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Trattamento della Malattia di Charcot-Marie-Tooth, Assonale, Tipo 2S (CMT2S) in un Paziente Singolo

17 agosto 2026 aggiornato da: Vanda Pharmaceuticals

Il Trattamento della Malattia di Charcot-Marie-Tooth, Assonale, Tipo 2S (CMT2S) in un Paziente Singolo con Variante di Splicing Criptica Intronica IGHMBP2 Confermata C.1235+894C>A Suscettibile alla Correzione Mediante Oligonucleotide Antisenso (ASO) dello Splicing di IGHMBP2

Questo è uno studio 'N di 1', in aperto, monocentrico per valutare la sicurezza della terapia con VCA-894A, un ASO progettato per recuperare e ripristinare l'attività di IGHMBP2, quando somministrato mediante iniezione intratecale.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

1

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Stati Uniti, 53792
        • Vanda Investigational Site

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Capacità e accettazione di fornire il consenso informato scritto.
  • Diagnosi geneticamente confermata di CMT2S con variante di splicing criptica intronica IGHMBP2 confermata c. 1235+894C>A.

Criteri di esclusione:

  • Significativo deterioramento clinico dello stato neurologico del paziente, secondo il giudizio dello Sperimentatore.
  • Condizioni non reversibili che costituiscono controindicazioni alla puntura lombare.
  • Gravidanza, gravidanza recente (entro 6 settimane) o donne che allattano.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: VCA-894A
Droga: VCA-894A
iniezione intratecale di oligonucleotidi antisenso

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Assessment of safety of therapy with VCA-894A when administered via intrathecal injection, as measured by the incidence of adverse events.
Lasso di tempo: 631 days
Safety will be assessed by determining the incidence, severity, and dose relationship of adverse events that are related to treatment with VCA-894A.
631 days
Assessment of CMT2S symptoms following chronic administration of intrathecal VCA-894A, as determined by the change in the Revised Upper Limb Module for Spinal Muscular Atrophy (RULM).
Lasso di tempo: 631 days
The Revised Upper Limb Module for Spinal Muscular Atrophy (RULM) scores range from a minimum of 0 to a maximum of 37 points, with higher scores indicating better upper limb function.
631 days
Assessment of CMT2S symptoms following chronic administration of intrathecal VCA-894A, as determined by the change in the Hammersmith Functional Motor Scale - Expanded (HFMSE).
Lasso di tempo: 631 days
The Hammersmith Functional Motor Scale - Expanded (HFMSE) scores range from a minimum of 0 to a maximum of 66 points, with higher scores indicating greater motor functioning.
631 days

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Rescue of IGHMBP2, as determined by the change in IGHMBP2 mRNA expression from baseline.
Lasso di tempo: 631 days
IGHMBP2 mRNA, which is the target of VCA-894A therapy, will be measured in both the cerebrospinal fluid (CSF) and blood by qPCR relative expression.
631 days

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Vanda Pharmaceuticals

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

13 maggio 2025

Completamento primario (Stimato)

1 marzo 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 marzo 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

27 ottobre 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

30 ottobre 2025

Primo Inserito (Effettivo)

3 novembre 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

19 agosto 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

17 agosto 2026

Ultimo verificato

1 agosto 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • VP-VCA-894A-2101

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

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