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Lo studio del fenotipo della xerocitosi ereditaria (EPIOX)

29 aprile 2025 aggiornato da: Centre Hospitalier Universitaire, Amiens
La xerocitosi ereditaria è un disturbo della membrana dei globuli rossi dominante caratterizzato da una maggiore perdita di potassio dall'interno all'esterno della membrana dei globuli rossi, che porta a perdita di acqua, disidratazione delle cellule rosse ed emolisi cronica. Nel 90% dei casi, è associato a mutazioni di guadagno di funzione eterozigote in Piezo1, un gene che codifica un meccanotrasduttore responsabile della conversione di stimoli meccanici in segnali biologici. Il restante 10% dei casi è collegato a mutazioni nel gene del canale Gardos.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

20

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Amiens, Francia, 80090
        • Reclutamento
        • CHRU Amiens
        • Investigatore principale:
          • Corinne Guitton, MD
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Qualsiasi paziente con diagnosi di xerocitosi ereditaria secondo le linee guida PNDS del 2021
  • Coperto da un piano di sicurezza sociale
  • Firma del modulo di consenso per la partecipazione allo studio da parte del paziente o per i minori, da parte dei genitori/rappresentanti legali.

Criteri di esclusione:

  • pazienti con altri motivi di emolisi

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Scienza basilare
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Identificazione delle mutazioni di piezo1
Lasso di tempo: 36 mesi
36 mesi
Identificazione delle mutazioni KCNN4
Lasso di tempo: 36 mesi
36 mesi
Correlazione tra le mutazioni di Piezo1 identificate e i livelli di emoglobina
Lasso di tempo: 36 mesi
36 mesi
Correlazione tra le mutazioni KCNN4 identificate e i livelli di emoglobina
Lasso di tempo: 36 mesi
36 mesi
Correlazione tra le mutazioni di Piezo1 identificate e i livelli di reticolociti
Lasso di tempo: 36 mesi
36 mesi
Correlazione tra le mutazioni KCNN4 identificate e i livelli di reticolociti
Lasso di tempo: 36 mesi
36 mesi
Correlazione tra le mutazioni di Piezo1 identificate e i livelli di ferritina
Lasso di tempo: 36 mesi
36 mesi
Correlazione tra le mutazioni KCNN4 identificate e i livelli di ferritina
Lasso di tempo: 36 mesi
36 mesi
Correlazione tra le mutazioni di Piezo1 identificate e la quantificazione della risonanza magnetica del ferro intraepatico
Lasso di tempo: 36 mesi
36 mesi
Correlazione tra le mutazioni KCNN4 identificate e la quantificazione della risonanza magnetica del ferro intraepatico
Lasso di tempo: 36 mesi
36 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire, Amiens

Collaboratori

Kremlin-Bicetre Hospital, Paris

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 marzo 2025

Completamento primario (Stimato)

1 marzo 2028

Completamento dello studio (Stimato)

1 marzo 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

18 marzo 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 marzo 2025

Primo Inserito (Effettivo)

24 marzo 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

30 aprile 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

29 aprile 2025

Ultimo verificato

1 marzo 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • PI2023_843_0142

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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