Studie fenotypu dědičné xerocytózy (EPIOX)
29. dubna 2025 aktualizováno: Centre Hospitalier Universitaire, Amiens
Dědičná xerocytóza je dominantní porucha membrány červených krvinek charakterizovaná zvýšeným únikem draslíku z interiéru do exteriéru membrány červených krvinek, což vede ke ztrátě vody, dehydrataci červených článků a chronické hemolýze.
V 90% případů je spojen s heterozygotními mutacemi z funkce v PIEZO1, genu, který kóduje mechanotransducer zodpovědný za přeměnu mechanických podnětů na biologické signály.
Zbývajících 10% případů je spojeno s mutacemi v genu Gardos Channel.
Přehled studie
Typ studie
Intervenční
Zápis (Odhadovaný)
20
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Loic Garçon, Pr
- Telefonní číslo: 33+322088371
- E-mail: garcon.loic@chu-amiens.fr
Studijní místa
-
-
-
Amiens, Francie, 80090
- Nábor
- CHRU Amiens
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Corinne Guitton, MD
-
Kontakt:
- Loic Garçon Garçon, Pr
- Telefonní číslo: 33+322088371
- E-mail: garcon.loic@chu-amiens.fr
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Každý pacient diagnostikovaný s dědičnou xerocytózou podle pokynů 2021 PNDS
- Pokryté plánem sociálního zabezpečení
- Podpis formuláře souhlasu pro účast na studii pacienta nebo nezletilých rodičů/právních zástupců.
Kritéria pro vyloučení:
- pacienti s jiným důvodem hemolýzy
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Základní věda
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Identifikace mutací Piezo1
Časové okno: 36 měsíců
|
36 měsíců
|
|
Identifikace mutací KCNN4
Časové okno: 36 měsíců
|
36 měsíců
|
|
Korelace mezi identifikovanými mutacemi Piezo1 a hladinami hemoglobinu
Časové okno: 36 měsíců
|
36 měsíců
|
|
Korelace mezi identifikovanými mutacemi KCNN4 a hladinami hemoglobinu
Časové okno: 36 měsíců
|
36 měsíců
|
|
Korelace mezi identifikovanými mutacemi Piezo1 a hladinami retikulocytů
Časové okno: 36 měsíců
|
36 měsíců
|
|
Korelace mezi identifikovanými mutacemi KCNN4 a hladinami retikulocytů
Časové okno: 36 měsíců
|
36 měsíců
|
|
Korelace mezi identifikovanými mutacemi Piezo1 a hladinami feritinu
Časové okno: 36 měsíců
|
36 měsíců
|
|
Korelace mezi identifikovanými mutacemi KCNN4 a ferritinem
Časové okno: 36 měsíců
|
36 měsíců
|
|
Korelace mezi identifikovanými mutacemi Piezo1 a kvantifikací MRI intrahepatického železa
Časové okno: 36 měsíců
|
36 měsíců
|
|
Korelace mezi identifikovanými mutacemi KCNN4 a kvantifikací MRI intrahepatického železa
Časové okno: 36 měsíců
|
36 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Spolupracovníci
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. března 2025
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. března 2028
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. března 2028
Termíny zápisu do studia
První předloženo
18. března 2025
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
18. března 2025
První zveřejněno (Aktuální)
24. března 2025
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
30. dubna 2025
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
29. dubna 2025
Naposledy ověřeno
1. března 2025
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Urogenitální onemocnění
- Ženské urogenitální onemocnění a těhotenské komplikace
- Genetické choroby, vrozené
- Onemocnění imunitního systému
- Těhotenské komplikace
- Onemocnění plodu
- Hematologická onemocnění
- Anémie, hemolytika
- Anémie
- Hemoglobinopatie
- Erytroblastóza, fetální
- alfa-Thalasemie
- Thalasémie
- Otok
- Hydrops Fetalis
- Anémie, hemolytická, vrozená
Další identifikační čísla studie
- PI2023_843_0142
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .