Fenotypová a etiologická charakterizace syndromu Susac (CARESS Cohorte)

Susacův syndrom (SS) je charakterizován klinickou trojicí encefalopatie, ztráty sluchu a okluzí větve sítnicové tepny. Od prvního popisu SS v roce 1979 byly hlášeny stovky pacientů s SS, většinou mladými ženami. Komplexní epidemiologické, klinické a etiologické rysy SS však dosud nebyly konkrétně řešeny.

Diagnóza SS je obtížná, protože jeho charakteristické příznaky se často nevyskytují současně nebo mohou být příliš jemné na to, aby si pacienta všiml. Neurologické rysy SS se mohou objevit několik měsíců před dalšími příznaky. Okluze větve větve sítnice, která se vyskytuje v periferní části sítnice, může zůstat asymptomatická. Senzorineurální ztráta sluchu může být také asymptomatická a zveřejněna pouze audiogramem. Kromě mírné pleocytózy v tekutině pro mozkovou komisi jsou všechny prováděné biologické testy prakticky negativní. Nebyl zveřejněn žádný infekční činidlo, konzistentní autoimunitní marker nebo koagulopatie. Změny pozorované na mozkové MRI jsou dobře charakterizovány, i když nejsou specifické. Jediným místem, ze kterého je pro patologickou analýzu k dispozici, je mozek. Nejběžnějším nálezem v mozkových biopsiích je přítomnost mikroinfarktů, ale biopsie mozku se v současné době neprovádí.

Ačkoli léčba SS nebyla studována v kontrolovaných studiích, většina pacientů má dobrou reakci na léčbu glukokortikoidy s přidáním antitrobomtické terapie a v případech, kdy je onemocnění refrakterní na steroidy, intravenózní imunitní globulin nebo cyklofosfamid. Klinický průběh je charakterizován opakujícími se útoky zahrnujícími 1 nebo více složek trojice, které charakterizují aktivní fázi onemocnění. Remise se obvykle vyskytuje po aktivní fázi, ale někteří pacienti vykazují zbytkovou mírnou až střední demenci nebo narušení chůze a narušené sluch a vidění.

Susacův syndrom je vaskulopatie způsobující malé infarkty v kochlea, sítnici a mozku. Navrhovaná vysvětlení zahrnují hyperkoagulační stav, vazospasmus a vaskulitidu, z nichž žádný není podporován laboratorními výsledky nebo nálezy na biopsiích mozku. Jedinečná distribuce arteriolárního onemocnění ovlivňujícího mozek, sítnice a kochlea naznačuje selektivní zranitelnost těchto tří struktur. Mozek, sítnice a kochlea mají bariéru krevního tkáně a endotel v těchto místech sdílí společný embryologický původ a jedinečné strukturální a antigenní vlastnosti. Bylo proto navrženo, že SS je autoimunitní onemocnění, při kterém je endotel primárním cílem, a poškození endotelu spouští arteriolární okluzi a mikroinfarty. Patogeneze však zůstává neznámá.

Cílem této studie je charakterizovat epidemiologické, klinické a etiologické rysy syndromu Susac. V tomto cíli budeme představovat národní klinickou kohortu, včetně všech nových případů SS. Francouzská společnost neurologie, ophtalmologie a vnitřní medicína bude požádána o spolupráci. Vyčerpavá a systematická analýza každého případu pomůže lépe definovat různé aspekty onemocnění, jako je incidence a prevalence, klinická prezentace, diagnostické modality a dopad léčby.

Protože SUSACův syndrom je vzácným onemocněním, očekáváme, že do této kohorty zahrneme 180 pacientů. Ústava kohorty bude trvat 9 let.

Závěr studie založeného na statistické analýze provedené, jakmile budou všichni pacienti zahrnuti do kohorty, by měl umožnit nová doporučení ve strategii diagnostiky a poskytnout nová porozumění terapeutickému léčbě onemocnění. Výsledek této studie může také vést k hypotéze pro intervenční studii.