이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

Susac 증후군의 표현형 및 병인 특성 (CARESS Cohorte)

2026년 5월 6일 업데이트: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

SUSAC 증후군 (SS)은 뇌병증, 청력 상실 및 망막 동맥 지점 폐색의 임상 트라이어드를 특징으로합니다. 1979 년 SS에 대한 첫 번째 설명 이후, 대부분의 젊은 여성 인 SS 환자 수백 명의 환자가보고되었습니다. 그러나, SS의 포괄적 인 역학적, 임상 적 및 병인 학적 특징은 지금까지 구체적으로 다루어지지 않았다.

연구 개요

상태

모병

정황

수삭 증후군

상세 설명

SS의 진단은 특징적인 징후가 종종 동시에 발생하지 않거나 환자가 눈치 채기에는 너무 미묘 할 수 있기 때문에 어렵습니다. SS의 신경 학적 특징은 다른 증상 몇 달 전에 발생할 수 있습니다. 망막 동맥 분지 폐색은 망막의 말초 부분에서 발생함으로써 무증상으로 남아있을 수있다. 감각적 청력 상실은 또한 무증상 일 수 있으며 오디오 그램에 의해서만 공개 될 수 있습니다. 뇌-뇌성의 가벼운 다형성 외에, 모든 생물학적 시험은 사실상 음성이다. 감염제, 일관된자가 면역 마커 또는 응고 병증은 공개되지 않았다. 뇌 MRI에서 볼 수있는 변화는 구체적이지는 않지만 잘 특성화됩니다. 생검 물질이 병리학 적 분석을 위해 이용할 수있는 유일한 사이트는 뇌입니다. 뇌 생검에서 가장 흔한 발견은 미세한 양의 존재이지만 뇌 생검은 현재 수행되지 않습니다.

SS의 치료는 통제 된 시험에서 연구되지 않았지만, 대부분의 환자는 항균제 요법을 첨가하고, 질병이 스테로이드, 정맥 면역 글로불린 또는 시클로 포스 파 미드에 내화성 인 경우에 글루코 코르티코이드 치료에 대한 좋은 반응을 갖는다. 임상 과정은 질병의 활성 단계를 특징 짓는 트라이어드의 1 개 이상의 구성 요소를 포함하는 재발 된 공격을 특징으로합니다. 완화는 일반적으로 활성 단계 후에 발생하지만 일부 환자는 잔류 경증 내지 중등도 치매 또는 보행 장애, 청력 및 시력이 손상됩니다.

Susac의 증후군은 달팽이관, 망막 및 뇌에서 작은 경색을 유발하는 vasculopathy입니다. 제안 된 설명에는과 응고 가능한 상태, 혈관 경련 및 혈관염이 포함되며, 그 중 어느 것도 실험실 결과 또는 뇌 생검에 대한 결과에 의해 뒷받침되지 않습니다. 뇌, 망막 및 달팽이관에 영향을 미치는 동맥 질환의 독특한 분포는이 세 구조의 선택적 취약성을 시사한다. 뇌, 망막 및 달팽이관은 모두 혈액 조직 장벽을 가지고 있으며, 이들 부위의 내피는 일반적인 배아 기원과 독특한 구조적 및 항원 특성을 공유합니다. 따라서 SS는 내피가 주요 표적 인자가 면역 질환이며, 내피의 손상은 동맥 폐색 및 미세한 파종을 유발한다는 것이 제안되었다. 그러나, 병인은 알려지지 않았다.

이 연구의 목적은 SUSAC 증후군의 역학적, 임상 및 병인 학적 특징을 특성화하는 것입니다. 이 목표에서, 우리는 전향 적으로 관찰 된 모든 SS 새로운 사례를 포함하여 국가 임상 기반 코호트를 구성 할 것입니다. 프랑스 신경학, 안과 및 내과 학회는 협력하도록 요청받을 것입니다. 각 사례의 철저하고 체계적인 분석은 발생률과 유병률, 임상 프리젠 테이션, 진단 양식 및 치료의 영향과 같은 질병의 다양한 측면을 더 잘 정의하는 데 도움이 될 것입니다.

Susac 증후군은 드문 질병이기 때문에이 코호트에 180 명의 환자를 포함 할 것으로 예상됩니다. 코호트의 헌법은 9 년 동안 지속될 것입니다.

모든 환자가 코호트에 포함되면 통계 분석을 기반으로 연구의 결론은 진단 전략에 새로운 권장 사항을 허용하고 질병의 치료 관리에 대한 새로운 이해를 제공해야합니다. 이 연구의 결과는 또한 중재 연구를위한 가설을 일으킬 수 있습니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

180

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

이름: Karim Sacre, MD, PHD
전화번호: +33140258705
이메일: karim.sacre@aphp.fr

연구 연락처 백업

이름: Thomas Papo, MD, PHD
이메일: thomas.papo@aphp.fr

연구 장소

프랑스
- - Paris, 프랑스, 75018
    - 모병
    - Hôpital Bichat
    - 연락하다:
      
      Karim Sacre, MD, PHD
      
      전화번호: +33140258705
      
      이메일: karim.sacre@aphp.fr

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

성인
고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

연구해야 할 인구는 정의 된 SUSAC 증후군 환자이며, 임상 트라이어드의 징후 중 적어도 두 가지를 나타냅니다. 환자는 전향 적으로 포함됩니다.

관련 병리학 (자가 면역, 종양, 대사 등)의 존재는 배제 기준이 아닙니다.

설명

포함 기준 :

18 세 이상의 환자
임상 트라이어드의 징후 중 적어도 두 가지 징후를 나타내는 환자 : 뇌병증, 오디오 그램 (주로 중간 또는 저주파에서 단일 또는 양측)에 의해 인증 된 달팽이관 손상, Funcopy 또는 Fluorescein 망막 혈관 조영술에 의해 평가 된 망막 동맥 폐색.

제외 기준 :

환자에게 개별적으로 정보를 얻고 데이터 사용에 반대하는 환자
법적 보호를받는 환자 (보호자 또는 큐레이터)
감별 진단 설정 : 다발성 경화증, 미토콘드로 병증, 카다 실, 중추 신경계의 1 차 종양, 라임 병.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
To characterize the epidemiological Susac's Syndrome 기간: 10 years	Variables collected at inclusion: Date of birth	10 years
1. To characterize the epidemiological of Susac's Syndrome 기간: 10 years	Variables collected at inclusion: • Place of birth	10 years
1. To characterize the epidemiological of Susac's Syndrome 기간: 10 years	• Variables collected at inclusion: Sex	10 years
1. To characterize the epidemiological of Susac's Syndrome 기간: 10 years	• Variables collected at inclusion : Date of first symptom	10 years
1. To characterize the epidemiological of Susac's Syndrome 기간: 10 years	• Variables collected at inclusion: Date of diagnosis	10 years
2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome 기간: 10 years	Variables collected at inclusion : • Personal medical history	10 years
2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome 기간: 10 years	Variables collected at inclusion : • Gynaecological history	10 years
2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome 기간: 10 years	Variables collected at inclusion : • Surgical history	10 years
2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome 기간: 10 years	Variables collected at inclusion : • Family history	10 years
2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome 기간: 10 years	• Variables collected at inclusion : Previous travel and vaccination status	10 years
2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome 기간: 10 years	Variables collected at inclusion : • Any symptoms (flu-like illness, fever)	10 years
2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome 기간: 10 years	Variables collected at each visit : • - Weight in kilograms	10 years
2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome 기간: 10 years	Variables collected at each visit : • - Tobacco consumption	10 years
2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome 기간: 10 years	Variables collected at each visit : • - Use of oestroprogestogenic contraception	10 years
2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome 기간: 10 years	Variables collected at each visit : • - Alcohol consumption	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 기간: 10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : Headache	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 기간: 10 years	Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Sensory disturbance	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 기간: 10 years	Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Motor deficit	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 기간: 10 years	Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Osteotendinous pyramidal reflexes	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 기간: 10 years	Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Babinski sign	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 기간: 10 years	Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Hoffman's sign	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 기간: 10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Tact sensitivity disorder	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 기간: 10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Thermoal sensitivity deficit	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 기간: 10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : Proprioceptive disorder : • If yes, specify : Ataxia	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 기간: 10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : Proprioceptive disorder : • If yes, specify : Anomaly of the sense of position of the big toe	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 기간: 10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Paresthesias	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 기간: 10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Encephalopathy, If yes, specify the signs present: Confusion	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 기간: 10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Encephalopathy, If yes, specify the signs present: Obnubilation	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 기간: 10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Encephalopathy, If yes, specify the signs present: Coma	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 기간: 10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Encephalopathy, If yes, specify the signs present: Agitation	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 기간: 10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Encephalopathy, If yes, specify the signs present: Temporo-spatial disorientation	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 기간: 10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Encephalopathy, If yes, specify the signs present: Fluctuating memory disorders	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 기간: 10 years	• Any sequelae : Results of neurocognitive assessment : BREF	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 기간: 10 years	Any sequelae : • Results of neurocognitive assessment: MMS	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 기간: 10 years	Any sequelae : For mood disorders and quality of life: DSMIV criteria for depression	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 기간: 10 years	Any sequelae : For mood disorders and quality of life: SF36	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 기간: 10 years	Any sequelae : • For disability : Barthel Index	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 기간: 10 years	• Any sequelae : For disability : Rankin score	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 기간: 10 years	Ophthalmology • Ophthalmological examination results : Fundus	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 기간: 10 years	Ophthalmology • Ophthalmological examination results : Visual field	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 기간: 10 years	Ophthalmology • Ophthalmological examination results : o Angiography	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 기간: 10 years	• Ophthalmology Ophthalmological symptoms: scotoma	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 기간: 10 years	Ophthalmology : Ophthalmological symptoms: decrease in visual acuity	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 기간: 10 years	Ophtalmology : Evolution of retinal arterial occlusions: improvement	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 기간: 10 years	Ophthalmology : Evolution of retinal arterial occlusions: stability	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 기간: 10 years	Ophthalmology : Evolution of retinal arterial occlusions: worsening	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 기간: 10 years	• Ophthalmology : Sequelae	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 기간: 10 years	ENT : Cochlear symptoms: vertigo, tinnitus, ataxia, hearing loss	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 기간: 10 years	ENT: • Audiogram results	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 기간: 10 years	ENT • Results of vestibular examinations	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 기간: 10 years	ENT • Course of deafness: improvement, stability, worsening	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome 기간: 10 years	ENT : • Possible sequelae (functional discomfort, psycho-social repercussions, follow-up audiograms)	10 years

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

수사관

수석 연구원: Karim Sacre, MD, PHD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2025년 7월 1일

기본 완료 (추정된)

2044년 11월 30일

연구 완료 (추정된)

2045년 2월 15일

연구 등록 날짜

최초 제출

2025년 1월 29일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2025년 3월 11일

처음 게시됨 (실제)

2025년 3월 18일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 5월 7일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 5월 6일

마지막으로 확인됨

2026년 4월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

APHP241173
2025-A00214-45 (기타 식별자: ANSM ID-RCB)

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .