Phänotypische und ätiologische Charakterisierung des SUSAC -Syndroms (CARESS Cohorte)

Das SUSAC -Syndrom (SS) ist durch die klinische Triade der Enzephalopathie, der Hörverlust und der Branche der Netzhautarterien gekennzeichnet. Seit der ersten Beschreibung von SS im Jahr 1979 wurden Hunderte von Patienten mit SS, hauptsächlich junge Frauen, gemeldet. Bisher wurden jedoch umfassende epidemiologische, klinische und ätiologische Merkmale von SS bisher noch nie angesprochen.

Die Diagnose von SS ist schwierig, da seine charakteristischen Anzeichen häufig nicht gleichzeitig auftreten oder für den Patienten zu subtil sind, um es zu bemerken. Neurologische Merkmale von SS können mehrere Monate vor anderen Symptomen auftreten. Der Verschluss der Netzhautarterienzweige durch das Auftreten im peripheren Teil der Netzhaut kann asymptomatisch bleiben. Sensorineuraler Hörverlust kann auch asymptomatisch sein und nur durch Audiogramm offenbart werden. Neben einer leichten Pleozytose in Cerebro-Spinalflüssigkeit sind alle durchgeführten biologischen Tests praktisch negativ. Es wurde kein Infektionsmittel, ein konsistenter Autoimmunmarker oder eine Koagulopathie offengelegt. Veränderungen beim MRT des Gehirns sind gut charakterisiert, obwohl sie nicht spezifisch sind. Die einzige Stelle, an der Biopsiematerial für die pathologische Analyse verfügbar ist, ist das Gehirn. Der häufigste Befund in Gehirnbiopsien ist das Vorhandensein von Mikroinfarkten, aber derzeit wird keine Gehirnbiopsie durchgeführt.

Obwohl die Behandlung von SS in kontrollierten Studien nicht untersucht wurde, haben die meisten Patienten eine gute Reaktion auf die Behandlung mit Glukokortikoiden, unter Zugabe einer antithrobomischen Therapie und in Fällen, in denen die Krankheit steroide refraktär, intravenöses Immunglobulin oder Cyclophosphamid refraktär ist. Der klinische Verlauf ist durch wiederkehrende Angriffe gekennzeichnet, an denen 1 oder mehr Komponenten der Triade beteiligt sind, die die aktive Phase der Krankheit charakterisieren. Die Remission tritt normalerweise nach der aktiven Phase auf, aber einige Patienten zeigen eine restliche leichte bis mittelschwere Demenz- oder Gangstörung sowie ein beeinträchtigtes Gehör und Sehvermögen.

Das Susac -Syndrom ist eine Vaskulopathie, die kleine Infarkte in Cochlea, Retina und Gehirn verursacht. Vorgeschlagene Erklärungen umfassen einen hyperkoagulierbaren Zustand, einen Vasospasmus und eine Vaskulitis, von denen keiner durch Laborergebnisse oder Befunde zu Gehirnbiopsien gestützt wird. Die einzigartige Verteilung der arteriolaren Erkrankung, die das Gehirn, die Retina und die Cochlea beeinflussen, deutet auf eine selektive Anfälligkeit dieser drei Strukturen hin. Das Gehirn, die Retina und die Cochlea haben alle eine Blutgewebebarriere, und das Endothel an diesen Stellen hat einen gemeinsamen embryologischen Ursprung und einzigartige strukturelle und antigene Eigenschaften. Es wurde daher vorgeschlagen, dass SS eine Autoimmunerkrankung ist, bei der das Endothel das primäre Ziel ist, und die Beschädigung des Endothels löst die arteriolare Okklusion und Mikroinfarkten aus. Die Pathogenese ist jedoch unbekannt.

Ziel dieser Studie ist es, die epidemiologischen, klinischen und ätiologischen Merkmale des SUSAC -Syndroms zu charakterisieren. In diesem Ziel werden wir eine nationale klinische Kohorte bilden, einschließlich aller neuen Fälle, die prospektiv beobachtet werden. Die französische Gesellschaft für Neurologie, Ophtalmologie und Innere Medizin werden in der Zusammenarbeit gebeten. Die erschöpfende und systematische Analyse jedes Falls wird dazu beitragen, verschiedene Aspekte der Krankheit besser zu definieren, wie z.

Da das Susac -Syndrom eine seltene Krankheit ist, erwarten wir 180 Patienten in diese Kohorte. Die Verfassung der Kohorte wird 9 Jahre dauern.

Die Schlussfolgerung der Studie, basierend auf der statistischen Analyse, die nach dem Einbeziehung aller Patienten in die Kohorte aufgenommen werden, sollte neue Empfehlungen in die Diagnosestrategie zulassen und das therapeutische Management der Krankheit ein neues Verständnis geben. Das Ergebnis dieser Studie kann auch zu einer Hypothese für eine interventionelle Studie führen.