Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie fenotypu dziedzicznej kserocytozy (EPIOX)

29 kwietnia 2025 zaktualizowane przez: Centre Hospitalier Universitaire, Amiens
Dziedziczna kserocytoza jest dominującym zaburzeniem błony czerwonych krwinek charakteryzujących się zwiększonym wyciekiem potasu od wnętrza do zewnętrznej części błony krwinek czerwonych, co prowadzi do utraty wody, odwodnienia czerwonych krwinek i przewlekłej hemolizy. W 90% przypadków wiąże się to z heterozygotycznymi mutacjami wzmocnienia funkcji u piezo1, genem kodującym mechanotransducer odpowiedzialny za przekształcenie bodźców mechanicznych w sygnały biologiczne. Pozostałe 10% przypadków jest powiązane z mutacjami w genie kanału Gardos.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

20

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Amiens, Francja, 80090
        • Rekrutacyjny
        • CHRU Amiens
        • Główny śledczy:
          • Corinne Guitton, MD
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria włączenia:

  • Każdy pacjent, u których zdiagnozowano dziedziczną kserocytozę zgodnie z wytycznymi 2021 PNDS
  • Objęty planem zabezpieczenia społecznego
  • Podpis formularza zgody na udział w badaniu przez pacjenta lub dla nieletnich, przez rodziców/przedstawicieli prawnych.

Kryteria wykluczenia:

  • Pacjenci z innym rozumem hemolizy

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Podstawowa nauka
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Identyfikacja mutacji piezo1
Ramy czasowe: 36 miesięcy
36 miesięcy
Identyfikacja mutacji KCNN4
Ramy czasowe: 36 miesięcy
36 miesięcy
korelacja między zidentyfikowanymi mutacjami piezo1 a poziomem hemoglobiny
Ramy czasowe: 36 miesięcy
36 miesięcy
korelacja między zidentyfikowanymi mutacjami KCNN4 a poziomem hemoglobiny
Ramy czasowe: 36 miesięcy
36 miesięcy
korelacja między zidentyfikowanymi mutacjami piezo1 i poziomami retikulocytów
Ramy czasowe: 36 miesięcy
36 miesięcy
korelacja między zidentyfikowanymi mutacjami KCNN4 i poziomami retikulocytów
Ramy czasowe: 36 miesięcy
36 miesięcy
korelacja między zidentyfikowanymi mutacjami piezo1 a poziomem ferrytyny
Ramy czasowe: 36 miesięcy
36 miesięcy
korelacja między zidentyfikowanymi mutacjami KCNN4 a poziomem ferrytyny
Ramy czasowe: 36 miesięcy
36 miesięcy
korelacja między zidentyfikowanymi mutacjami piezo1 a kwantyfikacją MRI żelaza wewnątrzwątrobowego
Ramy czasowe: 36 miesięcy
36 miesięcy
korelacja między zidentyfikowanymi mutacjami KCNN4 a kwantyfikacją MRI żelaza wewnątrzwątrobowego
Ramy czasowe: 36 miesięcy
36 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire, Amiens

Współpracownicy

Kremlin-Bicetre Hospital, Paris

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 marca 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 marca 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 marca 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

18 marca 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

18 marca 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

24 marca 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

30 kwietnia 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

29 kwietnia 2025

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • PI2023_843_0142

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj