SMA儿童HABIT-ILE + FST疗法

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种严重的神经肌肉疾病，其特征是脊髓和脑干中的α运动神经元进行性退化，导致近端肌肉萎缩和无力。 根据发病年龄和达到的运动功能，历史上将患儿分为不同的功能组。 然而，近年来疾病修饰疗法（DMTs）的开发进展彻底改变了SMA的治疗管理。 目前治疗效果主要取决于DMT启动时机，早期治疗（理想情况下在症状出现前）在改善运动功能和生存率方面显示出显著疗效。 尽管取得这些治疗突破，康复训练仍然是SMA患儿治疗的基石。 现行临床指南强调体育活动、肌肉强化和拉伸训练。 然而，少有对照研究严格评估这些干预措施，更少研究探讨它们与DMTs的联合效果。 这一空白凸显了需要创新性、循证康复策略来补充药物治疗，并进一步促进功能恢复。 包含下肢训练的双手强化疗法（HABIT-ILE）是一种将双手协调与姿势控制及粗大运动训练相结合的干预方法。 基于运动技能学习原理，HABIT-ILE通过高强度、结构化的渐进式运动难度任务和功能活动训练，强调自主主动运动。 该方法已证明对6个月至18岁脑瘫（CP）患儿有效——脑瘫是由早期脑损伤导致的非进行性神经发育障碍。 尽管SMA与CP在病理生理学上存在差异，但两种疾病都涉及运动障碍，可能对强化性、任务特异性运动训练产生反应。 在SMA患者中，中枢神经可塑性机制可能有助于代偿外周运动缺陷，而针对性运动训练可优化肌肉中残余运动单元的募集和效率。 特别是力量训练已证明对SMA患者具有益处，这表明强调需要增加耐力的技能训练，并逐步增加参与者操作物体的重量可能特别有利。 在此背景下，为HABIT-ILE增加针对个体目标量身定制的功能性力量训练（FST）组件，可能进一步改善该人群的运动功能。 本试点方案旨在评估HABIT-ILE + FST在接受DMTs的SMA患儿中的可行性和初步疗效。 SMA患儿将在15周内每周末（周六或周日）参加一次6小时的HABIT-ILE + FST训练，总计90小时。 假设该干预措施将被患儿良好耐受，促进新运动技能的获得，并在日常活动中培养更大的功能独立性。