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Die Untersuchung des Phänotyps der erblichen Xerozytose (EPIOX)

29. April 2025 aktualisiert von: Centre Hospitalier Universitaire, Amiens
Eine erbliche Xerozytose ist eine dominante Membranstörung der roten Blutkörperchen, die durch eine erhöhte Leckage von Kalium aus dem Innenraum zur Außenseite der roten Blutkörperchenmembran gekennzeichnet ist und zu Wasserverlust, Dehydration der roten Zellen und einer chronischen Hämolyse führt. In 90% der Fälle ist es mit heterozygoten Funktionsmutationen in Piezo1 verbunden, einem Gen, das einen Mechanotransducer codiert, der für die Umwandlung mechanischer Stimuli in biologische Signale verantwortlich ist. Die verbleibenden 10% der Fälle sind mit Mutationen im Gardos -Kanal -Gen verbunden.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

20

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Frankreich
      • Amiens, Frankreich, 80090
        • Rekrutierung
        • CHRU Amiens
        • Hauptermittler:
          • Corinne Guitton, MD
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Jede Patientin diagnostizierte erbliche Xerozytose gemäß den Richtlinien 2021 PNDs
  • Abgedeckt von einem Sozialversicherungsplan
  • Unterschrift des Einverständniserklärungsformulars zur Teilnahme der Studie durch den Patienten oder für Minderjährige durch die Eltern (en)/gesetzliche Vertreter (en).

Ausschlusskriterien:

  • Patienten mit anderen Hämolyse -Grund

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Grundlegende Wissenschaft
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Identifizierung von Piezo1 -Mutationen
Zeitfenster: 36 Monate
36 Monate
Identifizierung von KCNN4 -Mutationen
Zeitfenster: 36 Monate
36 Monate
Korrelation zwischen den identifizierten Piezo1 -Mutationen und Hämoglobinspiegeln
Zeitfenster: 36 Monate
36 Monate
Korrelation zwischen den identifizierten KCNN4 -Mutationen und Hämoglobinspiegeln
Zeitfenster: 36 Monate
36 Monate
Korrelation zwischen den identifizierten Piezo1 -Mutationen und Retikulozytenspiegeln
Zeitfenster: 36 Monate
36 Monate
Korrelation zwischen den identifizierten KCNN4 -Mutationen und Retikulozytenspiegeln
Zeitfenster: 36 Monate
36 Monate
Korrelation zwischen den identifizierten Piezo1 -Mutationen und Ferritinspiegeln
Zeitfenster: 36 Monate
36 Monate
Korrelation zwischen den identifizierten KCNN4 -Mutationen und Ferritinspiegeln
Zeitfenster: 36 Monate
36 Monate
Korrelation zwischen den identifizierten Piezo1 -Mutationen und der MRT -Quantifizierung von intrahepatischem Eisen
Zeitfenster: 36 Monate
36 Monate
Korrelation zwischen den identifizierten KCNN4 -Mutationen und der MRT -Quantifizierung von intrahepatischem Eisen
Zeitfenster: 36 Monate
36 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire, Amiens

Mitarbeiter

Kremlin-Bicetre Hospital, Paris

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. März 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. März 2028

Studienabschluss (Geschätzt)

1. März 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

18. März 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

18. März 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

24. März 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

30. April 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

29. April 2025

Zuletzt verifiziert

1. März 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • PI2023_843_0142

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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