Studien av fenotypen av arvelig xerocytose (EPIOX)
29. april 2025 oppdatert av: Centre Hospitalier Universitaire, Amiens
Arvelig xerocytose er en dominerende membranforstyrrelse i røde blodlegemer som er preget av en økt lekkasje av kalium fra det indre til utsiden av den røde blodcellemembranen, noe som fører til vanntap, dehydrering av røde celler og kronisk hemolyse.
I 90% av tilfellene er det assosiert med heterozygot forsterkningsmutasjoner i Piezo1, et gen som koder for en mekanotransduser som er ansvarlig for å konvertere mekaniske stimuli til biologiske signaler.
De resterende 10% av tilfellene er knyttet til mutasjoner i Gardos Channel -genet.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
Intervensjon / Behandling
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Antatt)
20
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Loic Garçon, Pr
- Telefonnummer: 33+322088371
- E-post: garcon.loic@chu-amiens.fr
Studiesteder
-
-
-
Amiens, Frankrike, 80090
- Rekruttering
- CHRU Amiens
-
Hovedetterforsker:
- Corinne Guitton, MD
-
Ta kontakt med:
- Loic Garçon Garçon, Pr
- Telefonnummer: 33+322088371
- E-post: garcon.loic@chu-amiens.fr
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- Enhver pasient diagnostisert med arvelig xerocytose i henhold til 2021 PNDS -retningslinjene
- Dekket av en trygghetsplan
- Underskrift av samtykkeskjemaet for studiedeltakelse av pasienten, eller for mindreårige, av foreldre (er)/juridisk representant (er).
Eksklusjonskriterier:
- Pasienter med annen hemolyse grunn
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Grunnvitenskap
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Identifisering av Piezo1 -mutasjoner
Tidsramme: 36 måneder
|
36 måneder
|
|
Identifisering av KCNN4 -mutasjoner
Tidsramme: 36 måneder
|
36 måneder
|
|
Korrelasjon mellom de identifiserte Piezo1 -mutasjonene og hemoglobinnivået
Tidsramme: 36 måneder
|
36 måneder
|
|
Korrelasjon mellom de identifiserte KCNN4 -mutasjonene og hemoglobinnivået
Tidsramme: 36 måneder
|
36 måneder
|
|
Korrelasjon mellom identifiserte Piezo1 -mutasjoner og retikulocytternivåer
Tidsramme: 36 måneder
|
36 måneder
|
|
Korrelasjon mellom identifiserte KCNN4 -mutasjoner og retikulocytternivåer
Tidsramme: 36 måneder
|
36 måneder
|
|
Korrelasjon mellom de identifiserte Piezo1 -mutasjonene og ferritinnivået
Tidsramme: 36 måneder
|
36 måneder
|
|
Korrelasjon mellom de identifiserte KCNN4 -mutasjonene og ferritinnivået
Tidsramme: 36 måneder
|
36 måneder
|
|
Korrelasjon mellom de identifiserte Piezo1 -mutasjonene og MR -kvantifisering av intrahepatisk jern
Tidsramme: 36 måneder
|
36 måneder
|
|
Korrelasjon mellom de identifiserte KCNN4 -mutasjonene og MR -kvantifisering av intrahepatisk jern
Tidsramme: 36 måneder
|
36 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Samarbeidspartnere
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
1. mars 2025
Primær fullføring (Antatt)
1. mars 2028
Studiet fullført (Antatt)
1. mars 2028
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
18. mars 2025
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
18. mars 2025
Først lagt ut (Faktiske)
24. mars 2025
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
30. april 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
29. april 2025
Sist bekreftet
1. mars 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Urogenitale sykdommer
- Kvinnelige urogenitale sykdommer og graviditetskomplikasjoner
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Sykdommer i immunsystemet
- Graviditetskomplikasjoner
- Fostersykdommer
- Hematologiske sykdommer
- Anemi, hemolytisk
- Anemi
- Hemoglobinopatier
- Erytroblastose, Foster
- alfa-thalassemi
- Thalassemi
- Ødem
- Hydrops Fetalis
- Anemi, hemolytisk, medfødt
Andre studie-ID-numre
- PI2023_843_0142
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .