遺伝性leas骨細胞症の表現型の研究 (EPIOX)
2025年4月29日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire, Amiens
遺伝性脱細細胞症は、赤血球膜の内部から外部へのカリウムの漏れの増加を特徴とするドミナントな赤血球膜障害であり、水損失、赤血球脱水、および慢性溶血を引き起こします。
症例の90％で、それは、機械的刺激を生物学的シグナルに変換する原因となるメカノトランスドゥーサーをコードする遺伝子であるPiezo1のヘテロ接合性獲得変異と関連しています。
残りの10％の症例は、Gardosチャネル遺伝子の変異に関連しています。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (推定)
20
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Loic Garçon, Pr
- 電話番号：33+322088371
- メール：garcon.loic@chu-amiens.fr
研究場所
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Amiens、フランス、80090
- 募集
- CHRU Amiens
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主任研究者：
- Corinne Guitton, MD
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コンタクト：
- Loic Garçon Garçon, Pr
- 電話番号：33+322088371
- メール：garcon.loic@chu-amiens.fr
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準：
- 2021年のPNDSガイドラインに従って遺伝性胸細胞症と診断された患者
- 社会保障計画の対象
- 親/法定代理人による患者または未成年者による研究参加のための同意書の署名。
除外基準：
- 他の溶血の理由を持つ患者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：基礎科学
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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Piezo1変異の同定
時間枠：36ヶ月
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36ヶ月
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KCNN4変異の識別
時間枠：36ヶ月
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36ヶ月
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特定されたPiezo1変異とヘモグロビンレベルの間の相関
時間枠：36ヶ月
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36ヶ月
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特定されたKCNN4変異とヘモグロビンレベルとの相関
時間枠：36ヶ月
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36ヶ月
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特定されたPiezo1変異と網状赤血球レベルとの相関
時間枠：36ヶ月
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36ヶ月
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特定されたKCNN4変異と網状赤血球レベルとの相関
時間枠：36ヶ月
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36ヶ月
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特定されたPiezo1変異とフェリチンレベルの間の相関
時間枠：36ヶ月
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36ヶ月
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特定されたKCNN4変異とフェリチンレベルとの相関
時間枠：36ヶ月
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36ヶ月
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特定されたPiezo1変異と肝内鉄のMRI定量化との相関
時間枠：36ヶ月
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36ヶ月
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特定されたKCNN4変異と肝内鉄のMRI定量化との相関
時間枠：36ヶ月
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36ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2025年3月1日
一次修了 (推定)
2028年3月1日
研究の完了 (推定)
2028年3月1日
試験登録日
最初に提出
2025年3月18日
QC基準を満たした最初の提出物
2025年3月18日
最初の投稿 (実際)
2025年3月24日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年4月30日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年4月29日
最終確認日
2025年3月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- PI2023_843_0142
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。