Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Behandling af Charcot-Marie-Tooth-sygdom, aksonal, type 2S (CMT2S) hos en individuel patient

30. oktober 2025 opdateret af: Vanda Pharmaceuticals

Behandlingen af Charcot-Marie-Tooth-sygdom, aksonal, type 2S (CMT2S) hos en individuel patient med bekræftet IGHMBP2 intronisk kryptisk splice-variant c.1235+894C>A, der kan behandles med antisense-oligonukleotid (ASO)-medieret korrektion af IGHMBP2-splicing

Dette er en 'N af 1', åben-label, et enkelt center undersøgelse til vurdering af sikkerheden ved behandling med VCA-894A, en ASO designet til at redde og genskabe aktiviteten af IGHMBP2, når den administreres ved intratekal injektion.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

1

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Forenede Stater, 53792
        • Vanda Investigational Site

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Evne og accept til at afgive skriftlig informeret samtykke.
  • Genetisk bekræftet diagnose af CMT2S med bekræftet IGHMBP2 intronisk kryptisk splice-variant c. 1235+894C>A.

Eksklusionskriterier:

  • Signifikant klinisk forværring af patientens neurologiske status, efter forsøgslederens vurdering.
  • Ikke-reversible tilstande, der er kontraindikationer mod lumbalpunktur.
  • Graviditet, nylig graviditet (inden for 6 uger) eller kvinder, der ammer.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: VCA-894A
Medicin: VCA-894A
intratekal antisense-oligonukleotid-injektion

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Vurdering af sikkerheden ved terapi med VCA-894A ved administration via intratekal injektion, målt ved forekomsten af bivirkninger.
Tidsramme: 295 dage
Sikkerheden vil blive vurderet ved at fastslå forekomsten, sværhedsgraden og dosisforholdet for bivirkninger, der er relateret til behandling med VCA-894A.
295 dage
Vurdering af CMT2S-symptomer efter kronisk administration af intratekal VCA-894A, bestemt ud fra ændringen i det reviderede øvre ekstremitetsmodul for spinal muskelatrofi (RULM).
Tidsramme: 295 dage
Den reviderede øvre ekstremitetsmodul for spinal muskelatrofi (RULM) scorer spænder fra et minimum på 0 til et maksimum på 37 point, hvor højere scorer indikerer bedre funktion i øvre ekstremiteter.
295 dage
Vurdering af CMT2S-symptomer efter kronisk administration af intratekal VCA-894A, bestemt ud fra ændringen i Hammersmith Functional Motor Scale - Expanded (HFMSE).
Tidsramme: 295 dage
Hammersmith Functional Motor Scale - Expanded (HFMSE) scorer spænder fra et minimum på 0 til et maksimum på 66 point, hvor højere scorer indikerer bedre motorisk funktionsevne.
295 dage

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Redning af IGHMBP2, bestemt ved ændringen i IGHMBP2 mRNA-ekspression fra baseline.
Tidsramme: 295 dage
IGHMBP2 mRNA, som er målet for VCA-894A-terapien, vil blive målt i både cerebrospinalvæsken (CSF) og blodet ved qPCR relativ ekspression.
295 dage

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Vanda Pharmaceuticals

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

13. maj 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. marts 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. marts 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

27. oktober 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

30. oktober 2025

Først opslået (Anslået)

3. november 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

3. november 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

30. oktober 2025

Sidst verificeret

1. oktober 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • VP-VCA-894A-2101

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Charcot Marie tandsygdom (CMT)

Kliniske forsøg med VCA-894A

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Philippines

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner