Фенотипическая и этиологическая характеристика синдрома Сусака (CARESS Cohorte)

Синдром Сусака (SS) характеризуется клинической триадой энцефалопатии, потери слуха и окклюзиями ветви артерии сетчатки. С момента первого описания SS в 1979 году сообщалось сотни пациентов с SS, в основном молодых женщин. Тем не менее, всеобъемлющие эпидемиологические, клинические и этиологические особенности SS никогда не были специально решены до сих пор.

Диагноз SS сложный, потому что его характерные признаки часто не возникают одновременно или могут быть слишком тонкими, чтобы пациент мог заметить. Неврологические особенности SS могут возникнуть за несколько месяцев до других симптомов. Окклюзия ветвя артерии сетчатки, возникающая в периферической части сетчатки, может оставаться бессимптомной. Сенскоросвральная потеря слуха также может быть бессимптомной и раскрытой только аудиограммой. Помимо легкого плеоцитоза в мозговой спинной жидкости, все проведенные биологические тесты практически отрицательны. Никаких инфекционных агентов, последовательный аутоиммунный маркер или коагулопатия не раскрыта. Изменения, наблюдаемые на МРТ мозга, хорошо охарактеризованы, хотя и не специфичные. Единственным сайтом, из которого материал биопсии доступен для патологического анализа, является мозг. Наиболее распространенным обнаружением в биопсиях мозга является наличие микроинфарктов, но биопсия мозга в настоящее время не выполняется.

Хотя лечение SS не было изучено в контролируемых исследованиях, большинство пациентов имеют хороший ответ на лечение глюкокортикоидами, с добавлением антитросомтической терапии и для случаев, когда заболевание является рефрактерным к стероидам, внутривенному иммуно -глобулину или циклофосфамиду. Клинический курс характеризуется повторяющимися атаками, включающими 1 или более компонентов триады, которые характеризуют активную фазу заболевания. Ремиссия обычно происходит после активной фазы, но у некоторых пациентов наблюдается остаточная слабость и умеренная деменция или нарушение походки, а также нарушение слуха и зрения.

Синдром Сусака - это васкулопатия, вызывающая небольшие инфаркты в улитке, сетчатке и мозге. Предлагаемые объяснения включают гиперкоагуляемое состояние, вазоспазм и васкулит, ни одно из которых не подтверждается лабораторными результатами или результатами биопсий головного мозга. Уникальное распределение артериолярного заболевания, затрагивающего мозг, сетчатку и улитку, предполагает селективную уязвимость этих трех структур. Мозг, сетчатка и улитка имеют барьер к крови ткани, а эндотелий в этих участках имеет общее эмбриологическое происхождение и уникальные структурные и антигенные характеристики. Поэтому было предложено, что SS является аутоиммунным заболеванием, при котором эндотелий является основной мишенью, а повреждение эндотелий запускает артериолярную окклюзию и микроинфаркты. Однако патогенез остается неизвестным.

Целью данного исследования является характеристика эпидемиологических, клинических и этиологических особенностей синдрома Сусака. В этой цели мы представим национальную группу по клинике, включая все новые случаи SS, проспективно наблюдаемые. Французское общество неврологии, офтальмологии и внутренней медицины будет предложено сотрудничать. Исчерпывающий и систематический анализ каждого случая поможет лучше определить различные аспекты заболевания, такие как заболеваемость и распространенность, клиническая презентация, диагностические методы и влияние лечения.

Поскольку синдром Сусака является редким заболеванием, мы ожидаем включить 180 пациентов в эту когорту. Конституция когорты будет длиться 9 лет.

Заключение исследования, основанное на статистическом анализе, проведенное после того, как все пациенты будут включены в когорту, должно разрешать новые рекомендации в стратегии диагностики и дать новое понимание терапевтического лечения заболевания. Результат этого исследования также может привести к гипотезе для интервенционного исследования.