HABIT-ILE + FST hos børn med SMA

Spinal Muscular Atrophy (SMA) er en alvorlig neuromuskulær lidelse kendetegnet ved den progressive degeneration af alfa-motorneuroner i rygmarven og hjernestammen, hvilket resulterer i proximal muskelatrofi og svækkelse. Baseret på debutalder og den opnåede motorfunktion blev børn historisk kategoriseret i funktionelle grupper. Imidlertid har nylige fremskridt, der har ført til udviklingen af sygdomsmodificerende terapier (DMT'er), transformeret behandlingen af SMA. Resultater er nu primært bestemt af tidspunktet for DMT-initiering, med tidlig behandling - ideelt set før symptomdebut - der viser signifikant effektivitet i forbedring af motorfunktion og overlevelse. På trods af disse terapeutiske gennembrud forbliver rehabilitering en hjørnesten i plejen af børn med SMA. Nuværende kliniske retningslinjer understreger fysisk aktivitet, muskelstyrkning og strækning. Imidlertid har få kontrollerede studier rigorøst evalueret disse interventioner, og endnu færre har undersøgt deres kombinerede effekter med DMT'er. Denne lakune understreger behovet for innovative, evidensbaserede rehabiliteringsstrategier, der kan supplere farmakologiske behandlinger og yderligere fremme funktionelle resultater. Hand-Arm Bimanuel Intensiv Terapi Inklusive Nedre Ekstremiteter (HABIT-ILE) er en intervention, der integrerer bimanuel koordination med postural kontrol og grovmotorisk træning. Forankret i principper for motorisk færdighedslæring leverer HABIT-ILE højintensiv, struktureret træning af progressivt øget motorisk sværhedsgrad og funktionelle aktiviteter, der lægger vægt på frivillige aktive bevægelser. Tilgangen har vist effektivitet hos børn i alderen 6 måneder til 18 år med cerebral parese (CP), en ikke-progressiv neuroudviklingsmæssig lidelse forårsaget af tidlig hjerneskade. Selvom SMA og CP adskiller sig i patofysiologi, involverer begge tilstande motoriske handicap, der kan reagere på intensiv, opgavespecifik motortræning. Hos personer med SMA kan centrale neuroplastiske mekanismer hjælpe med at kompensere for perifere motoriske deficit, mens målrettet motortræning kunne optimere rekruttering og effektivitet af resterende motoriske enheder i musklen. Styrketræning har især vist gavnlige effekter hos personer med SMA, hvilket antyder, at at lægge vægt på færdighedstræning, der kræver stigende udholdenhed og progressivt øgede vægte af genstande, som deltagerne håndterer, kan være særligt fordelagtig. I denne sammenhæng kan forstærkning af HABIT-ILE med en funktionel styrketræningskomponent (FST) skræddersyet til individuelle mål yderligere forbedre motoriske resultater i denne population. Formålet med dette pilotforslag er at evaluere gennemførligheden og foreløbig effektivitet af HABIT-ILE + FST hos børn med SMA, der modtager DMT'er. Børn med SMA vil deltage i én 6-timers HABIT-ILE + FST session hver weekend (enten lørdag eller søndag) i 15 uger, hvilket udgør i alt 90 timer. Det antages, at denne intervention vil blive godt tolereret af børn, forbedre tilegnelsen af nye motoriske færdigheder og fremme større funktionel uafhængighed i daglige aktiviteter.