ГАБИТ-АЙЛ + ФСТ у детей со СМА

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это тяжелое нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующей дегенерацией альфа-мотонейронов в спинном мозге и стволе мозга, что приводит к проксимальной атрофии и слабости мышц. Исторически детей классифицировали на функциональные группы на основе возраста начала заболевания и достигнутой моторной функции. Однако последние достижения, приведшие к разработке модифицирующих болезнь терапий (МБТ), преобразовали подход к лечению СМА. Результаты теперь в основном определяются временем начала МБТ, при этом раннее лечение — в идеале до появления симптомов — демонстрирует значительную эффективность в улучшении моторной функции и выживаемости. Несмотря на эти терапевтические прорывы, реабилитация остается краеугольным камнем ухода за детьми с СМА. Современные клинические руководства подчеркивают важность физической активности, укрепления мышц и растяжки. Однако лишь немногие контролируемые исследования тщательно оценивали эти вмешательства, и еще меньше изучали их комбинированные эффекты с МБТ. Этот пробел подчеркивает необходимость инновационных, основанных на доказательствах стратегий реабилитации, которые могут дополнить фармакологическое лечение и дополнительно способствовать улучшению функциональных исходов. Интенсивная терапия для обеих рук с включением нижних конечностей (HABIT-ILE) — это вмешательство, которое интегрирует бимануальную координацию с постуральным контролем и тренировкой крупной моторики. Основываясь на принципах обучения моторным навыкам, HABIT-ILE обеспечивает высокоинтенсивную структурированную практику задач с прогрессивно возрастающей моторной сложностью и функциональных активностей, делая акцент на произвольных активных движениях. Данный подход продемонстрировал эффективность у детей в возрасте от 6 месяцев до 18 лет с церебральным параличом (ДЦП) — непрогрессирующим нарушением развития нервной системы, вызванным ранним повреждением головного мозга. Хотя СМА и ДЦП различаются по патогенезу, оба состояния связаны с моторными нарушениями, которые могут реагировать на интенсивную, специфичную для задач моторную тренировку. У лиц с СМА центральные нейропластические механизмы могут помочь компенсировать периферические моторные дефициты, в то время как целенаправленная моторная тренировка может оптимизировать рекрутирование и эффективность остаточных моторных единиц в мышце. Силовая тренировка, в частности, продемонстрировала благотворные эффекты у лиц с СМА, что позволяет предположить, что акцент на тренировке навыков, требующей повышения выносливости и постепенного увеличения веса объектов, которые участники держали, может быть особенно преимущественным. В этом контексте дополнение HABIT-ILE компонентом функциональной силовой тренировки (ФСТ), адаптированным к индивидуальным целям, может дополнительно улучшить моторные исходы в этой популяции. Цель данного пилотного предложения — оценить осуществимость и предварительную эффективность HABIT-ILE + ФСТ у детей с СМА, получающих МБТ. Дети с СМА будут посещать одно 6-часовое занятие HABIT-ILE + ФСТ каждые выходные (в субботу или воскресенье) в течение 15 недель, что в сумме составит 90 часов. Предполагается, что это вмешательство будет хорошо переноситься детьми, улучшит приобретение новых моторных навыков и будет способствовать большей функциональной независимости в повседневной деятельности.