Caracterização fenotípica e etiológica da síndrome de Susac (CARESS Cohorte)

A síndrome de Susac (SS) é caracterizada pela tríade clínica de encefalopatia, perda auditiva e oclusões de ramo da artéria da retina. Desde a primeira descrição da SS em 1979, centenas de pacientes com SS, principalmente mulheres jovens, foram relatados. No entanto, as características epidemiológicas, clínicas e etiológicas abrangentes da SS nunca foram abordadas especificamente até agora.

O diagnóstico de SS é difícil porque seus sinais característicos geralmente não ocorrem simultaneamente ou podem ser muito sutis para o paciente perceber. As características neurológicas da SS podem ocorrer vários meses antes de outros sintomas. A oclusão do ramo da artéria da retina, ocorrendo na porção periférica da retina, pode permanecer assintomática. A perda auditiva neurossensorial também pode ser assintomática e divulgada apenas pelo audiograma. Além da pleocitose leve no fluido cerebro-espinhal, todos os testes biológicos realizados são praticamente negativos. Nenhum agente infeccioso, marcador autoimune consistente ou coagulopatia foi divulgado. Alterações observadas na ressonância magnética cerebral são bem caracterizadas, embora não sejam específicas. O único local do qual o material de biópsia está disponível para análise patológica é o cérebro. O achado mais comum nas biópsias cerebrais é a presença de microinfarctos, mas a biópsia cerebral não é realizada no momento.

Embora o tratamento da SS não tenha sido estudado em ensaios controlados, a maioria dos pacientes tem uma boa resposta ao tratamento com glicocorticóides, com a adição de terapia antitrobomtica e, para casos em que a doença é refratária aos esteróides, imune globulina intravenosa ou ciclofosfamida. O curso clínico é caracterizado por ataques recorrentes envolvendo 1 ou mais componentes da tríade que caracterizam a fase ativa da doença. A remissão geralmente ocorre após a fase ativa, mas alguns pacientes apresentam demência residual a moderada ou distúrbio da marcha e com deficiência auditiva e visão.

A síndrome de Susac é uma vasculopatia que causa pequenos infartos na cóclea, retina e cérebro. As explicações propostas incluem um estado hipercoagulável, vasoespasmo e vasculite, nenhum dos quais é apoiado por resultados de laboratório ou achados sobre biópsias cerebrais. A distribuição única da doença arteriolar que afeta o cérebro, a retina e a cóclea sugere vulnerabilidade seletiva dessas três estruturas. O cérebro, a retina e a cóclea têm uma barreira de tecidos sanguíneos, e o endotélio nesses locais compartilha uma origem embriológica comum e características estruturais e antigênicas estruturais. Portanto, foi proposto que a SS é uma doença auto -imune na qual o endotélio é o alvo primário, e os danos ao endotélio desencadeiam a oclusão arteriolar e microinfarctos. No entanto, a patogênese permanece desconhecida.

O objetivo deste estudo é caracterizar as características epidemiológicas, clínicas e etiológicas da síndrome de Susac. Nesse objetivo, constituiremos uma coorte clínica nacional, incluindo todos os novos casos da SS observados prospectivamente. Sociedade francesa de neurologia, oftalmologia e medicina interna serão solicitadas a colaborar.

Como a síndrome de Susac é uma doença rara, esperamos incluir 180 pacientes nesta coorte. A Constituição da Coorte durará 9 anos.

A conclusão do estudo, com base na análise estatística realizada assim que todos os pacientes serão incluídos na coorte, devem permitir novas recomendações na estratégia de diagnóstico e fornecer novos entendimentos do manejo terapêutico da doença. O resultado deste estudo também pode dar origem à hipótese de um estudo intervencionista.