Fænotypisk og etiologisk karakterisering af Susac -syndrom (CARESS Cohorte)

Susacs syndrom (SS) er kendetegnet ved den kliniske triade af encephalopati, høretab og nethindens arteriegren -okklusioner. Siden den første beskrivelse af SS i 1979 er hundreder af patienter med SS, for det meste unge kvinder, rapporteret. Imidlertid er omfattende epidemiologiske, kliniske og etiologiske træk ved SS aldrig blevet specifikt behandlet indtil videre.

Diagnosen SS er vanskelig, fordi dens karakteristiske tegn ofte ikke forekommer samtidig eller kan være for subtil til, at patienten kan bemærke. Neurologiske træk ved SS kan forekomme flere måneder før andre symptomer. Retinalarteriegrenens okklusion ved at forekomme i den perifere del af nethinden kan forblive asymptomatisk. Sensorineural høretab kan også være asymptomatisk og kun afsløret ved audiogram. Udover mild pleocytose i cerebro-spinalvæske er alle udførte biologiske test næsten negative. Intet infektiøst middel, konsistent autoimmun markør eller koagulopati er blevet afsløret. Ændringer, der ses på MR -hjerne, er godt karakteriseret, selvom de ikke er specifikke. Det eneste sted, hvorfra biopsi -materiale er tilgængeligt til patologisk analyse, er hjernen. Den mest almindelige konstatering i hjernebiopsier er tilstedeværelsen af ​​mikroinfarkt, men hjernebiopsi udføres ikke i øjeblikket.

Selvom behandlingen af ​​SS ikke er blevet undersøgt i kontrollerede forsøg, har de fleste patienter en god respons på behandling med glukokortikoider, med tilsætning af antithrobomtisk terapi og i tilfælde, hvor sygdommen er refraktær mod steroider, intravenøs immun globulin eller cyclophosphamid. Det kliniske forløb er kendetegnet ved tilbagevendende angreb, der involverer 1 eller flere komponenter i triaden, der karakteriserer den aktive fase af sygdommen. Remission forekommer normalt efter den aktive fase, men nogle patienter viser resterende mild til moderat demens eller gangforstyrrelse og nedsat hørelse og syn.

Susacs syndrom er en vaskulopati, der forårsager små infarkt i cochlea, nethinden og hjernen. Foreslåede forklaringer inkluderer en hypercoagulerbar tilstand, vasospasme og vaskulitis, hvoraf ingen understøttes af laboratorieresultater eller fund på hjernebiopsier. Den unikke fordeling af arteriolar sygdom, der påvirker hjernen, nethinden og cochlea, antyder selektiv sårbarhed af disse tre strukturer. Hjernen, nethinden og Cochlea har alle en blodvævsbarriere, og endotelet på disse steder deler en almindelig embryologisk oprindelse og unikke strukturelle og antigene egenskaber. Det er derfor blevet foreslået, at SS er en autoimmun sygdom, hvor endotelet er det primære mål, og skader på endotelet udløser arteriolar okklusion og mikroinfarkt. Patogenesen forbliver imidlertid ukendt.

Formålet med denne undersøgelse er at karakterisere de epidemiologiske, kliniske og etiologiske træk ved Susacs syndrom. I dette mål vil vi udgøre en national klinisk-baseret kohort, der inkluderer alle SS nye sager prospektivt observeret. Det franske samfund af neurologi, ophtalmologi og intern medicin vil blive bedt om at samarbejde. Den udtømmende og systematiske analyse af hvert tilfælde vil hjælpe med at definere forskellige aspekter af sygdommen bedre, såsom forekomst og forekomst, den kliniske præsentation, de diagnostiske modaliteter og virkningen af ​​behandlinger.

Fordi Susacs syndrom er en sjælden sygdom, forventer vi at inkludere 180 patienter i denne kohort. Kohortens forfatning vil vare i 9 år.

Konklusionen af ​​undersøgelsen, der er baseret på statistisk analyse udført, når alle patienter vil blive inkluderet i kohorten, bør tillade nye anbefalinger i diagnosestrategien og give nye forståelser af den terapeutiske håndtering af sygdommen. Resultatet af denne undersøgelse kan også give anledning til hypotese til en interventionsundersøgelse.