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Trattamento della Malattia di Charcot-Marie-Tooth, Assonale, Tipo 2S (CMT2S) in un Paziente Singolo

30 ottobre 2025 aggiornato da: Vanda Pharmaceuticals

Il Trattamento della Malattia di Charcot-Marie-Tooth, Assonale, Tipo 2S (CMT2S) in un Paziente Singolo con Variante di Splicing Criptica Intronica IGHMBP2 Confermata C.1235+894C>A Suscettibile alla Correzione Mediante Oligonucleotide Antisenso (ASO) dello Splicing di IGHMBP2

Questo è uno studio 'N di 1', in aperto, monocentrico per valutare la sicurezza della terapia con VCA-894A, un ASO progettato per recuperare e ripristinare l'attività di IGHMBP2, quando somministrato mediante iniezione intratecale.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

1

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Stati Uniti, 53792
        • Vanda Investigational Site

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Capacità e accettazione di fornire il consenso informato scritto.
  • Diagnosi geneticamente confermata di CMT2S con variante di splicing criptica intronica IGHMBP2 confermata c. 1235+894C>A.

Criteri di esclusione:

  • Significativo deterioramento clinico dello stato neurologico del paziente, secondo il giudizio dello Sperimentatore.
  • Condizioni non reversibili che costituiscono controindicazioni alla puntura lombare.
  • Gravidanza, gravidanza recente (entro 6 settimane) o donne che allattano.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: VCA-894A
Droga: VCA-894A
iniezione intratecale di oligonucleotidi antisenso

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valutazione della sicurezza della terapia con VCA-894A quando somministrata tramite iniezione intratecale, misurata in base all'incidenza di eventi avversi.
Lasso di tempo: 295 giorni
La sicurezza sarà valutata determinando l'incidenza, la gravità e la relazione con la dose degli eventi avversi correlati al trattamento con VCA-894A.
295 giorni
Valutazione dei sintomi della CMT2S in seguito alla somministrazione cronica di VCA-894A intratecale, determinata dalla variazione del Modulo Rivisto dell'Arto Superiore per l'Atrofia Muscolare Spinale (RULM).
Lasso di tempo: 295 giorni
Il Revised Upper Limb Module per l'Atrofia Muscolare Spinale (RULM) ha punteggi che vanno da un minimo di 0 a un massimo di 37 punti, con punteggi più alti che indicano una migliore funzione degli arti superiori.
295 giorni
Valutazione dei sintomi della CMT2S in seguito alla somministrazione cronica di VCA-894A intratecale, determinata dalla variazione della Scala Motoria Funzionale di Hammersmith - Versione Estesa (HFMSE).
Lasso di tempo: 295 giorni
I punteggi della Scala Motoria Funzionale di Hammersmith - Versione Estesa (HFMSE) variano da un minimo di 0 a un massimo di 66 punti, con punteggi più alti che indicano una maggiore funzionalità motoria.
295 giorni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Recupero di IGHMBP2, come determinato dalla variazione dell'espressione dell'mRNA di IGHMBP2 rispetto al basale.
Lasso di tempo: 295 giorni
L'RNA messaggero di IGHMBP2, che è il bersaglio della terapia VCA-894A, verrà misurato sia nel liquido cerebrospinale (CSF) che nel sangue mediante l'espressione relativa qPCR.
295 giorni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Vanda Pharmaceuticals

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

13 maggio 2025

Completamento primario (Stimato)

1 marzo 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 marzo 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

27 ottobre 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

30 ottobre 2025

Primo Inserito (Stimato)

3 novembre 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

3 novembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

30 ottobre 2025

Ultimo verificato

1 ottobre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • VP-VCA-894A-2101

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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