Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Fenotypowa i etiologiczna charakterystyka zespołu SUSAC (CARESS Cohorte)

6 maja 2026 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Zespół Susaca (SS) charakteryzuje się kliniczną triadą encefalopatii, utraty słuchu i okluzji gałęzi tętnicy siatkówki. Od pierwszego opisu SS w 1979 r. Zgłaszano setki pacjentów z SS, głównie młodych kobiet. Jednak kompleksowe cechy epidemiologiczne, kliniczne i etiologiczne SS nigdy nie zostały do tej pory zwrócone.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Zespół Susaca

Szczegółowy opis

Diagnoza SS jest trudna, ponieważ jego charakterystyczne znaki często nie występują jednocześnie lub mogą być zbyt subtelne, aby pacjent mógł zauważyć. Cechy neurologiczne SS mogą wystąpić kilka miesięcy przed innymi objawami. Niedsumowanie gałęzi tętnicy siatkówki, występując w obwodowej części siatkówki, może pozostać bezobjawowe. Utrata słuchu czujnikowego może być również bezobjawowa i ujawniona tylko przez audiogram. Oprócz łagodnej pleocytozy w płynie mózgowo-rdzeniowym wszystkie przeprowadzone testy biologiczne są praktycznie ujemne. Nie ujawniono żadnego środka zakaźnego, spójnego markera autoimmunologicznego ani koagulopatii. Zmiany obserwowane na MRI mózgu są dobrze scharakteryzowane, choć nie są specyficzne. Jedynym miejscem, z którego dostępny jest materiał biopsji do analizy patologicznej, jest mózg. Najczęstszym odkryciem w biopsjach mózgu jest obecność mikroinfarct, ale biopsja mózgu nie jest obecnie wykonywana.

Chociaż leczenie SS nie było badane w kontrolowanych badaniach, większość pacjentów ma dobrą odpowiedź na leczenie glukokortykoidami, z dodaniem leczenia przeciwtroblomtycznego i, w przypadkach, w których choroba jest oporna na sterydy, dożylną globulinę immunologiczną lub cyklofosfamid. Przebieg kliniczny charakteryzuje się nawracającymi atakami obejmującymi 1 lub więcej składników triady, które charakteryzują aktywną fazę choroby. Remisja zwykle występuje po fazie aktywnej, ale niektórzy pacjenci wykazują resztkową łagodną do umiarkowanej zaburzenia demencji lub zaburzenia chodu oraz upośledzony słuch i wzrok.

Zespół Susaca jest naczyń powodującą małe zawały w ślimaku, siatkówce i mózgu. Proponowane wyjaśnienia obejmują stan hiperkoagulacji, skurcz naczyń i zapalenie naczyń, z których żadne nie są poparte wyników laboratoryjnych lub ustaleń dotyczących biopsji mózgu. Unikalny rozkład choroby tętniczej wpływających na mózg, siatkówkę i ślimak sugeruje selektywną wrażliwość tych trzech struktur. Mózg, siatkówka i ślimak mają barierę tkanki krwi, a śródbłonek w tych miejscach ma wspólne pochodzenie embriologiczne i unikalne cechy strukturalne i antygenowe. Dlatego zaproponowano, że SS jest chorobą autoimmunologiczną, w której śródbłonek jest głównym celem, a uszkodzenie śródbłonka wywołuje niedrożność tętniczą i mikroinfarcts. Jednak patogeneza pozostaje nieznana.

Celem tego badania jest scharakteryzowanie cech epidemiologicznych, klinicznych i etiologicznych zespołu Susaca. W tym celu będziemy stanowić krajową kohortę kliniczną, w tym wszystkie nowe przypadki zaobserwowane prospektywnie. Francuskie Towarzystwo Neurologii, Okulistyki i Medycyny wewnętrznej zostanie poproszone o współpracę. Wyczerpująca i systematyczna analiza każdego przypadku pomoże lepiej zdefiniować różne aspekty choroby, takie jak występowanie i rozpowszechnienie, prezentacja kliniczna, metody diagnostyczne i wpływ leczenia.

Ponieważ zespół Susac jest rzadką chorobą, spodziewamy się, że w tej grupie będzie obejmować 180 pacjentów. Konstytucja kohorty będzie trwać 9 lat.

Wniosek badania, na podstawie analizy statystycznej przeprowadzonej po uwzględnieniu wszystkich pacjentów w kohorcie, powinien zezwolić na nowe zalecenia w strategii diagnozy i zapewnić nowe zrozumienie leczenia terapeutycznego choroby. Wynik tego badania może również powodować hipotezę do badania interwencyjnego.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

180

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Nazwa: Karim Sacre, MD, PHD
Numer telefonu: +33140258705
E-mail: karim.sacre@aphp.fr

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Nazwa: Thomas Papo, MD, PHD
E-mail: thomas.papo@aphp.fr

Lokalizacje studiów

Francja
- - Paris, Francja, 75018
    - Rekrutacyjny
    - Hôpital Bichat
    - Kontakt:
      
      Karim Sacre, MD, PHD
      
      Numer telefonu: +33140258705
      
      E-mail: karim.sacre@aphp.fr

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Dorosły
Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Populacja, którą należy zbadać, będą pacjenci z zdefiniowanym zespołem SUSAC, prezentując co najmniej dwa oznaki klinicznej triady, mając kompatybilne badania komplementarne i po eliminacji diagnoz różnicowych (patrz kryteria włączenia i nieinkluzyjne poniżej). Pacjenci zostaną włączeni prospektywnie.

Istnienie powiązanej patologii (autoimmunologiczne, guza, metaboliczne itp.) Nie jest kryterium wykluczenia.

Opis

Kryteria włączenia:

Pacjent w wieku powyżej 18 lat
Pacjent przedstawiający co najmniej dwa oznaki klinicznej triady: encefalopatia, uszkodzenie ślimaka uwierzytelnione przez audiogram (jedno- lub dwustronne, głównie na środkowych lub niskich częstotliwościach), okluzyjność w tętnicy siatkówki ocenianej przez fundoskopię lub fluoresceinową angiografię siatkówki.

Kryteria wykluczenia:

Pacjent został indywidualnie poinformowany i sprzeciwił się wykorzystaniu swoich danych
Pacjent pod ochroną prawną (opieka lub kuratorka)
Rozpoznanie różnicowe ustalono: stwardnienie rozsiane, mitochondriopatia, kadasil, pierwotny guz ośrodkowego układu nerwowego, choroba boreliozy.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
To characterize the epidemiological Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	Variables collected at inclusion: Date of birth	10 years
1. To characterize the epidemiological of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	Variables collected at inclusion: • Place of birth	10 years
1. To characterize the epidemiological of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	• Variables collected at inclusion: Sex	10 years
1. To characterize the epidemiological of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	• Variables collected at inclusion : Date of first symptom	10 years
1. To characterize the epidemiological of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	• Variables collected at inclusion: Date of diagnosis	10 years
2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	Variables collected at inclusion : • Personal medical history	10 years
2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	Variables collected at inclusion : • Gynaecological history	10 years
2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	Variables collected at inclusion : • Surgical history	10 years
2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	Variables collected at inclusion : • Family history	10 years
2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	• Variables collected at inclusion : Previous travel and vaccination status	10 years
2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	Variables collected at inclusion : • Any symptoms (flu-like illness, fever)	10 years
2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	Variables collected at each visit : • - Weight in kilograms	10 years
2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	Variables collected at each visit : • - Tobacco consumption	10 years
2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	Variables collected at each visit : • - Use of oestroprogestogenic contraception	10 years
2. To characterize the etiological of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	Variables collected at each visit : • - Alcohol consumption	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : Headache	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Sensory disturbance	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Motor deficit	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Osteotendinous pyramidal reflexes	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Babinski sign	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Hoffman's sign	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Tact sensitivity disorder	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Thermoal sensitivity deficit	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : Proprioceptive disorder : • If yes, specify : Ataxia	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : Proprioceptive disorder : • If yes, specify : Anomaly of the sense of position of the big toe	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Paresthesias	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Encephalopathy, If yes, specify the signs present: Confusion	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Encephalopathy, If yes, specify the signs present: Obnubilation	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Encephalopathy, If yes, specify the signs present: Coma	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Encephalopathy, If yes, specify the signs present: Agitation	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Encephalopathy, If yes, specify the signs present: Temporo-spatial disorientation	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	1) Neurology: Neurological symptoms: present / absent / date of onset : • Encephalopathy, If yes, specify the signs present: Fluctuating memory disorders	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	• Any sequelae : Results of neurocognitive assessment : BREF	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	Any sequelae : • Results of neurocognitive assessment: MMS	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	Any sequelae : For mood disorders and quality of life: DSMIV criteria for depression	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	Any sequelae : For mood disorders and quality of life: SF36	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	Any sequelae : • For disability : Barthel Index	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	• Any sequelae : For disability : Rankin score	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	Ophthalmology • Ophthalmological examination results : Fundus	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	Ophthalmology • Ophthalmological examination results : Visual field	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	Ophthalmology • Ophthalmological examination results : o Angiography	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	• Ophthalmology Ophthalmological symptoms: scotoma	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	Ophthalmology : Ophthalmological symptoms: decrease in visual acuity	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	Ophtalmology : Evolution of retinal arterial occlusions: improvement	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	Ophthalmology : Evolution of retinal arterial occlusions: stability	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	Ophthalmology : Evolution of retinal arterial occlusions: worsening	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	• Ophthalmology : Sequelae	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	ENT : Cochlear symptoms: vertigo, tinnitus, ataxia, hearing loss	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	ENT: • Audiogram results	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	ENT • Results of vestibular examinations	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	ENT • Course of deafness: improvement, stability, worsening	10 years
3. To characterize the clinical of Susac's Syndrome Ramy czasowe: 10 years	ENT : • Possible sequelae (functional discomfort, psycho-social repercussions, follow-up audiograms)	10 years

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Śledczy

Główny śledczy: Karim Sacre, MD, PHD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 lipca 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

30 listopada 2044

Ukończenie studiów (Szacowany)

15 lutego 2045

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

29 stycznia 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

11 marca 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

18 marca 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

7 maja 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

6 maja 2026

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

APHP241173
2025-A00214-45 (Inny identyfikator: ANSM ID-RCB)

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .