Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Behandling af Charcot-Marie-Tooth-sygdom, aksonal, type 2S (CMT2S) hos en individuel patient

17. august 2026 opdateret af: Vanda Pharmaceuticals

Behandlingen af Charcot-Marie-Tooth-sygdom, aksonal, type 2S (CMT2S) hos en individuel patient med bekræftet IGHMBP2 intronisk kryptisk splice-variant c.1235+894C>A, der kan behandles med antisense-oligonukleotid (ASO)-medieret korrektion af IGHMBP2-splicing

Dette er en 'N af 1', åben-label, et enkelt center undersøgelse til vurdering af sikkerheden ved behandling med VCA-894A, en ASO designet til at redde og genskabe aktiviteten af IGHMBP2, når den administreres ved intratekal injektion.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

1

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Forenede Stater, 53792
        • Vanda Investigational Site

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Evne og accept til at afgive skriftlig informeret samtykke.
  • Genetisk bekræftet diagnose af CMT2S med bekræftet IGHMBP2 intronisk kryptisk splice-variant c. 1235+894C>A.

Eksklusionskriterier:

  • Signifikant klinisk forværring af patientens neurologiske status, efter forsøgslederens vurdering.
  • Ikke-reversible tilstande, der er kontraindikationer mod lumbalpunktur.
  • Graviditet, nylig graviditet (inden for 6 uger) eller kvinder, der ammer.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: VCA-894A
Medicin: VCA-894A
intratekal antisense-oligonukleotid-injektion

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Assessment of safety of therapy with VCA-894A when administered via intrathecal injection, as measured by the incidence of adverse events.
Tidsramme: 631 days
Safety will be assessed by determining the incidence, severity, and dose relationship of adverse events that are related to treatment with VCA-894A.
631 days
Assessment of CMT2S symptoms following chronic administration of intrathecal VCA-894A, as determined by the change in the Revised Upper Limb Module for Spinal Muscular Atrophy (RULM).
Tidsramme: 631 days
The Revised Upper Limb Module for Spinal Muscular Atrophy (RULM) scores range from a minimum of 0 to a maximum of 37 points, with higher scores indicating better upper limb function.
631 days
Assessment of CMT2S symptoms following chronic administration of intrathecal VCA-894A, as determined by the change in the Hammersmith Functional Motor Scale - Expanded (HFMSE).
Tidsramme: 631 days
The Hammersmith Functional Motor Scale - Expanded (HFMSE) scores range from a minimum of 0 to a maximum of 66 points, with higher scores indicating greater motor functioning.
631 days

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Rescue of IGHMBP2, as determined by the change in IGHMBP2 mRNA expression from baseline.
Tidsramme: 631 days
IGHMBP2 mRNA, which is the target of VCA-894A therapy, will be measured in both the cerebrospinal fluid (CSF) and blood by qPCR relative expression.
631 days

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Vanda Pharmaceuticals

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

13. maj 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. marts 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. marts 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

27. oktober 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

30. oktober 2025

Først opslået (Faktiske)

3. november 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

19. august 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

17. august 2026

Sidst verificeret

1. august 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • VP-VCA-894A-2101

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner