Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Behandling av Charcot-Marie-Tooth-sykdom, aksonal, type 2S (CMT2S) hos en individuell pasient

17. august 2026 oppdatert av: Vanda Pharmaceuticals

Behandling av Charcot-Marie-Tooth-sykdom, aksonal, type 2S (CMT2S) hos en individuel pasient med bekreftet IGHMBP2 intronisk kryptisk spleisvariant c. 1235+894C>A som er egnet for antisense-oligonukleotid (ASO)-mediert korreksjon av IGHMBP2-spleising

Dette er en 'N av 1', åpen merket, enkeltstående senterstudie for å evaluere sikkerheten til terapi med VCA-894A, en ASO designet for å redde og gjenopprette aktiviteten til IGHMBP2, når den administreres ved intratekal injeksjon.

Studieoversikt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

1

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Forente stater, 53792
        • Vanda Investigational Site

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Evne og aksept til å gi skriftlig informert samtykke.
  • Genetisk bekreftet diagnose av CMT2S med bekreftet IGHMBP2 intronisk kryptisk spleisevariant c. 1235+894C>A.

Eksklusjonskriterier:

  • Betydelig klinisk forverring av pasientens nevrologiske status, etter forskerens vurdering.
  • Irreversible tilstander som er kontraindikasjoner for lumbalpunksjon.
  • Graviditet, nylig graviditet (innen 6 uker), eller kvinner som ammer.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: VCA-894A
Legemiddel: VCA-894A
intratekal antisense-oligonukleotid injeksjon

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Assessment of safety of therapy with VCA-894A when administered via intrathecal injection, as measured by the incidence of adverse events.
Tidsramme: 631 days
Safety will be assessed by determining the incidence, severity, and dose relationship of adverse events that are related to treatment with VCA-894A.
631 days
Assessment of CMT2S symptoms following chronic administration of intrathecal VCA-894A, as determined by the change in the Revised Upper Limb Module for Spinal Muscular Atrophy (RULM).
Tidsramme: 631 days
The Revised Upper Limb Module for Spinal Muscular Atrophy (RULM) scores range from a minimum of 0 to a maximum of 37 points, with higher scores indicating better upper limb function.
631 days
Assessment of CMT2S symptoms following chronic administration of intrathecal VCA-894A, as determined by the change in the Hammersmith Functional Motor Scale - Expanded (HFMSE).
Tidsramme: 631 days
The Hammersmith Functional Motor Scale - Expanded (HFMSE) scores range from a minimum of 0 to a maximum of 66 points, with higher scores indicating greater motor functioning.
631 days

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Rescue of IGHMBP2, as determined by the change in IGHMBP2 mRNA expression from baseline.
Tidsramme: 631 days
IGHMBP2 mRNA, which is the target of VCA-894A therapy, will be measured in both the cerebrospinal fluid (CSF) and blood by qPCR relative expression.
631 days

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Vanda Pharmaceuticals

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

13. mai 2025

Primær fullføring (Antatt)

1. mars 2027

Studiet fullført (Antatt)

1. mars 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

27. oktober 2025

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

30. oktober 2025

Først lagt ut (Faktiske)

3. november 2025

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

19. august 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

17. august 2026

Sist bekreftet

1. august 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • VP-VCA-894A-2101

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere