SMA患児におけるHABIT-ILE + FST

脊髄性筋萎縮症（SMA）は、脊髄および脳幹におけるアルファ運動ニューロンの進行性変性を特徴とする重度の神経筋疾患であり、近位筋の萎縮と筋力低下を引き起こします。 発症年齢と達成された運動機能に基づき、従来は小児を機能的群に分類してきました。 しかしながら、疾患修飾治療法（DMT）の開発につながる最近の進歩により、SMAの管理は大きく変貌しました。 現在では転帰は主にDMT開始時期によって決定され、早期治療（理想的には症状発現前）が運動機能と生存率の改善において著明な有効性を示しています。 これらの治療的進歩にもかかわらず、リハビリテーションはSMA患児におけるケアの基盤であり続けています。 現在の臨床ガイドラインは身体活動、筋力強化、ストレッチングを重視しています。 しかしながら、これらの介入を厳密に評価した対照研究は少なく、DMTとの併用効果を検討した研究はさらに少数です。 このギャップは、薬物治療を補完し、さらなる機能的転帰を促進できる革新的でエビデンスに基づいたリハビリテーション戦略の必要性を強調しています。 下肢を含む両手・両腕集中療法（HABIT-ILE）は、両手協調運動と姿勢制御および粗大運動訓練を統合した介入法です。 運動技能学習の原則に基づき、HABIT-ILEは漸増的に難易度が高まる運動課題と機能的活動の高強度で構造化された練習を提供し、随意的な能動的運動を重視します。 このアプローチは、早期の脳損傷によって引き起こされる非進行性の神経発達障害である脳性麻痺（CP）の6か月から18歳の小児において有効性が実証されています。 SMAとCPは病態生理が異なりますが、両疾患とも集中的で課題特異的な運動訓練に反応する可能性のある運動障害を含みます。 SMA患者では、中枢性神経可塑性メカニズムが末梢性運動障害を代償するのに役立つ可能性があり、標的を絞った運動訓練は筋内の残存運動単位の動員と効率を最適化する可能性があります。 特に筋力トレーニングは、SMA患者において有益な効果を示しており、持久力を高めることを要求する技能訓練と参加者が扱う物体の重量を漸増的に増加させることを重視することが特に有利である可能性を示唆しています。 この文脈において、個人の目標に合わせて調整された機能的筋力トレーニング（FST）コンポーネントでHABIT-ILEを強化することは、この集団における運動転帰をさらに向上させる可能性があります。 このパイロット提案の目的は、DMTを受療中のSMA患児におけるHABIT-ILE + FSTの実現可能性と予備的有効性を評価することです。 SMA患児は週1回（土曜日または日曜日）6時間のHABIT-ILE + FSTセッションを15週間受講し、合計90時間となります。 この介入が小児に十分耐容され、新しい運動技能の獲得を促進し、日常生活活動におけるより大きな機能的自立を育むことが仮説として立てられています。