Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

De studie van het fenotype van erfelijke xerocytose (EPIOX)

29 april 2025 bijgewerkt door: Centre Hospitalier Universitaire, Amiens
Erfelijke xerocytose is een dominante rode bloedcelmembraanstoornis die wordt gekenmerkt door een verhoogde lekkage van kalium uit de binnenkant van de buitenkant van het rode bloedcelmembraan, wat leidt tot waterverlies, rode celuitdroging en chronische hemolyse. In 90% van de gevallen wordt het geassocieerd met heterozygote gain-of-function-mutaties in piëzo1, een gen dat codeert voor een mechanotransducer die verantwoordelijk is voor het omzetten van mechanische stimuli in biologische signalen. De resterende 10% van de gevallen is gekoppeld aan mutaties in het Gardos -kanaalgen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

20

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Amiens, Frankrijk, 80090
        • Werving
        • CHRU Amiens
        • Hoofdonderzoeker:
          • Corinne Guitton, MD
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Elke patiënt vastgesteld met erfelijke xerocytose volgens de richtlijnen van de PNDS van 2021
  • Gedekt door een sociale zekerheidsplan
  • Ondertekening van het toestemmingsformulier voor onderzoeksparticipatie door de patiënt, of voor minderjarigen, door de ouder (s)/wettelijke vertegenwoordiger (s).

Uitsluitingscriteria:

  • Patiënten met andere hemolyse -reden

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Fundamentele wetenschap
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Identificatie van piëzo1 -mutaties
Tijdsspanne: 36 maanden
36 maanden
Identificatie van KCNN4 -mutaties
Tijdsspanne: 36 maanden
36 maanden
Correlatie tussen de geïdentificeerde piëzo1 -mutaties en hemoglobinespiegels
Tijdsspanne: 36 maanden
36 maanden
Correlatie tussen de geïdentificeerde KCNN4 -mutaties en hemoglobinespiegels
Tijdsspanne: 36 maanden
36 maanden
Correlatie tussen de geïdentificeerde piëzo1 -mutaties en reticulocytenspiegels
Tijdsspanne: 36 maanden
36 maanden
Correlatie tussen de geïdentificeerde KCNN4 -mutaties en reticulocytenniveaus
Tijdsspanne: 36 maanden
36 maanden
Correlatie tussen de geïdentificeerde piëzo1 -mutaties en ferritinesiveaus
Tijdsspanne: 36 maanden
36 maanden
Correlatie tussen de geïdentificeerde KCNN4 -mutaties en ferritinesiveaus
Tijdsspanne: 36 maanden
36 maanden
Correlatie tussen de geïdentificeerde piëzo1 -mutaties en MRI -kwantificering van intrahepatisch ijzer
Tijdsspanne: 36 maanden
36 maanden
Correlatie tussen de geïdentificeerde KCNN4 -mutaties en MRI -kwantificering van intrahepatisch ijzer
Tijdsspanne: 36 maanden
36 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire, Amiens

Medewerkers

Kremlin-Bicetre Hospital, Paris

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 maart 2025

Primaire voltooiing (Geschat)

1 maart 2028

Studie voltooiing (Geschat)

1 maart 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

18 maart 2025

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

18 maart 2025

Eerst geplaatst (Werkelijk)

24 maart 2025

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

30 april 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

29 april 2025

Laatst geverifieerd

1 maart 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • PI2023_843_0142

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren