Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

L'étude du phénotype de la xérocytose héréditaire (EPIOX)

29 avril 2025 mis à jour par: Centre Hospitalier Universitaire, Amiens
La xérocytose héréditaire est un trouble de la membrane de globules rouges dominants caractérisée par une fuite accrue de potassium de l'intérieur à l'extérieur de la membrane des globules rouges, entraînant une perte d'eau, une déshydratation des cellules rouges et une hémolyse chronique. Dans 90% des cas, il est associé à des mutations de gain de fonction hétérozygotes dans PIEZO1, un gène qui code pour un mécanotransducteur responsable de la conversion de stimuli mécaniques en signaux biologiques. Les 10% restants des cas sont liés aux mutations du gène du canal Gardos.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

20

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • France
      • Amiens, France, 80090
        • Recrutement
        • CHRU Amiens
        • Chercheur principal:
          • Corinne Guitton, MD
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critères d'inclusion:

  • Tout patient a diagnostiqué une xérocytose héréditaire selon les directives de la PNDS 2021
  • Couvert par un plan de sécurité sociale
  • Signature du formulaire de consentement pour la participation de l'étude par le patient, ou pour les mineurs, par le ou les parents / représentants légaux.

Critères d'exclusion:

  • patients avec une autre hémolyse raison

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Science basique
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Identification des mutations piézo1
Délai: 36 mois
36 mois
Identification des mutations KCNN4
Délai: 36 mois
36 mois
corrélation entre les mutations piézo1 identifiées et les niveaux d'hémoglobine
Délai: 36 mois
36 mois
corrélation entre les mutations KCNN4 identifiées et les niveaux d'hémoglobine
Délai: 36 mois
36 mois
corrélation entre les mutations piézo1 identifiées et les niveaux de réticulocytes
Délai: 36 mois
36 mois
corrélation entre les mutations KCNN4 identifiées et les niveaux de réticulocytes
Délai: 36 mois
36 mois
corrélation entre les mutations piézo1 identifiées et les niveaux de ferritine
Délai: 36 mois
36 mois
corrélation entre les mutations KCNN4 identifiées et les niveaux de ferritine
Délai: 36 mois
36 mois
corrélation entre les mutations piézo1 identifiées et la quantification IRM du fer intrahépatique
Délai: 36 mois
36 mois
corrélation entre les mutations KCNN4 identifiées et la quantification IRM du fer intrahépatique
Délai: 36 mois
36 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Centre Hospitalier Universitaire, Amiens

Collaborateurs

Kremlin-Bicetre Hospital, Paris

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 mars 2025

Achèvement primaire (Estimé)

1 mars 2028

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 mars 2028

Dates d'inscription aux études

Première soumission

18 mars 2025

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

18 mars 2025

Première publication (Réel)

24 mars 2025

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

30 avril 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

29 avril 2025

Dernière vérification

1 mars 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • PI2023_843_0142

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

S'abonner