Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelsen af ​​fænotypen af ​​arvelig xerocytose (EPIOX)

29. april 2025 opdateret af: Centre Hospitalier Universitaire, Amiens
Hereditær xerocytose er en dominerende røde blodcellemembranforstyrrelse, der er kendetegnet ved en øget lækage af kalium fra det indre til det ydre af den røde blodlegemembran, hvilket fører til vandtab, rødcelle -dehydrering og kronisk hæmolyse. I 90% af tilfældene er det forbundet med heterozygote gain-of-funktion-mutationer i PiezO1, et gen, der koder for en mekanotransducer, der er ansvarlig for at konvertere mekaniske stimuli til biologiske signaler. De resterende 10% af tilfældene er knyttet til mutationer i Gardos -kanalgenet.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

20

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrig
      • Amiens, Frankrig, 80090
        • Rekruttering
        • CHRU Amiens
        • Ledende efterforsker:
          • Corinne Guitton, MD
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • Enhver patient, der er diagnosticeret med arvelig xerocytose i henhold til retningslinjerne for PNDS i 2021
  • Dækket af en social sikringsplan
  • Underskrift af samtykkeformularen til undersøgelsesdeltagelse fra patienten eller for mindreårige af forælderen (e)/juridiske repræsentant (er).

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter med anden hæmolyse årsag

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Grundvidenskab
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Identifikation af piezo1 -mutationer
Tidsramme: 36 måneder
36 måneder
Identifikation af KCNN4 -mutationer
Tidsramme: 36 måneder
36 måneder
Korrelation mellem de identificerede PIEZO1 -mutationer og hæmoglobinniveauer
Tidsramme: 36 måneder
36 måneder
Korrelation mellem de identificerede KCNN4 -mutationer og hæmoglobinniveauer
Tidsramme: 36 måneder
36 måneder
Korrelation mellem de identificerede PIEZO1 -mutationer og reticulocytterniveauer
Tidsramme: 36 måneder
36 måneder
Korrelation mellem de identificerede KCNN4 -mutationer og reticulocytterniveauer
Tidsramme: 36 måneder
36 måneder
Korrelation mellem de identificerede PiezO1 -mutationer og ferritinniveauer
Tidsramme: 36 måneder
36 måneder
Korrelation mellem de identificerede KCNN4 -mutationer og ferritinniveauer
Tidsramme: 36 måneder
36 måneder
Korrelation mellem de identificerede PiezO1 -mutationer og MR -kvantificering af intrahepatisk jern
Tidsramme: 36 måneder
36 måneder
Korrelation mellem de identificerede KCNN4 -mutationer og MR -kvantificering af intrahepatisk jern
Tidsramme: 36 måneder
36 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire, Amiens

Samarbejdspartnere

Kremlin-Bicetre Hospital, Paris

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. marts 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. marts 2028

Studieafslutning (Anslået)

1. marts 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

18. marts 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. marts 2025

Først opslået (Faktiske)

24. marts 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

30. april 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

29. april 2025

Sidst verificeret

1. marts 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • PI2023_843_0142

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner