HABIT-ILE + FST em Crianças com AME

A Atrofia Muscular Espinal (AME) é uma doença neuromuscular grave caracterizada pela degeneração progressiva dos neurónios motores alfa na medula espinal e no tronco cerebral, resultando em atrofia e fraqueza muscular proximal. Com base na idade de início e na função motora alcançada, as crianças foram historicamente categorizadas em grupos funcionais. No entanto, os avanços recentes que levaram ao desenvolvimento de terapias modificadoras da doença (TMD) transformaram o tratamento da AME. Os resultados são agora determinados principalmente pelo momento do início da TMD, com o tratamento precoce - idealmente antes do início dos sintomas - a demonstrar eficácia significativa na melhoria da função motora e da sobrevivência. Apesar destes avanços terapêuticos, a reabilitação continua a ser um pilar fundamental do cuidado de crianças com AME. As diretrizes clínicas atuais enfatizam a atividade física, o fortalecimento muscular e o alongamento. No entanto, poucos estudos controlados avaliaram rigorosamente estas intervenções, e ainda menos examinaram os seus efeitos combinados com as TMD. Esta lacuna sublinha a necessidade de estratégias de reabilitação inovadoras e baseadas em evidências que possam complementar os tratamentos farmacológicos e promover ainda mais os resultados funcionais. A Terapia Intensiva Bimanual de Mãos e Braços Incluindo Extremidades Inferiores (HABIT-ILE) é uma intervenção que integra a coordenação bimanual com o controlo postural e o treino motor grosseiro. Baseada nos princípios de aprendizagem de habilidades motoras, o HABIT-ILE proporciona prática estruturada de alta intensidade de tarefas de dificuldade motora progressivamente aumentada e atividades funcionais, enfatizando o movimento ativo voluntário. A abordagem demonstrou eficácia em crianças dos 6 meses aos 18 anos com paralisia cerebral (PC), uma perturbação do neurodesenvolvimento não progressiva causada por lesão cerebral precoce. Embora a AME e a PC difiram na fisiopatologia, ambas as condições envolvem défices motores que podem responder ao treino motor intensivo e específico da tarefa. Em indivíduos com AME, os mecanismos de neuroplasticidade central podem ajudar a compensar os défices motores periféricos, enquanto o treino motor direcionado poderia otimizar o recrutamento e a eficiência das unidades motoras residuais no músculo. O treino de força, em particular, demonstrou efeitos benéficos em indivíduos com AME, sugerindo que enfatizar o treino de habilidades que exijam resistência crescente e aumentar progressivamente os pesos dos objetos manipulados pelos participantes pode ser especialmente vantajoso. Neste contexto, aumentar o HABIT-ILE com um componente de treino de força funcional (TFF) adaptado a objetivos individuais pode melhorar ainda mais os resultados motores nesta população. O objetivo desta proposta piloto é avaliar a viabilidade e a eficácia preliminar do HABIT-ILE + TFF em crianças com AME a receber TMD. As crianças com AME participarão numa sessão de HABIT-ILE + TFF de 6 horas cada fim de semana (sábado ou domingo) durante 15 semanas, totalizando 90 horas. Hipotetiza-se que esta intervenção será bem tolerada pelas crianças, melhorará a aquisição de novas habilidades motoras e promoverá maior independência funcional nas atividades diárias.