HABIT-ILE + FST nei Bambini con SMA

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è un grave disturbo neuromuscolare caratterizzato dalla degenerazione progressiva dei motoneuroni alfa nel midollo spinale e nel tronco encefalico, che si traduce in atrofia e debolezza muscolare prossimale. In base all'età di esordio e alla funzione motoria raggiunta, i bambini erano storicamente categorizzati in gruppi funzionali. Tuttavia, i recenti progressi che hanno portato allo sviluppo di terapie modificanti la malattia (DMT) hanno trasformato la gestione della SMA. I risultati sono ora determinati principalmente dal momento di inizio della DMT, con il trattamento precoce - idealmente prima dell'esordio dei sintomi - che mostra un'efficacia significativa nel migliorare la funzione motoria e la sopravvivenza. Nonostante queste svolte terapeutiche, la riabilitazione rimane una pietra angolare dell'assistenza per i bambini con SMA. Le attuali linee guida cliniche enfatizzano l'attività fisica, il rafforzamento muscolare e lo stretching. Tuttavia, pochi studi controllati hanno valutato rigorosamente questi interventi, e ancora meno hanno esaminato i loro effetti combinati con le DMT. Questa lacuna sottolinea la necessità di strategie di riabilitazione innovative e basate sull'evidenza che possano integrare i trattamenti farmacologici e promuovere ulteriormente i risultati funzionali. La Terapia Intensiva Bimanuale di Braccia e Mani che Include gli Arti Inferiori (HABIT-ILE) è un intervento che integra la coordinazione bimanuale con il controllo posturale e l'allenamento motorio grossolano. Basata sui principi di apprendimento delle abilità motorie, HABIT-ILE fornisce una pratica strutturata ad alta intensità di compiti di difficoltà motoria progressivamente aumentata e attività funzionali, enfatizzando il movimento attivo volontario. L'approccio ha dimostrato efficacia in bambini di età compresa tra 6 mesi e 18 anni con paralisi cerebrale (CP), un disturbo neuroevolutivo non progressivo causato da una lesione cerebrale precoce. Sebbene SMA e CP differiscano nella fisiopatologia, entrambe le condizioni coinvolgono deficit motori che possono rispondere a un allenamento motorio intensivo e specifico per compito. Negli individui con SMA, i meccanismi di neuroplasticità centrale possono aiutare a compensare i deficit motori periferici, mentre un allenamento motorio mirato potrebbe ottimizzare il reclutamento e l'efficienza delle unità motorie residue nel muscolo. L'allenamento di forza, in particolare, ha dimostrato effetti benefici negli individui con SMA, suggerendo che enfatizzare l'allenamento delle abilità che richiede una resistenza crescente e aumentare progressivamente il peso degli oggetti manipolati dai partecipanti, possa essere particolarmente vantaggioso. In questo contesto, potenziare HABIT-ILE con un componente di allenamento di forza funzionale (FST) personalizzato sugli obiettivi individuali potrebbe ulteriormente migliorare i risultati motori in questa popolazione. L'obiettivo di questa proposta pilota è valutare la fattibilità e l'efficacia preliminare di HABIT-ILE + FST in bambini con SMA in trattamento con DMT. I bambini con SMA parteciperanno a una sessione di HABIT-ILE + FST di 6 ore ogni fine settimana (sabato o domenica) per 15 settimane, per un totale di 90 ore. Si ipotizza che questo intervento sarà ben tollerato dai bambini, migliorerà l'acquisizione di nuove abilità motorie e favorirà una maggiore indipendenza funzionale nelle attività quotidiane.