Tratamiento de la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, Axonal, Tipo 2S (CMT2S) en un Paciente Individual
17 de agosto de 2026 actualizado por: Vanda Pharmaceuticals
El Tratamiento de la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, Axonal, Tipo 2S (CMT2S) en un Paciente Individual con Variante de Empalme Críptica Intrónica IGHMBP2 Confirmada C. 1235+894C>A que es Susceptible a la Corrección Mediante Oligonucleótido Antisentido (ASO) del Empalme de IGHMBP2
Este es un estudio 'N de 1', abierto, de centro único para evaluar la seguridad del tratamiento con VCA-894A, un ASO diseñado para rescatar y restaurar la actividad de IGHMBP2, cuando se administra mediante inyección intratecal.
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
1
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
Wisconsin
-
Madison, Wisconsin, Estados Unidos, 53792
- Vanda Investigational Site
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Capacidad y aceptación de proporcionar el consentimiento informado por escrito.
- Diagnóstico genéticamente confirmado de CMT2S con variante de empalme críptica intrónica confirmada de IGHMBP2 c. 1235+894C>A.
Criterios de exclusión:
- Deterioro clínico significativo del estado neurológico del paciente, según el criterio del Investigador.
- Condiciones irreversibles que sean contraindicaciones para la punción lumbar.
- Embarazo, embarazo reciente (en las últimas 6 semanas) o mujeres que estén amamantando.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Experimental: VCA-894A
|
inyección intratecal de oligonucleótido antisentido
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Assessment of safety of therapy with VCA-894A when administered via intrathecal injection, as measured by the incidence of adverse events.
Periodo de tiempo: 631 days
|
Safety will be assessed by determining the incidence, severity, and dose relationship of adverse events that are related to treatment with VCA-894A.
|
631 days
|
|
Assessment of CMT2S symptoms following chronic administration of intrathecal VCA-894A, as determined by the change in the Revised Upper Limb Module for Spinal Muscular Atrophy (RULM).
Periodo de tiempo: 631 days
|
The Revised Upper Limb Module for Spinal Muscular Atrophy (RULM) scores range from a minimum of 0 to a maximum of 37 points, with higher scores indicating better upper limb function.
|
631 days
|
|
Assessment of CMT2S symptoms following chronic administration of intrathecal VCA-894A, as determined by the change in the Hammersmith Functional Motor Scale - Expanded (HFMSE).
Periodo de tiempo: 631 days
|
The Hammersmith Functional Motor Scale - Expanded (HFMSE) scores range from a minimum of 0 to a maximum of 66 points, with higher scores indicating greater motor functioning.
|
631 days
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Rescue of IGHMBP2, as determined by the change in IGHMBP2 mRNA expression from baseline.
Periodo de tiempo: 631 days
|
IGHMBP2 mRNA, which is the target of VCA-894A therapy, will be measured in both the cerebrospinal fluid (CSF) and blood by qPCR relative expression.
|
631 days
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
13 de mayo de 2025
Finalización primaria (Estimado)
1 de marzo de 2027
Finalización del estudio (Estimado)
1 de marzo de 2027
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
27 de octubre de 2025
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
30 de octubre de 2025
Publicado por primera vez (Actual)
3 de noviembre de 2025
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
19 de agosto de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
17 de agosto de 2026
Última verificación
1 de agosto de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico
- Enfermedades neurodegenerativas
- Anomalías congénitas
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Malformaciones del Sistema Nervioso
- Polineuropatías
- Neuropatía sensorial y motora hereditaria
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- Enfermedades Neuromusculares
Otros números de identificación del estudio
- VP-VCA-894A-2101
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Sí
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .