O estudo do fenótipo da xerocitose hereditária (EPIOX)
29 de abril de 2025 atualizado por: Centre Hospitalier Universitaire, Amiens
A xerocitose hereditária é um distúrbio dominante da membrana dos glóbulos vermelhos, caracterizado por um aumento do vazamento de potássio do interior para o exterior da membrana do glóbulo vermelho, levando à perda de água, desidratação de glóbulos vermelhos e hemólise crônica.
Em 90% dos casos, está associado a mutações de ganho de função heterozigótica no Piezo1, um gene que codifica um mecanotransduces responsável pela conversão de estímulos mecânicos em sinais biológicos.
Os 10% restantes dos casos estão ligados a mutações no gene do canal de Gardos.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Estimado)
20
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Loic Garçon, Pr
- Número de telefone: 33+322088371
- E-mail: garcon.loic@chu-amiens.fr
Locais de estudo
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Amiens, França, 80090
- Recrutamento
- CHRU Amiens
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Investigador principal:
- Corinne Guitton, MD
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Contato:
- Loic Garçon Garçon, Pr
- Número de telefone: 33+322088371
- E-mail: garcon.loic@chu-amiens.fr
-
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critérios de inclusão:
- Qualquer paciente diagnosticado com xerocitose hereditária de acordo com as diretrizes de 2021 PNDs
- Coberto por um plano de previdência social
- Assinatura do formulário de consentimento para participação do estudo pelo paciente ou por menores, pelos pais/representantes legais.
Critérios de exclusão:
- Pacientes com outra razão de hemólise
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Ciência básica
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Identificação de mutações piezo1
Prazo: 36 meses
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36 meses
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Identificação de mutações KCNN4
Prazo: 36 meses
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36 meses
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Correlação entre as mutações piezo1 identificadas e os níveis de hemoglobina
Prazo: 36 meses
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36 meses
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Correlação entre as mutações KCNN4 identificadas e os níveis de hemoglobina
Prazo: 36 meses
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36 meses
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Correlação entre as mutações piezo1 identificadas e os níveis de reticulócitos
Prazo: 36 meses
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36 meses
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Correlação entre as mutações KCNN4 identificadas e os níveis de reticulócitos
Prazo: 36 meses
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36 meses
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Correlação entre as mutações piezo1 identificadas e os níveis de ferritina
Prazo: 36 meses
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36 meses
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Correlação entre as mutações KCNN4 identificadas e os níveis de ferritina
Prazo: 36 meses
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36 meses
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Correlação entre as mutações piezo1 identificadas e a quantificação de ressonância magnética do ferro intra -hepático
Prazo: 36 meses
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36 meses
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Correlação entre as mutações KCNN4 identificadas e a quantificação de ressonância magnética do ferro intra -hepático
Prazo: 36 meses
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36 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de março de 2025
Conclusão Primária (Estimado)
1 de março de 2028
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de março de 2028
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
18 de março de 2025
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
18 de março de 2025
Primeira postagem (Real)
24 de março de 2025
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
30 de abril de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
29 de abril de 2025
Última verificação
1 de março de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças urogenitais
- Doenças urogenitais femininas e complicações na gravidez
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças do sistema imunológico
- Complicações na Gravidez
- Doenças Fetais
- Doenças Hematológicas
- Anemia Hemolítica
- Anemia
- Hemoglobinopatias
- Eritroblastose Fetal
- alfa-talassemia
- Talassemia
- Edema
- Hidropisia fetal
- Anemia Hemolítica Congênita
Outros números de identificação do estudo
- PI2023_843_0142
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
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