個人患者における軸索型シャルコー・マリー・トゥース病タイプ2S（CMT2S）の治療
2026年8月17日 更新者：Vanda Pharmaceuticals
IGHMBP2イントロン内隠蔽スプライスバリアントc.1235+894C>Aを確認した個人患者におけるシャルコー・マリー・トゥース病、軸索型、タイプ2S（CMT2S）の治療。これはアンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）媒介によるIGHMBP2スプライシング補正が可能である
これは、VCA-894A（IGHMBP2の活性をレスキューおよび回復するように設計されたASO）の髄腔内投与による治療の安全性を評価するための『N of 1』、非盲検、単一施設試験です。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (実際)
1
段階
- フェーズ2
- フェーズ 1
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
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Wisconsin
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Madison、Wisconsin、アメリカ、53792
- Vanda Investigational Site
-
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
対象基準：
- 書面によるインフォームドコンセントを提供する能力と承諾。
- IGHMBP2イントロン隠蔽スプライス変異c.1235+894C>Aが確認されたCMT2Sの遺伝子確認診断。
除外基準：
- 治験責任医師が判断する患者の神経学的状態の著しい臨床的悪化。
- 腰椎穿刺に対する禁忌となる非可逆的状態。
- 妊娠中、最近の妊娠（6週間以内）、または授乳中の女性。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
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実験的：VCA-894A
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髄腔内抗センスオリゴヌクレオチド注射
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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Assessment of safety of therapy with VCA-894A when administered via intrathecal injection, as measured by the incidence of adverse events.
時間枠：631 days
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Safety will be assessed by determining the incidence, severity, and dose relationship of adverse events that are related to treatment with VCA-894A.
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631 days
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Assessment of CMT2S symptoms following chronic administration of intrathecal VCA-894A, as determined by the change in the Revised Upper Limb Module for Spinal Muscular Atrophy (RULM).
時間枠：631 days
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The Revised Upper Limb Module for Spinal Muscular Atrophy (RULM) scores range from a minimum of 0 to a maximum of 37 points, with higher scores indicating better upper limb function.
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631 days
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Assessment of CMT2S symptoms following chronic administration of intrathecal VCA-894A, as determined by the change in the Hammersmith Functional Motor Scale - Expanded (HFMSE).
時間枠：631 days
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The Hammersmith Functional Motor Scale - Expanded (HFMSE) scores range from a minimum of 0 to a maximum of 66 points, with higher scores indicating greater motor functioning.
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631 days
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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Rescue of IGHMBP2, as determined by the change in IGHMBP2 mRNA expression from baseline.
時間枠：631 days
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IGHMBP2 mRNA, which is the target of VCA-894A therapy, will be measured in both the cerebrospinal fluid (CSF) and blood by qPCR relative expression.
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631 days
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2025年5月13日
一次修了 (推定)
2027年3月1日
研究の完了 (推定)
2027年3月1日
試験登録日
最初に提出
2025年10月27日
QC基準を満たした最初の提出物
2025年10月30日
最初の投稿 (実際)
2025年11月3日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年8月19日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年8月17日
最終確認日
2026年8月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- VP-VCA-894A-2101
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
はい
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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