Fenotypisk og etiologisk karakterisering av SUSAC -syndrom (CARESS Cohorte)

Susacs syndrom (SS) er preget av den kliniske triaden for encefalopati, hørselstap og retinal arterie -gren okklusjoner. Siden den første beskrivelsen av SS i 1979, er hundrevis av pasienter med SS, for det meste unge kvinner, blitt rapportert. Imidlertid har omfattende epidemiologiske, kliniske og etiologiske trekk ved SS aldri blitt spesifikt adressert så langt.

Diagnosen SS er vanskelig fordi dens karakteristiske tegn ofte ikke forekommer samtidig eller kan være for subtil for pasienten å legge merke til det. Nevrologiske trekk ved SS kan forekomme flere måneder før andre symptomer. Retinal arterie -grenen okklusjon, ved å oppstå i den perifere delen av netthinnen, kan forbli asymptomatisk. Sensorineural hørselstap kan også være asymptomatisk og bare avslørt av audiogram. Foruten mild pleocytose i cerebro-spinalvæske, er alle utførte biologiske tester praktisk talt negative. Ingen smittestoffer, konsekvent autoimmunmarkør, eller koagulopati er blitt avslørt. Endringer som er sett på MR -hjerne er godt karakterisert, selv om de ikke er spesifikke. Det eneste stedet som biopsimateriale er tilgjengelig for patologisk analyse er hjernen. Det vanligste funnet i hjernebiopsier er tilstedeværelsen av mikroinfarkt, men hjernebiopsi utføres foreløpig ikke.

Selv om behandlingen av SS ikke har blitt studert i kontrollerte studier, har de fleste pasienter god respons på behandling med glukokortikoider, med tilsetning av antitrobomtisk terapi og, for tilfeller der sykdommen er ildfast mot steroider, intravenøs immunklobulin eller syklofosfamid. Det kliniske løpet er preget av tilbakevendende angrep som involverer 1 eller flere komponenter i triaden som kjennetegner den aktive fasen av sykdommen. Remisjon oppstår vanligvis etter den aktive fasen, men noen pasienter viser gjenværende mild til moderat demens eller gangforstyrrelse, og nedsatt hørsel og syn.

Susacs syndrom er en vaskulopati som forårsaker små infarkt i cochlea, netthinne og hjerne. Foreslåtte forklaringer inkluderer en hyperkoagulerbar tilstand, vasospasme og vaskulitt, hvorav ingen støttes av laboratorieresultater eller funn på hjernebiopsier. Den unike fordelingen av arteriolar sykdom som påvirker hjernen, netthinnen og cochlea antyder selektiv sårbarhet for disse tre strukturene. Hjernen, netthinnen og cochlea har alle en blodvevsbarriere, og endotelet på disse stedene deler et felles embryologisk opprinnelse og unike strukturelle og antigene egenskaper. Det er derfor foreslått at SS er en autoimmun sykdom der endotelet er det primære målet, og skade på endotelutløser arteriolar okklusjon og mikroinfarkt. Patogenesen er imidlertid ukjent.

Målet med denne studien er å karakterisere de epidemiologiske, kliniske og etiologiske trekk ved Susacs syndrom. I dette målet vil vi utgjøre en nasjonal klinisk-basert årskull inkludert alle SS nye tilfeller prospektivt observert. Det franske samfunnet av nevrologi, ophtalmology og indremedisin vil bli bedt om å samarbeide. Den uttømmende og systematiske analysen av hvert tilfelle vil bidra til å bedre definere forskjellige aspekter av sykdommen som forekomst og utbredelse, den kliniske presentasjonen, de diagnostiske modalitetene og effekten av behandlinger.

Fordi Susacs syndrom er en sjelden sykdom, forventer vi å inkludere 180 pasienter i denne årskullet. Kohortets grunnlov vil vare i 9 år.

Konklusjonen av studien, basert på statistisk analyse gjort når alle pasienter vil bli inkludert i kohorten, bør tillate nye anbefalinger i diagnosestrategien og gi nye forståelser av terapeutisk håndtering av sykdommen. Resultatet av denne studien kan også gi opphav til hypotese for en intervensjonell studie.