HABIT-ILE + FST lapsilla, joilla on SMA

Selkäydinkanavan atrofia (SMA) on vakava neuromuskulaarinen sairaus, jolle on ominaista selkäytimen ja aivorungon alfamoottorineuronien etenevä rappeutuminen, mikä johtaa lähialueiden lihasten atrofiaan ja heikkouteen. Iän ja saavutetun motorisen toimintakyvyn perusteella lapset jaettiin historiallisesti toiminnallisiin ryhmiin. Kuitenkin viimeaikaiset edistysaskeleet, jotka johtivat tautimuuntavien hoitojen (DMT) kehittämiseen, ovat muuttaneet SMA:n hoidon. Tulokset määräytyvät nykyään ensisijaisesti DMT:n aloitusajankohdan mukaan, ja varhainen hoito - mieluiten ennen oireiden puhkeamista - osoittaa merkittävää tehokkuutta motorisen toiminnan ja selviytymisen parantamisessa. Huolimatta näistä terapiamurroksista, kuntoutus pysyy SMA:sta kärsivien lasten hoidon kulmakivenä. Nykyiset kliiniset suositukset korostavat fyysistä aktiivisuutta, lihasten vahvistamista ja venyttelyä. Kuitenkin harvat kontrolloidut tutkimukset ovat arvioineet näitä toimenpiteitä tiukasti, ja vielä vähemmän on tutkittu niiden yhdistettyjä vaikutuksia DMT-lääkityksen kanssa. Tämä aukko korostaa tarpeen innovatiivisille, näyttöön perustuville kuntoutusstrategioille, jotka voivat täydentää farmakologisia hoitoja ja edistää toiminnallisia tuloksia entistä paremmin. Käsivarsien kaksikätinen intensiivinen terapia, joka sisältää alaraajat (HABIT-ILE), on interventio, joka yhdistää kaksikätisen koordinaation asennonhallintaan ja suurten motoristen taitojen harjoitteluun. Perustuen motoristen taitojen oppimisen periaatteisiin, HABIT-ILE tarjoaa korkeaintensiivistä, jäsenneltyä harjoittelua, jossa motorisen vaikeustason tehtävät ja toiminnalliset aktiviteetit etenevät asteittain, korostaen vapaaehtoista aktiivista liikettä. Lähestymistapa on osoittautunut tehokkaaksi 6 kuukauden - 18-vuotiailla lapsilla, joilla on CP-vamma (cerebral palsy), ei-etenevä hermoston kehityshäiriö, joka johtuu varhaisesta aivovauriosta. Vaikka SMA ja CP eroavat patofysiologialtaan, molemmissa sairauksissa on motorisia häiriöitä, jotka voivat reagoida intensiiviseen, tehtävänspesifiseen motoriseen harjoitteluun. SMA-potilaissa keskeiset neuroplastiset mekanismit voivat auttaa kompensoimaan perifeerisiä motorisia vajeita, kun taas kohdennettu motorinen harjoittelu voisi optimoida jäljellä olevien motoristen yksiköjen rekrytointia ja tehokkuutta lihaksessa. Erityisesti voimaharjoittelu on osoittanut hyödyllisiä vaikutuksia SMA-potilaissa, mikä viittaa siihen, että taitoharjoittelun korostaminen, joka vaatii kestävyyden lisäämistä ja käsiteltävien esineiden painojen asteittaista nostamista, saattaisi olla erityisen edullista. Tässä yhteydessä HABIT-ILE-terapian täydentäminen yksilöllisiin tavoitteisiin räätälöidyllä toiminnallisella voimaharjoittelukomponentilla (FST) saattaisi parantaa entisestään motorisia tuloksia tässä väestöryhmässä. Tämän pilottiehdotuksen tavoitteena on arvioida HABIT-ILE + FST -hoiden toteutettavuutta ja alustavaa tehokkuutta DMT-lääkitystä saavissa SMA-lapsissa. SMA-lapset osallistuvat yhteen 6 tunnin HABIT-ILE + FST -istuntoon viikonloppuisin (lauantaina tai sunnuntaina) 15 viikon ajan, yhteensä 90 tuntia. Oletetaan, että tämä interventio on lasten hyvin sietämä, edistää uusien motoristen taitojen hankkimista ja edistää suurempaa toiminnallista itsenäisyyttä päivittäisissä toimissa.