Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Изучение фенотипа наследственного ксероцитоза (EPIOX)

29 апреля 2025 г. обновлено: Centre Hospitalier Universitaire, Amiens

Наследственный ксероцитоз является доминирующим расстройством мембраны эритроцитов, характеризующееся повышенной утечкой калия от внутренней части до внешней части мембраны эритроцитов, что приводит к потере воды, дегидратации эритроцитов и хроническому гемолизу. В 90% случаев это связано с гетерозиготными мутациями усиления функции в Piezo1, ген, который кодирует механотрансдусер, ответственный за преобразование механических стимулов в биологические сигналы. Оставшиеся 10% случаев связаны с мутациями в гене канала Гардоса.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Биологический: Образец крови

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Оцененный)

Фаза

Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Loic Garçon, Pr
Номер телефона: 33+322088371
Электронная почта: garcon.loic@chu-amiens.fr

Места учебы

Франция
- - Amiens, Франция, 80090
    - Рекрутинг
    - CHRU Amiens
    - Главный следователь:
      
      Corinne Guitton, MD
    - Контакт:
      
      Loic Garçon Garçon, Pr
      
      Номер телефона: 33+322088371
      
      Электронная почта: garcon.loic@chu-amiens.fr

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Ребенок
Взрослый
Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

Любой пациент с диагнозом наследственный ксероцитоз в соответствии с руководящими принципами PND 2021 года
Охватывает план социального обеспечения
Подпись формы согласия для участия в исследовании пациентом или для несовершеннолетних, родительским (-ам)/юридическим представителем.

Критерии исключения:

Пациенты с другой причиной гемолиза

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Основная цель: Фундаментальная наука
Распределение: Н/Д
Интервенционная модель: Одногрупповое задание
Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Временное ограничение
идентификация мутаций пьезо1 Временное ограничение: 36 месяцев	36 месяцев
идентификация мутаций KCNN4 Временное ограничение: 36 месяцев	36 месяцев
Корреляция между идентифицированными мутациями пьезо1 и уровнями гемоглобина Временное ограничение: 36 месяцев	36 месяцев
Корреляция между идентифицированными мутациями KCNN4 и уровнями гемоглобина Временное ограничение: 36 месяцев	36 месяцев
Корреляция между идентифицированными мутациями пьезо1 и уровнями ретикулоцитов Временное ограничение: 36 месяцев	36 месяцев
Корреляция между идентифицированными мутациями KCNN4 и уровнями ретикулоцитов Временное ограничение: 36 месяцев	36 месяцев
Корреляция между идентифицированными мутациями пьезо1 и уровнями ферритина Временное ограничение: 36 месяцев	36 месяцев
Корреляция между идентифицированными мутациями KCNN4 и уровнями ферритина Временное ограничение: 36 месяцев	36 месяцев
Корреляция между идентифицированными мутациями пьезо1 и количественной оценкой МРТ внутрипеченочного железа Временное ограничение: 36 месяцев	36 месяцев
Корреляция между идентифицированными мутациями KCNN4 и количественной оценкой МРТ внутрипеченочного железа Временное ограничение: 36 месяцев	36 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Centre Hospitalier Universitaire, Amiens

Соавторы

Kremlin-Bicetre Hospital, Paris

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 марта 2025 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 марта 2028 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 марта 2028 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

18 марта 2025 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

18 марта 2025 г.

Первый опубликованный (Действительный)

24 марта 2025 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

30 апреля 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

29 апреля 2025 г.

Последняя проверка