.papo@aphp.fr
Ubicaciones de estudio
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Paris, Francia, 75018
- Reclutamiento
- Hôpital Bichat
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Contacto:
- Karim Sacre, MD, PHD
- Número de teléfono: +33140258705
- Correo electrónico: karim.sacre@aphp.fr
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
La población a estudiar será pacientes con síndrome de SUSAC definido, presentando al menos dos de los signos de la tríada clínica, con exámenes complementarios compatibles y después de la eliminación de diagnósticos diferenciales (ver criterios de inclusión y no inclusión a continuación). Los pacientes serán incluidos prospectivamente.
La existencia de una patología asociada (autoinmune, tumor, metabólica, etc.) no es un criterio de exclusión.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Paciente mayor de 18 años
- El paciente que se presenta con al menos dos de los signos de la tríada clínica: encefalopatía, daño coclear autenticado por un audiograma (uni o bilateral, predominantemente en las frecuencias media o baja), oclusión de la arteria retiniana evaluada por fundoscopia o angiografía retiniana de fluoresceína.
Criterios de exclusión:
- El paciente ha sido informado individualmente y objetando el uso de sus datos
- Paciente bajo protección legal (tutela o curadora)
- Diagnóstico diferencial establecido: esclerosis múltiple, mitocondriopatía, Cadasil, tumor primario del sistema nervioso central, enfermedad de Lyme.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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To characterize the epidemiological Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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Variables collected at inclusion: Date of birth
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10 years
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1. To characterize the epidemiological of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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Variables collected at inclusion: • Place of birth |
10 years
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1. To characterize the epidemiological of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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• Variables collected at inclusion: Sex
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10 years
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1. To characterize the epidemiological of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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• Variables collected at inclusion : Date of first symptom
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10 years
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1. To characterize the epidemiological of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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• Variables collected at inclusion: Date of diagnosis
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10 years
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2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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Variables collected at inclusion : • Personal medical history |
10 years
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2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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Variables collected at inclusion : • Gynaecological history |
10 years
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2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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Variables collected at inclusion : • Surgical history |
10 years
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2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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Variables collected at inclusion : • Family history |
10 years
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2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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• Variables collected at inclusion : Previous travel and vaccination status
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10 years
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2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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Variables collected at inclusion : • Any symptoms (flu-like illness, fever) |
10 years
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2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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Variables collected at each visit : • - Weight in kilograms |
10 years
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2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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Variables collected at each visit : • - Tobacco consumption |
10 years
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2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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Variables collected at each visit : • - Use of oestroprogestogenic contraception |
10 years
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2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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Variables collected at each visit : • - Alcohol consumption |
10 years
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3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : Headache
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10 years
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3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Sensory disturbance |
10 years
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3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Motor deficit |
10 years
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3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Osteotendinous pyramidal reflexes |
10 years
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3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Babinski sign |
10 years
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3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Hoffman's sign |
10 years
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3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Tact sensitivity disorder |
10 years
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3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Thermoal sensitivity deficit |
10 years
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3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : Proprioceptive disorder : • If yes, specify :
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10 years
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3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : Proprioceptive disorder : • If yes, specify :
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10 years
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3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Paresthesias |
10 years
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3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Encephalopathy, If yes, specify the signs present:
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10 years
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3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Encephalopathy, If yes, specify the signs present:
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10 years
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3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Encephalopathy, If yes, specify the signs present:
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10 years
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3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Encephalopathy, If yes, specify the signs present:
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10 years
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3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Encephalopathy, If yes, specify the signs present:
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10 years
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3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Encephalopathy, If yes, specify the signs present:
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10 years
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3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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• Any sequelae : Results of neurocognitive assessment : BREF
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10 years
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3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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Any sequelae : • Results of neurocognitive assessment: MMS
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10 years
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3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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Any sequelae : For mood disorders and quality of life: DSMIV criteria for depression
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10 years
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3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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Any sequelae : For mood disorders and quality of life: SF36
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10 years
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3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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Any sequelae : • For disability : Barthel Index
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10 years
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3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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• Any sequelae : For disability : Rankin score
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10 years
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3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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Ophthalmology • Ophthalmological examination results : Fundus |
10 years
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3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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Ophthalmology • Ophthalmological examination results : Visual field |
10 years
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3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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Ophthalmology • Ophthalmological examination results : o Angiography |
10 years
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3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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• Ophthalmology Ophthalmological symptoms: scotoma
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10 years
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3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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Ophthalmology : Ophthalmological symptoms: decrease in visual acuity
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10 years
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3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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Ophtalmology : Evolution of retinal arterial occlusions: improvement
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10 years
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3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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Ophthalmology : Evolution of retinal arterial occlusions: stability
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10 years
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3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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Ophthalmology : Evolution of retinal arterial occlusions: worsening
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10 years
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3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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• Ophthalmology : Sequelae
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10 years
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3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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ENT :
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10 years
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3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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ENT: • Audiogram results |
10 years
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3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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ENT • Results of vestibular examinations |
10 years
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3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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ENT • Course of deafness: improvement, stability, worsening |
10 years
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3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome
Periodo de tiempo: 10 years
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ENT : • Possible sequelae (functional discomfort, psycho-social repercussions, follow-up audiograms) |
10 years
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Karim Sacre, MD, PHD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Manifestaciones neurológicas
- Trastornos cerebrovasculares
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades de los ojos
- Enfermedades Otorrinolaringológicas
- Trastornos de la visión
- Enfermedades del oído
- Enfermedades arteriales oclusivas
- Enfermedades de la retina
- Manifestaciones oculares
- Oclusión de la arteria retinal
- Condiciones Patológicas, Signos y Síntomas
- Signos y síntomas
- Síndrome de Susac
Otros números de identificación del estudio
- APHP241173
- 2025-A00214-45 (Otro identificador: ANSM ID-RCB)
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .