HABIT-ILE + FST hos barn med SMA

Spinal muskelatrofi (SMA) er en alvorlig nevromuskulær lidelse preget av progressiv degenerasjon av alfa-motorneuroner i ryggmargen og hjernestammen, noe som resulterer i proximal muskelatrofi og svakhet. Basert på debutalder og oppnådd motorfunksjon, ble barn historisk kategorisert i funksjonelle grupper. Imidlertid har nylige fremskritt som har ført til utvikling av sykdomsmodifiserende terapier (DMT) transformert behandlingen av SMA. Utfall bestemmes nå primært av tidspunktet for DMT-start, med tidlig behandling – ideelt sett før symptomdebut – som viser betydelig effekt i forbedring av motorfunksjon og overlevelse. Til tross for disse terapeutiske gjennombruddene, forblir rehabilitering en hjørnesten i omsorgen for barn med SMA. Nåværende kliniske retningslinjer legger vekt på fysisk aktivitet, muskelstyrking og stretching. Imidlertid har få kontrollerte studier grundig evaluert disse intervensjonene, og enda færre har undersøkt deres kombinerte effekter med DMT. Dette gapet understreker behovet for innovative, evidensbaserte rehabiliteringsstrategier som kan komplementere farmakologiske behandlinger og ytterligere fremme funksjonelle utfall. Hand-Arm Bimanual Intensive Therapy Including Lower Extremities (HABIT-ILE) er en intervensjon som integrerer to-hånds koordinering med postural kontroll og grovmotorisk trening. Forankret i prinsipper for motorisk ferdighetslæring, leverer HABIT-ILE høyintensiv, strukturert praksis med progresjon i motoriske vanskelighetsgrader og funksjonelle aktiviteter, med vekt på frivillige aktive bevegelser. Tilnærmingen har vist effekt hos barn i alderen 6 måneder til 18 år med cerebral parese (CP), en ikke-progressiv nevro-utviklingsforstyrrelse forårsaket av tidlig hjerneskade. Selv om SMA og CP skiller seg i patofysiologi, innebærer begge tilstander motoriske funksjonsnedsettelser som kan respondere på intensiv, oppgavespesifikk motorisk trening. Hos personer med SMA kan sentrale nevroplastiske mekanismer bidra til å kompensere for perifere motoriske underskudd, mens målrettet motorisk trening kan optimalisere rekruttering og effektivitet av gjenværende motoriske enheter i muskelen. Styrketrening, spesielt, har vist gunstige effekter hos personer med SMA, noe som tyder på at vektlegging av ferdighetstrening som krever økende utholdenhet og progresjon i gjenstanders vekt kan være spesielt fordelaktig. I denne konteksten kan forsterkning av HABIT-ILE med en funksjonell styrketreningskomponent (FST) tilpasset individuelle mål ytterligere forbedre motoriske utfall i denne populasjonen. Målet med dette pilotforslaget er å evaluere gjennomførbarheten og foreløpig effekt av HABIT-ILE + FST hos barn med SMA som mottar DMT. Barn med SMA vil delta på ett 6-timers HABIT-ILE + FST-økt hver helg (enten lørdag eller søndag) i 15 uker, totalt 90 timer. Det antas at denne intervensjonen vil være godt tolerert av barn, forbedre tilegnelsen av nye motoriske ferdigheter og fremme større funksjonell uavhengighet i daglige aktiviteter.