Perinnöllisen kserosytoosin fenotyypin tutkimus (EPIOX)
tiistai 29. huhtikuuta 2025 päivittänyt: Centre Hospitalier Universitaire, Amiens
Perinnöllinen kserosytoosi on hallitseva punasolujen kalvohäiriö, jolle on ominaista lisääntynyt kaliumin vuoto punasolujen kalvon ulkopuolelta, mikä johtaa veden menetykseen, punasolujen kuivumiseen ja krooniseen hemolyysiin.
90%: lla tapauksista se liittyy pietso1: n heterotsygoottisiin funktion vahvistuksen mutaatioihin, geeniin, joka koodaa mekaanisten ärsykkeiden muuttamisesta biologisiin signaaleihin, jotka vastaavat mekaanisia signaaleja.
Loput 10% tapauksista liittyy Gardos -kanavageenin mutaatioihin.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
20
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Loic Garçon, Pr
- Puhelinnumero: 33+322088371
- Sähköposti: garcon.loic@chu-amiens.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Amiens, Ranska, 80090
- Rekrytointi
- CHRU Amiens
-
Päätutkija:
- Corinne Guitton, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Loic Garçon Garçon, Pr
- Puhelinnumero: 33+322088371
- Sähköposti: garcon.loic@chu-amiens.fr
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Jokainen potilas, jolla on diagnosoitu perinnöllinen kserosytoosi 2021 PNDS -ohjeiden mukaisesti
- Sosiaaliturvasuunnitelman kattama
- Vanhempien/oikeudellisten edustajien (laillisten edustajien) tai alaikäisten tutkimuksen osallistumisen suostumuslomakkeen allekirjoitus.
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joilla on toinen hemolyysia
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Perustiede
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Piezo1 -mutaatioiden tunnistaminen
Aikaikkuna: 36 kuukautta
|
36 kuukautta
|
|
KCNN4 -mutaatioiden tunnistaminen
Aikaikkuna: 36 kuukautta
|
36 kuukautta
|
|
Korrelaatio tunnistettujen pietso1 -mutaatioiden ja hemoglobiinitasojen välillä
Aikaikkuna: 36 kuukautta
|
36 kuukautta
|
|
Korrelaatio tunnistettujen KCNN4 -mutaatioiden ja hemoglobiinitasojen välillä
Aikaikkuna: 36 kuukautta
|
36 kuukautta
|
|
Korrelaatio tunnistettujen piezo1 -mutaatioiden ja retikulosyyttitasojen välillä
Aikaikkuna: 36 kuukautta
|
36 kuukautta
|
|
Korrelaatio tunnistettujen KCNN4 -mutaatioiden ja retikulosyyttitasojen välillä
Aikaikkuna: 36 kuukautta
|
36 kuukautta
|
|
Korrelaatio tunnistettujen pietso1 -mutaatioiden ja ferritiinitasojen välillä
Aikaikkuna: 36 kuukautta
|
36 kuukautta
|
|
Korrelaatio tunnistettujen KCNN4 -mutaatioiden ja ferritiinitasojen välillä
Aikaikkuna: 36 kuukautta
|
36 kuukautta
|
|
Korrelaatio tunnistettujen pietso1 -mutaatioiden ja intrahepaattisen raudan MRI -kvantifioinnin välillä
Aikaikkuna: 36 kuukautta
|
36 kuukautta
|
|
Korrelaatio tunnistettujen KCNN4 -mutaatioiden ja intrahepaattisen raudan MRI -kvantifioinnin välillä
Aikaikkuna: 36 kuukautta
|
36 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Yhteistyökumppanit
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Lauantai 1. maaliskuuta 2025
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 1. maaliskuuta 2028
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 1. maaliskuuta 2028
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 18. maaliskuuta 2025
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 18. maaliskuuta 2025
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Maanantai 24. maaliskuuta 2025
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 30. huhtikuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 29. huhtikuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. maaliskuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Urogenitaaliset sairaudet
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet ja raskauden komplikaatiot
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Immuunijärjestelmän sairaudet
- Raskauden komplikaatiot
- Sikiön sairaudet
- Hematologiset sairaudet
- Anemia, hemolyyttinen
- Anemia
- Hemoglobinopatiat
- Erytroblastoosi, sikiö
- alfa-talassemia
- Talassemia
- Turvotus
- Hydrops Fetalis
- Anemia, hemolyyttinen, synnynnäinen
Muut tutkimustunnusnumerot
- PI2023_843_0142
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .