Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

El estudio del fenotipo de la xerocitosis hereditaria (EPIOX)

29 de abril de 2025 actualizado por: Centre Hospitalier Universitaire, Amiens
La xerocitosis hereditaria es un trastorno de membrana de glóbulos rojos dominantes caracterizado por una mayor fuga de potasio desde el interior hasta el exterior de la membrana de glóbulos rojos, lo que conduce a la pérdida de agua, la deshidratación de los glóbulos rojos y la hemólisis crónica. En el 90% de los casos, se asocia con mutaciones heterocigotas de ganancia de función en Piezo1, un gen que codifica un mecanotransductor responsable de convertir estímulos mecánicos en señales biológicas. El 10% restante de los casos está vinculado a mutaciones en el gen del canal Gardos.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

20

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Amiens, Francia, 80090
        • Reclutamiento
        • CHRU Amiens
        • Investigador principal:
          • Corinne Guitton, MD
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Cualquier paciente diagnosticada con xerocitosis hereditaria según las pautas de 2021 PNDS
  • Cubierto por un plan de Seguro Social
  • Firma del formulario de consentimiento para la participación del estudio por parte del paciente, o para menores, por los padres/representantes legales.

Criterios de exclusión:

  • pacientes con otra razón de hemólisis

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Ciencia básica
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Identificación de mutaciones piezo1
Periodo de tiempo: 36 meses
36 meses
Identificación de mutaciones KCNN4
Periodo de tiempo: 36 meses
36 meses
Correlación entre las mutaciones piezo1 identificadas y los niveles de hemoglobina
Periodo de tiempo: 36 meses
36 meses
Correlación entre las mutaciones de KCNN4 identificadas y los niveles de hemoglobina
Periodo de tiempo: 36 meses
36 meses
Correlación entre las mutaciones piezo1 identificadas y los niveles de reticulocitos
Periodo de tiempo: 36 meses
36 meses
Correlación entre las mutaciones KCNN4 identificadas y los niveles de reticulocitos
Periodo de tiempo: 36 meses
36 meses
Correlación entre las mutaciones piezo1 identificadas y los niveles de ferritina
Periodo de tiempo: 36 meses
36 meses
Correlación entre las mutaciones KCNN4 identificadas y los niveles de ferritina
Periodo de tiempo: 36 meses
36 meses
Correlación entre las mutaciones piezo1 identificadas y la cuantificación de la resonancia magnética del hierro intrahepático
Periodo de tiempo: 36 meses
36 meses
Correlación entre las mutaciones KCNN4 identificadas y la cuantificación de la resonancia magnética del hierro intrahepático
Periodo de tiempo: 36 meses
36 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Centre Hospitalier Universitaire, Amiens

Colaboradores

Kremlin-Bicetre Hospital, Paris

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de marzo de 2025

Finalización primaria (Estimado)

1 de marzo de 2028

Finalización del estudio (Estimado)

1 de marzo de 2028

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

18 de marzo de 2025

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

18 de marzo de 2025

Publicado por primera vez (Actual)

24 de marzo de 2025

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

30 de abril de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

29 de abril de 2025

Última verificación

1 de marzo de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • PI2023_843_0142

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Suscribir