Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Fenotypische en etiologische karakterisering van het Susac -syndroom (CARESS Cohorte)

6 mei 2026 bijgewerkt door: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Het syndroom van Susac (SS) wordt gekenmerkt door de klinische triade van encefalopathie, gehoorverlies en occlusies van het netvliesslagader. Sinds de eerste beschrijving van SS in 1979 zijn honderden patiënten met SS, meestal jonge vrouwen, gemeld. Uitgebreide epidemiologische, klinische en etiologische kenmerken van SS zijn echter tot nu toe nooit specifiek aangepakt.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Susac-syndroom

Gedetailleerde beschrijving

De diagnose van SS is moeilijk omdat de karakteristieke tekenen vaak niet gelijktijdig voorkomen of te subtiel kunnen zijn voor de patiënt om het op te merken. Neurologische kenmerken van SS kunnen enkele maanden voorafgaand aan andere symptomen optreden. De occlusie van het netvliesslagader kan, door in het perifere deel van het netvlies te voorkomen, asymptomatisch blijven. Sensorineuraal gehoorverlies kan ook asymptomatisch zijn en alleen door audiogram worden bekendgemaakt. Naast milde pleocytose in cerebro-spinale vloeistof zijn alle uitgevoerd biologische tests vrijwel negatief. Er is geen besmettelijke agent, consistente auto -immuunmarkering of coagulopathie bekendgemaakt. Veranderingen die worden gezien op hersenen MRI zijn goed gekarakteriseerd, hoewel niet specifiek. De enige site waaruit biopsiemateriaal beschikbaar is voor pathologische analyse is de hersenen. De meest voorkomende bevinding in hersenbiopsieën is de aanwezigheid van microinfarcts, maar biopsie van de hersenen wordt momenteel niet uitgevoerd.

Hoewel de behandeling van SS niet is bestudeerd in gecontroleerde onderzoeken, hebben de meeste patiënten een goede respons op behandeling met glucocorticoïden, met de toevoeging van antithrobomtische therapie en, voor gevallen waarin de ziekte vuurvast is voor steroïden, intraveneuze immuunglobuline of cyclofosfamide. Het klinische verloop wordt gekenmerkt door terugkerende aanvallen met 1 of meer componenten van de triade die de actieve fase van de ziekte kenmerken. Remissie treedt meestal op na de actieve fase, maar sommige patiënten vertonen resterende milde tot matige dementie of loopstoornissen en verminderd gehoor en visie.

Het syndroom van Susac is een vasculopathie die kleine infarcten veroorzaakt in het slakkenhuis, het netvlies en de hersenen. Voorgestelde verklaringen zijn onder meer een hypercoaguleerbare toestand, vasospasme en vasculitis, die geen enkele worden ondersteund door laboratoriumresultaten of bevindingen over hersenbiopsieën. De unieke verdeling van arteriolaire ziekte die de hersenen, het netvlies en het slakkenhuis beïnvloedt, suggereert selectieve kwetsbaarheid van deze drie structuren. De hersenen, het netvlies en het slakkenhuis hebben allemaal een bloedweefselbarrière en het endotheel op deze locaties deelt een gemeenschappelijke embryologische oorsprong en unieke structurele en antigene kenmerken. Daarom is voorgesteld dat SS een auto -immuunziekte is waarbij het endotheel het primaire doelwit is, en schade aan de endotheel -triggers arteriolaire occlusie en microinfarcts. De pathogenese blijft echter onbekend.

Het doel van deze studie is om de epidemiologische, klinische en etiologische kenmerken van het syndroom van Susac te karakteriseren. In dit doel zullen we een nationaal op klinisch gebaseerd cohort vormen, inclusief alle nieuwe SS-gevallen die prospectief zijn waargenomen. De Franse samenleving voor neurologie, ophTalmologie en interne geneeskunde zullen worden gevraagd om samen te werken. De uitputtende en systematische analyse van elk geval zal helpen om verschillende aspecten van de ziekte beter te definiëren, zoals de incidentie en prevalentie, de klinische presentatie, de diagnostische modaliteiten en de impact van behandelingen.

Omdat het syndroom van Susac een zeldzame ziekte is, verwachten we 180 patiënten in dit cohort op te nemen. De grondwet van het cohort zal 9 jaar duren.

De conclusie van het onderzoek, gebaseerd op statistische analyse die wordt uitgevoerd zodra alle patiënten in het cohort zullen worden opgenomen, moet nieuwe aanbevelingen in de diagnosestrategie toestaan en nieuwe inzichten geven over de therapeutische behandeling van de ziekte. Het resultaat van deze studie kan ook aanleiding geven tot hypothese voor een interventioneel onderzoek.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

180

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Karim Sacre, MD, PHD
Telefoonnummer: +33140258705
E-mail: karim.sacre@aphp.fr

Studie Contact Back-up

Naam: Thomas Papo, MD, PHD
E-mail: thomas.papo@aphp.fr

Studie Locaties

Frankrijk
- - Paris, Frankrijk, 75018
    - Werving
    - Hôpital Bichat
    - Contact:
      
      Karim Sacre, MD, PHD
      
      Telefoonnummer: +33140258705
      
      E-mail: karim.sacre@aphp.fr

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De te bestuderen populatie zal patiënten zijn met een gedefinieerd Susac-syndroom, met ten minste twee van de tekenen van de klinische triade, met compatibele complementaire onderzoeken en na eliminatie van differentiële diagnoses (zie inclusie en niet-influsiecriteria hieronder). Patiënten worden prospectief opgenomen.

Het bestaan van een bijbehorende pathologie (auto -immuun, tumor, metabolisch, enz.) Is geen criterium voor uitsluiting.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Patiënt ouder dan 18 jaar
Patiënt met ten minste twee van de tekenen van de klinische triade: encefalopathie, cochleaire schade geverifieerd door een audiogram (uni- of bilateraal, voornamelijk in de middelste of lage frequenties), retinale slagader occlusie beoordeeld door fundoscopie of fluoresceïne retinale angiografie.

Uitsluitingscriteria:

Patiënt is individueel geïnformeerd en bezwaar maakt tegen het gebruik van zijn/haar gegevens
Patiënt onder wettelijke bescherming (voogdij of curatorschap)
Gevestigde differentiële diagnose: multiple sclerose, mitochondriopathie, cadasil, primaire tumor van het centrale zenuwstelsel, de ziekte van Lyme.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
To characterize the epidemiological Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	Variables collected at inclusion: Date of birth	10 years
1. To characterize the epidemiological of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	Variables collected at inclusion: • Place of birth	10 years
1. To characterize the epidemiological of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	• Variables collected at inclusion: Sex	10 years
1. To characterize the epidemiological of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	• Variables collected at inclusion : Date of first symptom	10 years
1. To characterize the epidemiological of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	• Variables collected at inclusion: Date of diagnosis	10 years
2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	Variables collected at inclusion : • Personal medical history	10 years
2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	Variables collected at inclusion : • Gynaecological history	10 years
2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	Variables collected at inclusion : • Surgical history	10 years
2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	Variables collected at inclusion : • Family history	10 years
2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	• Variables collected at inclusion : Previous travel and vaccination status	10 years
2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	Variables collected at inclusion : • Any symptoms (flu-like illness, fever)	10 years
2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	Variables collected at each visit : • - Weight in kilograms	10 years
2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	Variables collected at each visit : • - Tobacco consumption	10 years
2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	Variables collected at each visit : • - Use of oestroprogestogenic contraception	10 years
2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	Variables collected at each visit : • - Alcohol consumption	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : Headache	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Sensory disturbance	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Motor deficit	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Osteotendinous pyramidal reflexes	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Babinski sign	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Hoffman's sign	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Tact sensitivity disorder	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Thermoal sensitivity deficit	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : Proprioceptive disorder : • If yes, specify : Ataxia	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : Proprioceptive disorder : • If yes, specify : Anomaly of the sense of position of the big toe	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Paresthesias	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Encephalopathy, If yes, specify the signs present: Confusion	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Encephalopathy, If yes, specify the signs present: Obnubilation	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Encephalopathy, If yes, specify the signs present: Coma	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Encephalopathy, If yes, specify the signs present: Agitation	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Encephalopathy, If yes, specify the signs present: Temporo-spatial disorientation	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Encephalopathy, If yes, specify the signs present: Fluctuating memory disorders	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	• Any sequelae : Results of neurocognitive assessment : BREF	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	Any sequelae : • Results of neurocognitive assessment: MMS	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	Any sequelae : For mood disorders and quality of life: DSMIV criteria for depression	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	Any sequelae : For mood disorders and quality of life: SF36	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	Any sequelae : • For disability : Barthel Index	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	• Any sequelae : For disability : Rankin score	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	Ophthalmology • Ophthalmological examination results : Fundus	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	Ophthalmology • Ophthalmological examination results : Visual field	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	Ophthalmology • Ophthalmological examination results : o Angiography	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	• Ophthalmology Ophthalmological symptoms: scotoma	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	Ophthalmology : Ophthalmological symptoms: decrease in visual acuity	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	Ophtalmology : Evolution of retinal arterial occlusions: improvement	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	Ophthalmology : Evolution of retinal arterial occlusions: stability	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	Ophthalmology : Evolution of retinal arterial occlusions: worsening	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	• Ophthalmology : Sequelae	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	ENT : Cochlear symptoms: vertigo, tinnitus, ataxia, hearing loss	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	ENT: • Audiogram results	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	ENT • Results of vestibular examinations	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	ENT • Course of deafness: improvement, stability, worsening	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Tijdsspanne: 10 years	ENT : • Possible sequelae (functional discomfort, psycho-social repercussions, follow-up audiograms)	10 years

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Karim Sacre, MD, PHD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 juli 2025

Primaire voltooiing (Geschat)

30 november 2044

Studie voltooiing (Geschat)

15 februari 2045

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

29 januari 2025

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

11 maart 2025

Eerst geplaatst (Werkelijk)

18 maart 2025

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

7 mei 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

6 mei 2026

Laatst geverifieerd

1 april 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

APHP241173
2025-A00214-45 (Andere identificatie: ANSM ID-RCB)

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .